Presentatie
Gastro-intestinaal
- Misselijkheid
Ze ontwikkelen zich meestal geleidelijk in de loop van maanden tot zelfs jaren en omvatten: ernstige vermoeidheid gewichtsverlies (spier)zwakte Misselijkheid & braken buikpijn diarree duizeligheid drang naar zout lage bloeddruk donkerdere huidskleur verminderd [uza.be]
Veelvoorkomend zijn: ernstige moeheid (spier-)zwakte gebrek aan eetlust gewichtsverlies misselijkheid, braken buikpijn diarree duizeligheid psychische symptomen, bijvoorbeeld depressie Bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie (Addison) komt ook voor: [radboudumc.nl]
Klachten van duizeligheid en niet lekker zijn door een daling van de bloeddruk bij gaan staan (orthostatische hypotensie) Hoofdpijn Overmatig zweten Opvliegers Trillen Hartkloppingen of een drukkend gevoel op de borst Bleek wegtrekken Angst of paniek Misselijkheid [bijniervereniging-nvacp.nl]
De meest voorkomende klachten en problemen bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie zijn: Moeheid, gebrek aan energie, futloosheid Misselijkheid en braken Minder zin om te eten Gewichtsverlies Lage bloeddruk Zouthonger Donkere verkleuring van de huid [erfelijkheid.nl]
Algemene manifestaties omvatten vermoeidheid, energieverlies, malaise, gewichtsverlies, misselijkheid, anorexia (onvermogen om te gedijen bij kinderen), spier- en gewrichtspijn. [orpha.net]
- Braken
Ze ontwikkelen zich meestal geleidelijk in de loop van maanden tot zelfs jaren en omvatten: ernstige vermoeidheid gewichtsverlies (spier)zwakte Misselijkheid & braken buikpijn diarree duizeligheid drang naar zout lage bloeddruk donkerdere huidskleur verminderd [uza.be]
Veelvoorkomend zijn: ernstige moeheid (spier-)zwakte gebrek aan eetlust gewichtsverlies misselijkheid, braken buikpijn diarree duizeligheid psychische symptomen, bijvoorbeeld depressie Bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie (Addison) komt ook voor: [radboudumc.nl]
[…] duizeligheid en niet lekker zijn door een daling van de bloeddruk bij gaan staan (orthostatische hypotensie) Hoofdpijn Overmatig zweten Opvliegers Trillen Hartkloppingen of een drukkend gevoel op de borst Bleek wegtrekken Angst of paniek Misselijkheid en braken [bijniervereniging-nvacp.nl]
De meest voorkomende klachten en problemen bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie zijn: Moeheid, gebrek aan energie, futloosheid Misselijkheid en braken Minder zin om te eten Gewichtsverlies Lage bloeddruk Zouthonger Donkere verkleuring van de huid [erfelijkheid.nl]
- Diarree
Ze ontwikkelen zich meestal geleidelijk in de loop van maanden tot zelfs jaren en omvatten: ernstige vermoeidheid gewichtsverlies (spier)zwakte Misselijkheid & braken buikpijn diarree duizeligheid drang naar zout lage bloeddruk donkerdere huidskleur verminderd [uza.be]
Veelvoorkomend zijn: ernstige moeheid (spier-)zwakte gebrek aan eetlust gewichtsverlies misselijkheid, braken buikpijn diarree duizeligheid psychische symptomen, bijvoorbeeld depressie Bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie (Addison) komt ook voor: [radboudumc.nl]
Klachten zijn vooral diarree met bloed en slijm, en buikpijn. De meeste mensen hebben periodes met klachten en periodes zonder klachten. U krijgt medicijnen die ontstekingen remmen. Gezond leven helpt ook om klachten te voorkomen. [thuisarts.nl]
- Behoefte aan zout
[…] aan zout door overmatig zoutverlies (aldosterontekort) Als de diagnose niet op tijd gesteld wordt, kan een levensbedreigende situatie ontstaan: de Addisoncrisis. [radboudumc.nl]
Psychiatrisch
- Verminderde libido
AD veroorzaakt ook dehydro-epiandrosterondeficiëntie die bijkomende symptomen veroorzaakt die enkel bij vrouwen voorkomen (verlies van oksel/schaamhaar, afwezigheid van pubarche bij kinderen, verminderd libido en droge huid). [orpha.net]
Neurologisch
- Duizeligheid
Ze ontwikkelen zich meestal geleidelijk in de loop van maanden tot zelfs jaren en omvatten: ernstige vermoeidheid gewichtsverlies (spier)zwakte Misselijkheid & braken buikpijn diarree duizeligheid drang naar zout lage bloeddruk donkerdere huidskleur verminderd [uza.be]
Veelvoorkomend zijn: ernstige moeheid (spier-)zwakte gebrek aan eetlust gewichtsverlies misselijkheid, braken buikpijn diarree duizeligheid psychische symptomen, bijvoorbeeld depressie Bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie (Addison) komt ook voor: [radboudumc.nl]
Door het teveel aan stresshormonen kunnen klachten en verschijnselen ontstaan van: Verhoogde bloeddruk Klachten van duizeligheid en niet lekker zijn door een daling van de bloeddruk bij gaan staan (orthostatische hypotensie) Hoofdpijn Overmatig zweten [bijniervereniging-nvacp.nl]
Cardiovasculair
- Orthostatische hypotensie
Door het teveel aan stresshormonen kunnen klachten en verschijnselen ontstaan van: Verhoogde bloeddruk Klachten van duizeligheid en niet lekker zijn door een daling van de bloeddruk bij gaan staan (orthostatische hypotensie) Hoofdpijn Overmatig zweten [bijniervereniging-nvacp.nl]
- Hypotensie
Door het teveel aan stresshormonen kunnen klachten en verschijnselen ontstaan van: Verhoogde bloeddruk Klachten van duizeligheid en niet lekker zijn door een daling van de bloeddruk bij gaan staan (orthostatische hypotensie) Hoofdpijn Overmatig zweten [bijniervereniging-nvacp.nl]
Muculoskeletaal
- Spierzwakte
Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en worden ook de spieren zwakker die nodig zijn voor de ademhaling en het hart. Soms ontstaat een verkromming van de rug. Dit noemen ze scoliose. [erfelijkheid.nl]
DMD is een X-gebonden recessieve afwijking die zich kenmerkt door progressieve spierzwakte en atrofie (Janssen, Bergsma, Geurts & de Groot, 2014). Uit onderzoek (Janssen et al., 2014) blijkt dat een op de 6000 jongens met DMD wordt geboren. [hbo-kennisbank.nl]
Dus kunnen de spiercellen dystrofine niet goed aanmaken en is het resultaat spierzwakte. Hoe wordt Duchenne geërfd? Genen zijn te vinden in 'chromosomen', net als huizen in een straat. [patient1.nl]
Psychosociaal functioneren Bron: Neuropsychologie De levensweg van een jongen met Duchenne spierdystrofie verloopt van vrijwel normaal functioneren in het eerste levensjaar naar ernstige spierzwakte en afhankelijkheid van zorgverlening in de adolescentie [spierziektenvlaanderen.be]
- Spierkramp
Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor. Deze tekst is gecontroleerd door dr. A.J. van der Kooi, neuroloog. [spierziekten.nl]
Huid
- Alopecia
Vitiligo en alopecia areata zijn ook vaak aanwezig. [orpha.net]
Volledig lichaamssysteem
- Gewichtsverlies
Ze ontwikkelen zich meestal geleidelijk in de loop van maanden tot zelfs jaren en omvatten: ernstige vermoeidheid gewichtsverlies (spier)zwakte Misselijkheid & braken buikpijn diarree duizeligheid drang naar zout lage bloeddruk donkerdere huidskleur verminderd [uza.be]
Veelvoorkomend zijn: ernstige moeheid (spier-)zwakte gebrek aan eetlust gewichtsverlies misselijkheid, braken buikpijn diarree duizeligheid psychische symptomen, bijvoorbeeld depressie Bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie (Addison) komt ook voor: [radboudumc.nl]
[…] en niet lekker zijn door een daling van de bloeddruk bij gaan staan (orthostatische hypotensie) Hoofdpijn Overmatig zweten Opvliegers Trillen Hartkloppingen of een drukkend gevoel op de borst Bleek wegtrekken Angst of paniek Misselijkheid en braken, gewichtsverlies [bijniervereniging-nvacp.nl]
De meest voorkomende klachten en problemen bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie zijn: Moeheid, gebrek aan energie, futloosheid Misselijkheid en braken Minder zin om te eten Gewichtsverlies Lage bloeddruk Zouthonger Donkere verkleuring van de huid [erfelijkheid.nl]
Algemene manifestaties omvatten vermoeidheid, energieverlies, malaise, gewichtsverlies, misselijkheid, anorexia (onvermogen om te gedijen bij kinderen), spier- en gewrichtspijn. [orpha.net]
- Vermoeidheid
Ze ontwikkelen zich meestal geleidelijk in de loop van maanden tot zelfs jaren en omvatten: ernstige vermoeidheid gewichtsverlies (spier)zwakte Misselijkheid & braken buikpijn diarree duizeligheid drang naar zout lage bloeddruk donkerdere huidskleur verminderd [uza.be]
Algemene manifestaties omvatten vermoeidheid, energieverlies, malaise, gewichtsverlies, misselijkheid, anorexia (onvermogen om te gedijen bij kinderen), spier- en gewrichtspijn. [orpha.net]
- Malaise
Algemene manifestaties omvatten vermoeidheid, energieverlies, malaise, gewichtsverlies, misselijkheid, anorexia (onvermogen om te gedijen bij kinderen), spier- en gewrichtspijn. [orpha.net]
Voorbereiding
Schooljaren, voorbereiding op tweede en derde levensdecennium De keuze van de school vormt een beslissend moment. Een aanmerkelijke minderheid van de jongens met Duchenne spierdystrofie is immers zwakbegaafd of zwakzinnig. [spierziektenvlaanderen.be]
Behandeling
Genetische afwijkingen, tumoren en behandeling met bepaalde geneesmiddelen zijn minder vaak voorkomende oorzaken van CPAI. Beheer en behandeling Het beheer is levenslang en vereist een multidisciplinair team. [orpha.net]
Meer over informatie over Duchenne voor de huisarts Leestip In de brochure Duchenne spierdystrofie, Diagnose en behandeling staat beknopt weergegeven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. [spierziekten.nl]
De behandeling van bijnierschorsinsufficiëntie bestaat uit het innemen van tabletten glucocorticoïden (hydrocortisone) en mineralocorticoïden (fludrocortisone). Deze zijn levensnoodzakelijk. [uza.be]
Om DMD te behandelen en de kwaliteit van leven positief te beïnvloeden, kunnen bepaalde behandelingen ingezet worden. Een van deze behandelingen is Exon skipping. Exon skipping zorgt ervoor dat er betere kwaliteit dystrofine aangemaakt wordt. [hbo-kennisbank.nl]
Prognose
Prognose Er is geen remedie voor AD, maar met de juiste behandeling en zorg om AAI te voorkomen, is er geen daling in de levensverwachting. AD is enkel levensbedreigend wanneer het genegeerd wordt. [orpha.net]
Etiologie
Etiologie AD is het resultaat van auto-immune afbraak van de bijnierschors en kan geïsoleerd zijn of deel uitmaken van een auto-immune stoornis (auto-immuun polyendocrien syndroom type 1, 2 of 4; zie deze termen). [orpha.net]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie De prevalentie van AD bedraagt 1/9000 - 1/6900 in de ontwikkelde landen. Klinische beschrijving De aanvang van de ziekte piekt rond 40 jaar, maar kan op elke leeftijd voorkomen. [orpha.net]