Edit concept Question Editor Create issue ticket

Syndroom van Fanconi


Presentatie

  • Daar bij 40 van de patiënten met het muckle-wells-syndroom geen genetische mutatie wordt gevonden en zowel de klinische presentatie als het goede effect op anakinra bij de diagnose ‘muckle-wells-syndroom’ paste, hadden wij deze diagnose niet verworpen[ntvg.nl]
Vermoeidheid
  • Koude, vermoeidheid, stress, of fysieke inspanning zijn universele uitlokkers van acute ontsteking, maar de acute aanvallen kunnen echter zonder aanleiding lijken plaats te vinden.[orpha.net]
  • Ook vermoeidheid, hoofdpijn, zwelling en rode ogen.4] De symptomen kunnen worden uitgelokt door koude of veranderende temperaturen, stress en inspanning.[terugkerendekoorts.nl]
  • Wij zagen een vermoeide man met een ‘body mass index’ van 19,5 kg/m2. De bloeddruk was 100/70 mmHg, de polsfrequentie 64/min en de temperatuur 36 C. Het onderzoek van hart, longen en abdomen was normaal.[ntvg.nl]
Polyurie
  • Symptomen[bewerken] De symptomen passen bij een renale acidose. een laag kalium acidose polyurie proteïnurie achtergebleven groei osteomalacie (bij volwassenen is dit het voornaamste verschijnsel) De juveniele vorm begint op een leeftijd tussen 6 en 9[nl.wikipedia.org]
  • […] zware metalen (zoals lood, zink of Cadmium) Multiple myelomen Amyloidosis 6-mercaptopurine Tetracycline die over datum is Intoxicatie met chemische stoffen Symptomen Bij de erfelijke vorm zijn de hoofdsymptomen hypofosfatische rachitis, hypokaliemie, polyurie[mens-en-gezondheid.infonu.nl]

Behandeling

  • Behandeling De aandoening is niet te genezen en dient met een levenslange behandeling onder controle gehouden te worden.[rashondenwijzer.nl]
  • Behandeling[bewerken] De behandeling bestaat uit het geven van hoge doses vitamine D, in verband met de aandoeningen aan het bot. Daarnaast moeten de elektrolyten worden gecontroleerd en waar nodig gecorrigeerd.[nl.wikipedia.org]
  • […] syndroom van Fanconi De behandeling bestaat voornamelijk uit toediening van die stoffen die met de urine verloren gaan, zoals kalium, fosfaat en vitamine D.[simpto.nl]
  • Behandeling Er is geen behandeling bekend. Verzuring zou verminderd kunnen worden door toediening van natriumbicarbonaat. Een eventueel Kaliumtekort zou aangevuld kunnen worden.[mens-en-gezondheid.infonu.nl]

Prognose

  • Prognose De prognose van het Fanconi-syndroom is afhankelijk van de onderliggende aandoening.[mens-en-gezondheid.infonu.nl]
  • Als er organen aangetast zijn is de prognose slechter. De sterfte is lager dan bij de ergere vorm toxische epidermale necrolyse waarbij meer dan 30% van de huid afsterft. Bij herstel kunnen blijvende littekens aanwezig blijven.[webimed.net]
  • Beloop & Prognose Het syndroom van Stevens-Johnson is een ernstige aandoening. De aandoening kan leiden tot complicaties en zelfs tot overlijden van de patiënt. Met de juiste behandeling zullen de huidafwijkingen meestal na enkele weken afnemen.[simpto.nl]

Etiologie

  • Etiologie MWS is het gevolg van een dominante mutatie in het gen NLRP3 (1q44) dat codeert voor cryopyrine.[orpha.net]
  • Etiologie: onbekend. Waarschijnlijk speelt lokale hypersensitiviteit een rol; triggers zijn mogelijk insektensteken, medicatie, infecties (parasitair, mycose), myeloproliferatieve ziekten.[huidziekten.nl]
  • Het gaat dan ook waarschijnlijk om één ziekte met verschillende uitingen.3 Etiologie.[ntvg.nl]

Epidemiologie

  • Epidemiologie aandoening van de nierbuisjes Cystinose, de meest voorkomende vorm van het Fanconi-syndroom bij kinderen, komt bijna uitsluitend voor bij mensen met een blanke huidskleur.[mens-en-gezondheid.infonu.nl]
  • Samenvatting Epidemiologie De prevalentie van MWS is niet gekend. Bij een Frans onderzoek door genetische laboratoria werden echter 135 gevallen gerapporteerd en werd de prevalentie van CAPS geschat op 1/360.000.[orpha.net]
Geslachtsdistributie
Leeftijdsverdeling

Preventie

  • Advies Stimuleer ter preventie van (verergering van) met jicht geassocieerde cardiovasculaire en metabole comorbiditeit een gezonde leefstijl.[farmacotherapeutischkompas.nl]

Vraag stellen

5000 Tekens over De tekst opmaken met: # Titel, * * vet * *, _italic_. HTML-code is niet toegestaan.
Door deze vraag te publiceren, gaat u akkoord met de TOS en het Privacybeleid.
• Gebruik een precieze titel voor uw vraag.
• Stel een specifieke vraag en geef leeftijd, geslacht, symptomen, type en duur van de behandeling.
• Respecteer de privacy van uzelf en anderen, plaats nooit volledige namen of contactgegevens.
• Ongepaste vragen worden verwijderd.
• Neem in dringende gevallen contact op met een arts, bezoek een ziekenhuis of bel een hulpdienst!