Presentatie
Psychiatrisch
-
Emotionele labiliteit
Kenmerkende gedragsproblemen waarvan er minstens 5 vereist zijn: woedeaanvallen, emotionele labiliteit, dwangmatig gedrag, neiging om te argumenteren, te manipuleren, tegendraads zijn, rigiditeit, bezitterig en koppig gedrag, doordrammen, stelen en liegen [praderwillivlaanderen.be]
-
Honger
[…] voor omgang met mensen met PWS – Hoe moet de zorg voor volwassenen geregeld: leefomgeving, fit blijven, voorkomen van ziekten, kwaliteit van leven, seksualiteit, relaties, ethiek – Kan GH behandeling vóór de leeftijd van 6 maanden de programmering van honger [praderwillistichting.nl]
Gastro-intestinaal
-
Toegenomen eetlust
Vanaf ongeveer de leeftijd van twee jaar vindt meer of minder geleidelijk een verandering plaats waarbij heel andere symptomen op de voorgrond kunnen komen te staan: toegenomen eetlust, gewichtstoename en gedragsproblemen. [zichtopzeldzaam.nl]
Ogen
-
Amandelvormige ogen
ogen – Tentvormige bovenlip – Naar onder gerichte mondhoeken Hypogonadisme (onderontwikkeling van de geslachtsorganen en verminderd functioneren van de geslachtshormonen), met afhankelijk van de leeftijd: – Genitale hypoplasie (onderontwikkeling van [praderwillivlaanderen.be]
Een aantal uiterlijke kenmerken zoals: een smal voorhoofd, een smalle neus, amandelvormige ogen, een dunne driehoekig gevormde bovenlip, bij meisjes weinig ontwikkelde schaamlippen en bij jongens een te kleine penis en vaak niet-ingedaalde teelballetjes [nl.wikipedia.org]
Neurologisch
-
Gedragsprobleem
Zijn de gedragsproblemen van jouw kind of familielid zo groot dat je extra hulp nodig hebt? Ook dan kun je bij ons terecht. [sheerenloo.nl]
Deze gedragsproblemen manifesteren zich tussen het 4e en 6e levensjaar. Alleen patiënt A vertoonde geen gedrags- en/of leerproblemen. [ntvg.nl]
Een tweede belangrijke kwestie zijn gedragsproblemen. Met andere woorden, er zijn momenten waarop schijnbaar irrationeel gedrag het overneemt. Veel gedragsproblemen hebben rechtstreeks of onrechtstreeks verband met de drang om te eten. [praderwillivlaanderen.be]
Gedragsproblemen[bewerken] Mogelijk op basis van een hersenstoornis, gecompliceerd door vele andere factoren kunnen zich gedragsproblemen voordoen zoals driftbuien en woede-uitbarstingen. [nl.wikipedia.org]
-
Driftbuien
Doorgaans een kalm, rustig en vriendelijk karakter, met perioden van ernstige koppigheid en driftbuien. [nl.wikipedia.org]
-
Slaperigheid
Perioden van slaperigheid overdag (behoefte aan 'dutjes'). Doorgaans een kalm, rustig en vriendelijk karakter, met perioden van ernstige koppigheid en driftbuien. [nl.wikipedia.org]
-
Slaapstoornissen
Slaapstoornissen: slaapapneu en slaperigheid overdag. Kleine gestalte op 15 jaar in verhouding tot de familiale afkomst. Hypopigmentatie: lichte ogen en licht haar, bleke huid. Kleine handen en voeten in verhouding tot de rest van het lichaam. [praderwillivlaanderen.be]
Volledig lichaamssysteem
-
Gewichtstoename
Kenmerken[bewerken] Bij zuigelingen[bewerken] Een laag geboortegewicht en geringe gewichtstoename. (Vaak ernstige) spierslapte (hypotonie). Weinig spontane bewegingen. Weinig en zacht huilen en veel slapen. [nl.wikipedia.org]
-
Vermoeidheid
Daarnaast kan er sprake zijn van symptomen zoals erectiestoornissen, vermoeidheid, weinig spierkracht en botbreuken door botontkalking. [nve.nl]
Vaak hebben mensen met Klinefelter problemen met zich goed kunnen verwoorden, schrijven, concentreren, geheugen en coördinatie en hebben ze last van vermoeidheid. Hoeveel en in welke mate men hier last van kan hebben, is verschillend per persoon. [klinefelter.nl]
Sommige jongens zijn sneller vermoeid en hebben minder kracht dan hun leeftijdsgenoten. Daardoor zijn ze vaak minder actief Leer- en gedragsproblemen De meeste Klinefelters hebben een normale intelligentie. [gezondheid.be]
Vaak hebben ze problemen met bijvoorbeeld praten, schrijven, concentreren, geheugen, coördinatie, vermoeidheid en moeite met te zeggen wat men denkt. Dat laatste is heel frustrerend. [freya.nl]
-
Infertiliteit
In ongeveer 3 gevallen op 10 wordt de aandoening op latere leeftijd opgemerkt naar aanleiding van het optreden van specifieke afwijkingen (bv. infertiliteit, ontwikkelingsstoornissen…). [gezondheid.be]
Het Klinefelter-syndroom werd in 1942 door Klinefelter beschreven en wordt vooral gekarakteriseerd door een lange gestalte, gynaecomastie, kleine genitalia en infertiliteit door aspermatogenese.4 Het beeld ontstaat door aanwezigheid van één of meer extra [ntvg.nl]
Urogenital
-
Cryptorchisme
Soms niet ingedaald (cryptorchisme). Lichaamslengte Lang. Lichaamsvet Meer, ongunstige spier/vetverhouding. Meer vetafzetting op buik en heupen. Borsten Borstvorming (gynaecomastie). Bij meer dan de helft van de jongens groeit het borstklierweefsel. [cyberpoli.nl]
Bij een minderderheid hypospadie en cryptorchisme. Op volwassen leeftijd kan er sprake zijn van spataderen en ulcera aan de benen. [klinefelter.nl]
Hernia inguinalis (liesbreuk) en/of cryptorchisme (niet indalen van de teelballen). Hypogonadisme (weinig ontwikkelde geslachtsorganen). Personen met het syndroom van Prader-Willi zijn meestal onvruchtbaar en hebben een beperkte lengtegroei. [nl.wikipedia.org]
Behandeling
De belangrijkste behandelingen zijn groeihormoonbehandeling en eventueel behandeling met (gluco)corticosteroïden voor bijnierinsufficiëntie. [nl.wikipedia.org]
Preventie
Na de kinderwens Aangezien je met een Klinefelter-syndroom heel weinig mannelijk hormoon aanmaakt is het raadzaam om extra mannelijk hormoon te gebruiken ter preventie van onder andere botontkalking. [freya.nl]
Als aanbevelingen voor de preventie van scoliose geeft dr. van Vlimmeren het volgende mee: de motoriek laten monitoren door een kinderfysiotherapeut (in het expertisecentrum en perifeer); het stimuleren van gevarieerd bewegen, afwisselende posities; bij [praderwillistichting.nl]