Presentatie
Naast leeftijdsafhankelijke penetrantie van de klachten is er sprake van een zeer grote interindividuele verscheidenheid in de klinische presentatie, de ernst van de klachten en het verstandelijk functioneren. [zichtopzeldzaam.nl]
Gastro-intestinaal
- Braken
[…] oculoglandulaire tularemie conjunctivitis EN plaatselijke lymfadenopathie orofaryngeale tularemie cervicale lymfadenopathie EN ten minste één van volgende drie: stomatitis faryngitis tonsillitis intestinale tularemie ten minste één van volgende drie : diarree braken [zorg-en-gezondheid.be]
Transmissie: F. tularensis komt wijdverbreid voor in de natuur en is geïsoleerd uit een veelheid van organismen waaronder zoogdieren (vooral knaagdieren, hazen en konijnen), vogels, insecten en vrijlevende amoeben en ook uit brak water en modder. [kiza.beroepsziekten.nl]
- Abdominale pijn
pijn pulmonale tularemie tyfoïdale tularemie ten minste één van volgende twee: koorts zonder vroege lokaliserende tekenen of symptomen septicemie Epidemiologische criteria Ten minste één van de volgende: blootstelling aan een gemeenschappelijke bron [zorg-en-gezondheid.be]
Respiratoir
- Dyspneu
Lymfangioleiomyomatose (LAM), multifocale micronodulaire hyperplasie van pneumocyten (MMPH) en pulmonale cysten ontwikkelen tijdens de volwassenheid en manifesteren zich met dyspneu, pneumothorax, of chylothorax. [orpha.net]
Neurologisch
- Hoofdpijn
Bij ziekte treden de volgende symptomen op: koorts, rillingen, hoofdpijn, aspecifieke myalgie en initiële niet-productieve hoest. Mensen worden besmet door het manipuleren van zieke dieren of na een beet van geïnfecteerde vliegen, muggen of teken. [zorg-en-gezondheid.be]
Gewoonlijk begint de ziekte met koorts, hoofdpijn, spierpijn en keelpijn. Binnen 24 tot 48 uur verschijnt er een ontstoken blaar op de plaats van infectie, gewoonlijk een vinger, arm, oog of het gehemelte. [nhg.org]
Gewoonlijk begint tularemie met een abrupte temperatuurstijging, hoofdpijn, spierpijn, koude rillingen en − bij de intestinale/oropharyngeale vorm − keelpijn. Respiratoire symptomen, maar ook buikpijn en diarree kunnen optreden. [kiza.beroepsziekten.nl]
Klachten zijn bijna altijd hevige hoofdpijn en in de helft van de gevallen uitvalsverschijnselen. Cerebrale veneuze trombose is zeldzaam. [hartstichting.nl]
[…] met uw huisarts bij grote blauwe plekken; bij donker rode urine en zwarte ontlasting; bij hevige menstruatie; bij een flinke neusbloeding; bij ongevallen; wanneer u ziek wordt (griep, koorts, diarree); bij jeuk en/of huiduitslag; wanneer u ernstige hoofdpijn [bernhoven.nl]
- Verwardheid
Omdat de ziekte zeldzaam is en de klachten verward kunnen worden met andere aandoeningen is het moeilijk om de diagnose te stellen. [nhg.org]
Cardiovasculair
- Hypertensie
Renale angiomyolipomen (AML) ontwikkelen tijdens de kindertijd en vertonen een hoger risico op groei tijdens de adolescentie en volwassenheid, en manifesteren zich met pijn, hematurie/retroperitoneale bloeding, abdominale massa's, hypertensie en nierfalen [orpha.net]
Indien de longcapaciteit blijven beschadigd is, kan het hart overbelast worden en kan een te hoge bloeddruk in de longslagaders ontstaan (pulmonale hypertensie). Bij het ontstaan van trombose spreekt men klassiek van de triade van Virchow. [trombosedienst-leiden.nl]
Ook kan er een te hoge druk in de longslagaders (pulmonale hypertensie) ontstaan. In het ergste geval kan een longembolie leiden tot de dood, omdat het hart niet genoeg zuurstof meer krijgt. [hartstichting.nl]
- Hartfalen
[…] bijvoorbeeld bij grote operaties, bij ernstige infecties, tijdens de zwangerschap of de bevalling Zwangerschap en/of kraambed Stollingstoornis Roken Gebruik van anticonceptiepil (roken verhoogt dit risico) Uitdroging, waardoor het bloed indikt Kanker Hartfalen [bernhoven.nl]
Volledig lichaamssysteem
- Epilepsie
In de eerste levenjaren van uw kind maken we regelmatig een EEG om epilepsie op te sporen. Hoe eerder we epilepsie behandelen, hoe minder schade er optreedt aan de hersenontwikkeling. [erasmusmc.nl]
Tubereuze sclerose complex (TSC) is een genetische aandoening die wordt geassocieerd met neurologische symptomen als epilepsie, mentale retardatie en autisme. [uva.nl]
Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig. [kinderneurologie.eu]
De soort en ernst van TSC verschilt per persoon.Bij gezwellen in de hersenen ontstaan vaak epilepsie, een verstandelijke beperking, leerproblemen en autisme, Als er gezwellen in de nieren zitten, dan gaan de nieren slechter werken of werken ze soms helemaal [huisartsengenetica.nl]
Door gezwellen in de hersenen krijgt iemand vaak epilepsie, een verstandelijke beperking, leerproblemen en autisme. Als de gezwellen in de nieren zitten, dan gaan de nieren slechter werken of werken ze soms helemaal niet meer. [erfelijkheid.nl]
Urogenital
- Nierfalen
Renale angiomyolipomen (AML) ontwikkelen tijdens de kindertijd en vertonen een hoger risico op groei tijdens de adolescentie en volwassenheid, en manifesteren zich met pijn, hematurie/retroperitoneale bloeding, abdominale massa's, hypertensie en nierfalen [orpha.net]
(soms levensbedreigbare) complicaties kunnen ontstaan: Beroerte of herseninfarct (een bloedstolsel in de hersenen) Hartaanval of hartinfarct (een bloedstolsel in het hart waardoor de bloedtoevoer naar de hartspier geblokkeerd raakt) Nierproblemen en nierfalen [hematologienederland.nl]
- Hematurie
Renale angiomyolipomen (AML) ontwikkelen tijdens de kindertijd en vertonen een hoger risico op groei tijdens de adolescentie en volwassenheid, en manifesteren zich met pijn, hematurie/retroperitoneale bloeding, abdominale massa's, hypertensie en nierfalen [orpha.net]
Behandeling
Echo van de nieren: als er angiomyolipomen optreden behandelen we die met medicijnen. Neuropsychologisch onderzoek: op vaste leeftijden om leer- en gedragsproblemen op te sporen en te behandelen. [erasmusmc.nl]
De behandeling van TSC is symptomatisch: o.a. met medicijnen (bijvoorbeeld anti-epileptica), door embolisatie, door chirurgische behandeling van de tumoren en/of dermatologische lasertherapie. [zichtopzeldzaam.nl]
kan gebruikt worden voor de behandeling van SEGA die niet geschikt is voor chirurgie in volwassenen en kinderen, en voor behandeling van AML in volwassenen. [orpha.net]
Er zijn in totaal 426 zorgaanbieders die door patiënten zijn gewaardeerd op de behandeling van Trombose. De hoogst gewaardeerde vindt u hieronder. [zorgkaartnederland.nl]
De behandeling van een trombosebeen [rijnstate.nl]
Prognose
Het beloop en de prognose worden bepaald door eventuele complicaties. De levensverwachting is bij complicaties gemiddeld 9 jaar korter dan normaal. Bij een weinig gecompliceerd beloop is de levensverwachting meestal normaal. [zichtopzeldzaam.nl]
Prognose TSC is een chronische, levenslange conditie. [orpha.net]
Wat is de prognose van een diepe veneuze trombose ? Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat een goede compressietherapie de complicatie van DVT op lange termijn kan beperken. [huidarts.com]
Etiologie
Etiologie TSC is het gevolg van mutaties in de genen TSC1 (9q34) en TSC2 (16p13.3), die coderen voor proteïnen die onrechtstreeks mTOR inhiberen. [orpha.net]
Epidemiologie
Uitgebreide informatie over het ziektebeeld, de epidemiologie en te nemen maatregelen naar aanleiding van een geval zijn beschreven in de LCI-richtlijn Tularemie. [nhg.org]
Samenvatting Epidemiologie De prevalentie in Europa wordt geschat op 1/25.000-1/11.300. [orpha.net]
Preventie
Preventie Bestrijding bij de bron Komt overal in de natuur voor. Een bronbenadering is daarom niet mogelijk. [kiza.beroepsziekten.nl]