Presentatie
Een jaar na dit rapport Duitse arts AJ Beuren beschreven drie nieuwe patiënten met dezelfde presentatie. [nl.qwe.wiki]
Psychiatrisch
-
Vriendelijke persoonlijkheid
persoonlijkheden, had buitengewone, zelfs magische, bevoegdheden. [nl.qwe.wiki]
Gezicht, hoofd en nek
-
Dikke lippen
lippen – 25% dikke ogen – 25% dikke wangen – 25% hese stem – 25% niet weten waar je bent – 25% slecht horen met één oor – 23% uitstekende tong – 23% korte oogspleet – 22% goed kunnen lezen (hyperlexie) – 21% angst – 20% wipneus – 18% overgevoelig voor [simpto.nl]
Het karakteristieke uiterlijk wordt bij het ouder worden duidelijker: kleine kin, dikke lippen, kleine, iets opstaande neus, krullend haar (dat vroeg grijs wordt), breed voorhoofd. [nl.wikipedia.org]
Gastro-intestinaal
-
Braken
13% grote mond – 12% naar binnen gebogen grote teen – 12% scheel kijken – 12% zijwaartse kromming van de rug – 12% moeite met leren – 4% stijve gewrichten – 4% vlakke jukbeenderen – 3% angst voor harde geluiden – 2% angst voor lichamelijk contact – 2% braken [simpto.nl]
Kenmerkende klachten zijn: • voedingsproblemen, • braken, • verstopping, • buikpijn, • pijn in de benen, spierkrampen • overmatig urineren. 4. [gezondheid.be]
2012) Symptoom Kinderen* Alle patiënten* Anorexie 26-35 8 Braken 26-33 Buikpijn 11-90 8-12 Opgezette buik 28-39 10 Flatulentie 5 Diarree 12-75 13-51 Onregelmatige defecatie 4-12 Obstipatie 4-12 Gewichtsverlies 6-60 Groeiachterstand 20-31 19 'niet gedijen [ncj.nl]
-
Constipatie
[…] zijn: oogheelkundig evaluaties, een onderzoek voor liesbreuk, objectieve gehoor assessment, bloeddrukmeting, ontwikkelings- en groei evaluatie, orthopedische assessments op de gewrichten, spierspanning en voortdurende voeding en dieet evaluaties om constipatie [nl.qwe.wiki]
Gastro-intestinale problemen Waar constipatie een belangrijk probleem is bij kinderen met WS, lijkt dit te verbeteren naarmate zij volwassen worden. [williamsbeuren.be]
-
Anorexie
2012) Symptoom Kinderen* Alle patiënten* Anorexie 26-35 8 Braken 26-33 Buikpijn 11-90 8-12 Opgezette buik 28-39 10 Flatulentie 5 Diarree 12-75 13-51 Onregelmatige defecatie 4-12 Obstipatie 4-12 Gewichtsverlies 6-60 Groeiachterstand 20-31 19 'niet gedijen [ncj.nl]
Neurologisch
-
Prikkelbaarheid
[…] wangen, een wijde mond met volle lippen, en kleine tanden typische persoonlijkheids- en gedragskenmerken: vaak zijn mensen met WBS uiterst sociaal en muzikaal aandachts- en concentratieproblemen door een ander verloop van de verwerking van zintuigelijke prikkels [nvwbs.nl]
Developmental De eerste waarneembare symptomen van Williams syndroom zijn laag geboortegewicht, groeiachterstand, moeite borstvoeding, nachtelijke prikkelbaarheid en gastro-oesofageale reflux. [nl.qwe.wiki]
Symptoom Kinderen* Alle patiënten* Anorexie 26-35 8 Braken 26-33 Buikpijn 11-90 8-12 Opgezette buik 28-39 10 Flatulentie 5 Diarree 12-75 13-51 Onregelmatige defecatie 4-12 Obstipatie 4-12 Gewichtsverlies 6-60 Groeiachterstand 20-31 19 'niet gedijen' 48-89 Prikkelbaarheid [ncj.nl]
Ogen
-
Esotropie
Tot 75% van de proefpersonen in sommige studies hebben strabismus (oculair verplaatsing), in het bijzonder esotropie, als gevolg van inherente subnormale binoculair visuele functie en cognitieve tekorten in de visueel-ruimtelijke constructie. [nl.qwe.wiki]
Kaak en tanden
-
Kleine tanden
tanden – 29% niet eten – 29% slecht slapen – 28% veel praten – 28% lage stem – 26% mond staat continu open – 26% brandend gevoel in de borstkas (brandend maagzuur) – 25% dikke lippen – 25% dikke ogen – 25% dikke wangen – 25% hese stem – 25% niet weten [simpto.nl]
Veel voorkomende kenmerken typische uiterlijke kenmerken, zoals een kleine neus met een bolle punt, volle wangen, een wijde mond met volle lippen, en kleine tanden typische persoonlijkheids- en gedragskenmerken: vaak zijn mensen met WBS uiterst sociaal [nvwbs.nl]
Kenmerken: diverse kenmerkende gelaatskenmerken, die duidelijker worden bij het ouder worden: volle vooruitstekende wangen korte omhooggerichte neus forse bovenlip (lang philtrum) brede bovenkaak en mond relatief smalle onderkaak en kin kleine tanden [home.wxs.nl]
-
Cariës
– 43% hoge bloeddruk – 38% afwijkende vorm van het gezicht – 38% vaak gaatjes (caries) – 38% verstopping – 35% slecht ruimtelijk inzicht / beperkt ruimtelijk inzicht – 34% krullend haar – 33% platte neus – 32% vaak oorontsteking – 32% voortanden staan [simpto.nl]
Cardiovasculair
-
Hypertensie
Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit): vernauwingen van de slagaders hoge bloeddruk (hypertensie), controles al vanaf kinderleeftijd galstenen (cholelithiasis) uitstulpingen van de dikke darm (diverticulosis) middenrifbreukje (gastro-oesofagale [home.wxs.nl]
Hypertensie, gastro-intestinale problemen, en urogenitale symptomen aanhouden vaak in de volwassenheid, evenals cardiovasculaire problemen. [nl.qwe.wiki]
In het bijzonder is het mogelijk dat de cardiovasculaire aandoeningen en de hypertensie zich pas op latere leeftijd manifesteren. Ook hypercalciëmie kan zich bij adolescenten of volwassenen voor het eerst of opnieuw uiten. [ntvg.nl]
• Een van de gevolgen van mogelijke nierfunctiestoornissen is het ontwikkelen van hypertensie (hoge bloeddruk). • Andere veel voorkomende problemen zijn - blaasdivertikels (uitstulpingen van de blaaswand), - herhaalde urineweginfecties, - langdurig [gezondheid.be]
Hypertensie Hoge bloeddruk wordt vaak vermeld in de medische literatuur over WS, maar wordt waarschijnlijk vaak niet gedetecteerd. [williamsbeuren.be]
-
Hartruis
Facial dysmorphies dacht kenmerk van het syndroom te zijn zijn ook aanwezig vroeg in de ontwikkeling, zoals hartruis. [nl.qwe.wiki]
Huid
-
Dermatitis
Dermatitis herpetiformis. Dit wordt ook wel ‘coeliakie van de huid’ genoemd. [ncj.nl]
Volledig lichaamssysteem
-
Vermoeidheid
Uiteindelijk geeft dit op lange termijn ook vermoeidheid en aftakeling van de hartspier. Bij Mare zitten de vernauwingen echter tot diep in de longen. Dat wil zeggen dat ook de haarvaten vernauwd zijn. Niet alleen de klep. [documentairefamiliefotografie.nl]
Daarnaast zijn ook tandglazuurdefecten, ijzergebreksanemie, onbegrepen botbreuken en osteoporose, problemen met lengte en gewicht en persisterende vermoeidheid redenen voor coeliakiescreening. [ncj.nl]
Als een persoon klaagt van vermoeidheid of er duidelijk vermoeid uitziet naarmate de dag of de week vordert, kan men best zijn fysische werklast verminderen of het aantal uren werk verminderen. [williamsbeuren.be]
Voorbereiding
Ze hebben een voorbereidende consult over de hartcatheterisatie, een pre operatieve screening, die de week erop gaat plaatsvinden. Ze heeft er dan al 2 achter de rug (inmiddels dus al 3!). [documentairefamiliefotografie.nl]
Verder was te zien hoe de 22 jarige Jennis voorbereidingen trof om uit huis te gaan. Hoewel al snel duidelijk werd, dat er 'iets met Jennis aan de hand was', werd dit niet nader uitgelegd. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
[…] opleidingsvorm 2: een algemene en sociale vorming geven met het oog op integratie in een beschermd leef- en werkmilieu opleidingsvorm 3: een sociale en beroepsvorming geven met het oog op integratie in een gewoon leef- en werkmilieu opleidingsvorm 4: een voorbereiding [williamsbeuren.be]
Behandeling
Behandeling syndroom van Williams Er bestaat geen behandeling waarmee dit syndroom genezen kan worden. Daarom is de behandeling gericht op het bestrijden van de symptomen. [simpto.nl]
Behandeling Er is geen remedie voor het syndroom van Williams. Voorstellen betreffen vermijden van extra calcium en vitamine D evenals de behandeling van hoge niveaus van het bloed calcium. [nl.qwe.wiki]
Behandeling[bewerken] Vijftien procent van de patiënten met het syndroom van Williams heeft een hypercalciëmie. [nl.wikipedia.org]
Prognose
Beloop en prognose Tekst volgt Engelse term Williams’ syndrome 2015-02-03 [simpto.nl]
Prognose De prognose hangt af van de leeftijd bij de diagnose, ernst van de ziekte, en geschiktheid van therapeutische tussenkomsten. [orpha.net]
Ze zullen een hartoperatie ondergaan. prognose de mate van de ontwikkelingsachterstand verschilt per mens. Het gemiddelde IQ ligt tussen de 40 en de 80. [robinvanloosbroek.weebly.com]
[…] vriendelijk, korte complicaties Hartproblemen, periodes van hoge bloeddruk calcium Looptijd Levenslang Oorzaken genetisch differentiaaldiagnose Noonan syndroom, foetaal alcohol syndroom, syndroom van DiGeorge Behandeling Verschillende vormen van therapie Prognose [nl.qwe.wiki]
Etiologie
In dit artikel gaan wij in op de klinische verschijnselen van dit syndroom en de recente ontwikkelingen aangaande de etiologie. klinische verschijnselen WS komt bij ongeveer 1 op de 20.000 pasgeborenen voor, even vaak bij meisjes als bij jongens. [ntvg.nl]
Etiologie SMS is doorgaans een sporadische aandoening die wordt veroorzaakt door een 17p11.2 deletie die het gen retinoïnezuur-geïnduceerd 1 (RAI1) omvat (90%) of door een mutatie in dit gen (10%). [orpha.net]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie SMS heeft een geschatte prevalentie van 1/15.000-25.000 en werd wereldwijd geïdentificeerd in alle etnische groepen, maar is mogelijk ondergediagnosticeerd. Mannen en vrouwen worden evenveel getroffen. [orpha.net]
Epidemiologie Williams syndroom van oudsher naar schatting bij ongeveer 1 op 20.000 levendgeborenen. [nl.qwe.wiki]