Presentatie
Bij de laatste follow-up was de gastrinewaarde genormaliseerd en was patiënte zonder gebruik van een protonpompremmer klachtenvrij, kortom, een vooralsnog succesvolle ingreep van een indrukwekkende en stormachtige presentatie van ZES. [ntvg.nl]
Gezicht, hoofd en nek
-
Roodheid van het gezicht
Afwijkingen aan huid, haar, nagels en slijmvliezen Fenomeen van Raynaud, een verkleuring van uw vingers en tenen bij kou of emoties; vlindervormige roodheid in uw gezicht; rode huidvlekjes, uitslag, wondjes of rondvormige afwijkingen; overgevoeligheid [radboudumc.nl]
Gastro-intestinaal
-
Misselijkheid
Herkennen U heeft last van pijn in de bovenbuik, zuurbranden, misselijkheid en u valt af. Normale behandeling voor maagzweren heeft weinig effect. Door middel van bloedonderzoek kan de diagnose vastgesteld worden. [gezondheidscentrumdrunen.nl]
Deze kunnen de volgende symptomen veroorzaken: – Drukkende, zeurende pijn in de linker bovenbuik – Misselijkheid – Braken – Opboeren – Diarree Daarnaast hebben patiënten in verschillende mate last van brandend maagzuur. [winglok.org]
ZES manifesteert zich gemiddeld rond het 40e levensjaar.2 Patiënten met ZES hebben meestal klachten van reflux, diarree, gewichtsverlies, misselijkheid en braken. [ntvg.nl]
-
Braken
Deze kunnen de volgende symptomen veroorzaken: – Drukkende, zeurende pijn in de linker bovenbuik – Misselijkheid – Braken – Opboeren – Diarree Daarnaast hebben patiënten in verschillende mate last van brandend maagzuur. [winglok.org]
De symptomen van maagzweren komen dan ook voor: maagpijn en pijn in de slokdarm, diarree, brandend gevoel in de maag, zwakte, braken van bloed, gewichtsverlies, verlies van eetlust en bloedarmoede. [darmen.net]
ZES manifesteert zich gemiddeld rond het 40e levensjaar.2 Patiënten met ZES hebben meestal klachten van reflux, diarree, gewichtsverlies, misselijkheid en braken. [ntvg.nl]
Neurologisch
-
Hoofdpijn
[…] zweertjes, bijvoorbeeld in de mond en neus - ontstekingen van het borstvlies (vlies om bovenste deel van borstkas) of het hartzakje (deel van hart) - rode plekken of roodheid in de vorm van een vlinder op de neus en wangen - overgevoeligheid voor zonlicht - hoofdpijn [erfelijkheid.nl]
-
Verwardheid
Op de SEH maakte patiënte een verwarde indruk. De glasgowcomascore was 10 op een maximum van 15: zij opende haar ogen op aanspreken (E3), lokaliseerde een pijnprikkel (M5), maar sprak wartaal (V2). [ntvg.nl]
Kaak en tanden
-
Afte
[…] slijmvliezen Fenomeen van Raynaud, een verkleuring van uw vingers en tenen bij kou of emoties; vlindervormige roodheid in uw gezicht; rode huidvlekjes, uitslag, wondjes of rondvormige afwijkingen; overgevoeligheid voor zonlicht (zonneallergie); wondjes of aften [radboudumc.nl]
[…] voorkomende: vlindervormige rode huidafwijking op de wangen, neus en rug jeuk haaruitval (leidt meestal niet tot kaalheid) huidontstekingen met een verdikte huid en rode vlekken zonneallergie littekens (door de huidafwijkingen) zweertjes in de mond (aften [reumanederland.nl]
Huid
-
Lichtovergevoeligheid
Met behulp van lichttesten kan een lichtovergevoeligheid worden aangetoond; de typische huidafwijkingen bij LE kunnen hiermee achter niet worden gereproduceerd. [huidarts.com]
Muculoskeletaal
-
Artritis
In andere reumatische ziektebeelden waaronder reumatoïde artritis spelen deze cellen een rol in het in stand houden van ontsteking in het weefsel en wij beschreven dat in SLE en SjS de ILC aantallen samenhangen met de interferon signature. [nvlefonds.org]
Auto-immune verschijnselen worden in ongeveer 40% van de gevallen waargenomen en omvatten auto-immune hemolytische anemie, neutropenie, vasculitis, inflammatoire darmziekten, nieraandoeningen, en artritis. [orpha.net]
-
Artralgie
[…] meer cutane (uitslag op de wangen, lichtgevoeligheid), oculaire (keratoconjunctivitis sicca, retinopathie), gastro-intestinale (orale ulceratie, buikpijn), cardiale (atherosclerose, pijn in de borst), pulmonale (serositis, pleuritis), musculoskeletale (artralgie [orpha.net]
Volledig lichaamssysteem
-
Anemie
ZIEKTEGESCHIEDENISSEN Patiënt A (II.1) had direct na de geboorte petechiën, anemie en trombocytopenie. Een maand later kreeg hij eczeem in de elleboogplooien en had hij melaena. [ntvg.nl]
Fanconi anemie andere syndromen met beenmergfalen) Vitaminetekort (ijzer, vitamine B12, foliumzuur, anorexia nervosa) Virale infecties Medicatie Bestraling Versnelde afbraak door immunologische oorzaken Immuungemedieerde trombocytopenie door autoantistoffen [hematologienederland.nl]
Auto-immune verschijnselen worden in ongeveer 40% van de gevallen waargenomen en omvatten auto-immune hemolytische anemie, neutropenie, vasculitis, inflammatoire darmziekten, nieraandoeningen, en artritis. [orpha.net]
-
Gewichtsverlies
Klachten zijn vaak algemeen: koorts, gewichtsverlies, moeheid of u voelt zich gewoon niet lekker. Specifieke klachten komen ook veel voor. [radboudumc.nl]
De symptomen van maagzweren komen dan ook voor: maagpijn en pijn in de slokdarm, diarree, brandend gevoel in de maag, zwakte, braken van bloed, gewichtsverlies, verlies van eetlust en bloedarmoede. [darmen.net]
Symptomen De symptomen van Zollinger-Ellison zijn een gevolg van het teveel aan maagzuur in de maag: buikpijn chronische diarree, vetdiarree bloedbraken zure oprispingen - pijn in de slokdarm gewichtsverlies Door het te hoge zuurgehalte in de maag ontstaan [webimed.net]
Andere klachten bij lupus zijn: vermoeidheid koorts, vooral bij mensen met systemische lupus klierzwellingen bloedarmoede (eventueel veroorzaakt door antistoffen die rode bloedcellen versneld doen afbreken) laag aantal bloedplaatjes of witte bloedcellen gewichtsverlies [reumanederland.nl]
ZES manifesteert zich gemiddeld rond het 40e levensjaar.2 Patiënten met ZES hebben meestal klachten van reflux, diarree, gewichtsverlies, misselijkheid en braken. [ntvg.nl]
-
Vermoeidheid
Er zijn veel verschillende kenmerken van systemische lupus erythematodes, enkele daarvan zijn: - ontstoken gewrichten - vermoeidheid - nierproblemen - bloedarmoede - zweertjes, bijvoorbeeld in de mond en neus - ontstekingen van het borstvlies (vlies om [erfelijkheid.nl]
[…] ulceratie, buikpijn), cardiale (atherosclerose, pijn in de borst), pulmonale (serositis, pleuritis), musculoskeletale (artralgie, myalgie), renale (nefritis, hematurie), obstetrische (verhoogde spontane abortussen, neonatale lupus), constitutionele (vermoeidheid [orpha.net]
Andere klachten bij lupus zijn: vermoeidheid koorts, vooral bij mensen met systemische lupus klierzwellingen bloedarmoede (eventueel veroorzaakt door antistoffen die rode bloedcellen versneld doen afbreken) laag aantal bloedplaatjes of witte bloedcellen [reumanederland.nl]
-
Koorts
Klachten zijn vaak algemeen: koorts, gewichtsverlies, moeheid of u voelt zich gewoon niet lekker. Specifieke klachten komen ook veel voor. [radboudumc.nl]
Daarnaast heb je meestal algemene klachten zoals: moeheid, gewrichtsklachten, spierpijnen, huidafwijkingen of koorts. Wat is drug induced lupus erythematodes (DILE)? Deze vorm van lupus ontstaat als reactie op het gebruik van bepaalde medicijnen. [reumanederland.nl]
-
Kaalheid
Dit zijn de meest voorkomende: vlindervormige rode huidafwijking op de wangen, neus en rug jeuk haaruitval (leidt meestal niet tot kaalheid) huidontstekingen met een verdikte huid en rode vlekken zonneallergie littekens (door de huidafwijkingen) zweertjes [reumanederland.nl]
Urogenital
-
Hematurie
Mogelijk wezen zijn milde nierfunctiestoornis en hematurie op een beginnende IgA-nefropathie. De doofheid leek niet direct gerelateerd te zijn aan de genetische afwijking. [ntvg.nl]
[…] lichtgevoeligheid), oculaire (keratoconjunctivitis sicca, retinopathie), gastro-intestinale (orale ulceratie, buikpijn), cardiale (atherosclerose, pijn in de borst), pulmonale (serositis, pleuritis), musculoskeletale (artralgie, myalgie), renale (nefritis, hematurie [orpha.net]
Trombocytopenie veroorzaakt een defect in de primaire hemostase en uit zich in huid- en slijmvliesbloedingen, vooral petechiën, hematomen, epistaxis en tandvleesbloedingen, en in mindere mate in hematurie en gastro-intestinaal bloedverlies. [hematologienederland.nl]
Behandeling
Als u zwanger wilt worden, overleg dan eerst met uw behandelend arts. [radboudumc.nl]
Ernstige eczeem vereist behandeling met topische of korte termijn systemische steroïden. [orpha.net]
Behandeling Indien de tumor kan verwijderd worden is er verder geen behandeling meer nodig. Bij meerdere tumoren is chirurgie vaak geen optie. De behandeling zal dan bestaan uit het onderdrukken van de gevolgen van het gastrine. [darmen.net]
Van negen jongetjes met de ziekte sloeg de behandeling bij zeven aan. Bij één jongetje wordt de behandeling herhaald; voor het negende jongetje kwam de ingreep te laat. [volkskrant.nl]
Beenmergtransplantatie is de enige curatieve behandeling. Referenties 1. Wiskott A. Familiarer, angeborener Morbus Werlhofii? Mschr. Kinderheilk 1937;68:212-216. 2. Aldrich RA, Steinberg AG, Campbell DC. [huidziekten.nl]
Prognose
Prognose De prognose is redelijk goed indien de ziekte behandeld wordt. [darmen.net]
Prognose HSCT leidt tot een overlevingskans van 80%, maar indien er geen donor beschikbaar is, is de algemene prognose slecht en de levensverwachting gereduceerd, vooral wanneer kwaadaardigheden optreden. [orpha.net]
Wat is de prognose voor SLE ? Hoewel SLE een potentieel levensbedreigende aandoening is, is de sterfte risico hieraan de laatste decennia sterk afgenomen, vooral door een vroege diagnostiek en meer werkzame behandelvormen. [huidarts.com]
Geadviseerd wordt een dosisequivalent van 60 mg omeprazol per dag.2 3 Wat betreft het tweede aspect bepalen tumorgrootte, levermetastasen en de aanwezigheid van MEN-1 de behandeling en prognose. [ntvg.nl]
Etiologie
Etiologie WAS wordt veroorzaakt door hemizygote mutaties in het WAS gen (Xp11.4-p11.21), dat codeert voor het Wiskott-Aldrichsyndroom proteïne, enkel tot expressie komt in bloedcellen en een belangrijke rol speelt in de reorganisatie van het actine cytoskelet [orpha.net]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie De incidentie van WAS wordt geschat op minder dan 1 per 100.000 levend geborenen. De ziekte treft nagenoeg enkel mannen. [orpha.net]
Epidemiologie en kliniek. Het zollinger-ellisonsyndroom (ZES) is een zeldzame aandoening; de incidentie wordt geschat op 1-3 per miljoen per jaar. [ntvg.nl]
Pathofysiologie
Pathofysiologie Het WAS-gen is gelegen op de korte arm van het X-chromosoom (Xp11.22). Mutaties in dit gen veroorzaken een afwijkende productie van het WAS-proteïne. [ntvg.nl]