Symptoma

Syndroom van Turner

  • Korte nek

    Ook kunnen ze een brede, korte nek hebben, en opgezette handen en voeten. De meeste meisjes en vrouwen hebben een normale intelligentie. Soms zijn er sociaal emotionele problemen. De eierstokken ontwikkelen niet goed. [erfelijkheid.nl]

    Andere lichamelijke kenmerken zijn een korte nek met extra huidplooien aan de zijkanten (webbed neck), een lage haargrens in de nek, zwelling op de bovenkant van je hand of voet (lymfeoedeem), skeletafwijkingen en schildklier- en nierproblemen. [cyberpoli.nl]

  • Strabisme

    Afhangende bovenste oogleden (ptosis) Extra huidplooi (epicanthus) Scheelzien (strabisme) Uiterlijke kenmerken aan de romp en de ledematen De volgende kenmerken kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn: opgezette handen en voeten (lymfoedeem) een brede [turnercontact.nl]

    enigszins laag- en afstaande oorschelpen Kleine onderkin cq. onderkaak (micrognathie) Korte, brede nek (webbing nek; soms met overtollige huidplooien) Afhangende bovenste oogleden (ptosis) Extra huidplooi binnenste ooghoek (epicanthus) Scheelzien (strabisme [groeiwijzer.nl]

  • Ptosis

    Afhangende bovenste oogleden (ptosis) Extra huidplooi (epicanthus) Scheelzien (strabisme) Uiterlijke kenmerken aan de romp en de ledematen De volgende kenmerken kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn: opgezette handen en voeten (lymfoedeem) een brede [turnercontact.nl]

    Uiterlijke kenmerken hoofd en hals Kleine, enigszins laag- en afstaande oorschelpen Kleine onderkin cq. onderkaak (micrognathie) Korte, brede nek (webbing nek; soms met overtollige huidplooien) Afhangende bovenste oogleden (ptosis) Extra huidplooi binnenste [groeiwijzer.nl]

  • Hypertensie

    De prognose hangt af van de aanwezigheid van hartziekte, obesitas, arteriële hypertensie en osteoporose. Bijgevolg is opvolging op lange termijn noodzakelijk. Gedetailleerde informatie De documenten op deze website zijn louter ter informatie. [orpha.net]

  • Hartfalen

    Het gaat daarbij meestal om complicaties na een ernstige longontsteking, om een epileptische aanval of om plotseling hartfalen. [stichtingterre.nl]

  • Lymfoedeem

    Andere viscerale manifestaties (botanomalieën, lymfoedeem, doofheid, en cardiovasculaire, thyreoïdale en gastro-intestinale betrokkenheid) komen minder vaak voor, maar dienen nagegaan te worden bij de diagnose, en achteraf opgevolgd te worden tijdens [orpha.net]

    Afhangende bovenste oogleden (ptosis) Extra huidplooi (epicanthus) Scheelzien (strabisme) Uiterlijke kenmerken aan de romp en de ledematen De volgende kenmerken kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn: opgezette handen en voeten (lymfoedeem) een brede [turnercontact.nl]

    De symptomen wisselen van persoon tot persoon, maar de meest voorkomende symptomen zijn: klein zijn van gestalte (kleiner dan 1,50 meter) lymfoedeem of zwelling van handen en voeten een brede borstkas en ver uit elkaar staande tepels een lage haarlijn [nl.wikipedia.org]

  • Coarctatio aortae

    De hartaandoening die het meest voorkomt is een vernauwing van de aorta, de lichaamsslagader, vlak na de grote bocht van de aorta (coarctatio aortae). Daarnaast kan er een afwijking van de hartkleppen bestaan. [nl.wikipedia.org]

  • Nagelafwijking

    Ook kunnen er putjesnagels ontstaan, die zeer moeilijk van de nagelafwijkingen bij psoriasis zijn te onderscheiden. Uiteindelijk kunnen deze nagelafwijkingen leiden tot onycholysis. [ntvg.nl]

Ter voorbereiding van een afspraak Bij vermoeden van het syndroom van Turner: contacteer uw huisarts. Breng uitslagen van eventuele onderzoeken (vb. echografie) mee naar de raadpleging. U moet niet nuchter zijn voor een consultatie. [uzleuven.be]

Hoe jonger de meisjes zijn bij de start van de behandeling en hoe groter de ouders, des te beter het resultaat. [groeiwijzer.nl]

Beheer en behandeling Het ziektebeheer moet groeihormoontherapie omvatten, hetgeen leidt tot een significante toename van de uiteindelijke lichaamslengte. [orpha.net]

Vanaf 12-13 jaar Vanaf een jaar of 12-13 wordt ook begonnen met een behandeling met vrouwelijke hormonen om de puberteit op gang te brengen. Dit zijn oestrogenen, vaak in combinatie met progestagenen. [uzleuven.be]

Behandeling Omdat de groei minder is bij meisjes met het syndroom van Turner komen ze op een relatief kleine lichaamslengte uit. Zonder behandeling is de eindlengte ongeveer 1.47 m. Om de groei te bevorderen, kan groeihormoon worden gegeven. [gezondheidsnet.nl]

Behandeling Turnersyndroom is niet te genezen. Maar kinderen met het syndroom kunnen een vrijwel normaal leven leiden. [gezondheid.be]

Prognose De levenskwaliteit en sociale integratie zijn beter wanneer de puberteit niet te laat wordt geïnduceerd, en in geval van afwezigheid van hartziekte of doofheid. [orpha.net]

Differentiaaldiagnose en prognose bij ReA Op basis van de artritisklachten dient een aantal aandoeningen te worden uitgesloten (tabel). [ntvg.nl]

Wat is de prognose? Aan het begin van de aandoening is het onmogelijk te zeggen hoe lang het gaat duren. In sommige gevallen houden de symptomen slechts een paar weken aan. [patient1.nl]

Etiologie Monosomie van het X-chromosoom is verantwoordelijk voor minder dan de helft van de gevallen van syndroom van Turner en een grote meerderheid van de gevallen wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een mozaïcisme (45,X) en/of een abnormaal [orpha.net]

Samenvatting Epidemiologie De prevalentie van dit syndroom werd geschat op 1 per 5.000 levendgeborenen (1 per 2.500 vrouwelijke geboorten). [orpha.net]

Epidemiologie De prevalentie en incidentie van ReA in Europa worden geschat op respectievelijk 30-40/100.000 en 5-28/100.000/jaar, hoewel dit een onderschatting lijkt te zijn doordat mildere vormen van ReA vaak gemist worden.2 Ondanks de regionale verschillen [ntvg.nl]

Images