Presentatie
Gastro-intestinaal
- Diarree
Symptomen zijn onder meer waterige diarree met volumes van 4-6 liter (steatorroe en melena kunnen ook voorkomen), dysgeusie, droge mond, gedeeltelijk of volledig gebrek aan eetlust, gewichtsverlies (vaak >10kg), constante of episodische buikpijn, en zwakte [orpha.net]
Kaak en tanden
- Dysgeusie
Dysgeusie en droge mond kunnen het gevolg zijn van mucositis of orale infecties die secundair zijn aan malnutritie, maar mogelijk zijn andere mechanismen betrokken. [orpha.net]
Huid
- Hyperpigmentatie
Diarree wordt meestal gevolgd door een variabele sequentie van onychodystrofie (inclusief onycholyse, verdunning van de nagelplaat, onychoschisis en onychomadesis), alopecie (initieel fragmentarisch, maar snel leidend tot volledig haarverlies), en hyperpigmentatie [orpha.net]
Volledig lichaamssysteem
- Anemie
Laboratoriumparameters tonen normocytische normochrome anemie, vitaminedeficiëntie, hypoproteïnemie en hypoalbuminemie. [orpha.net]
- Gewichtsverlies
Symptomen zijn onder meer waterige diarree met volumes van 4-6 liter (steatorroe en melena kunnen ook voorkomen), dysgeusie, droge mond, gedeeltelijk of volledig gebrek aan eetlust, gewichtsverlies (vaak >10kg), constante of episodische buikpijn, en zwakte [orpha.net]
Voorbereiding
Serum
- Hypoalbuminemie
Laboratoriumparameters tonen normocytische normochrome anemie, vitaminedeficiëntie, hypoproteïnemie en hypoalbuminemie. [orpha.net]
Colonoscopie
- Poliepen
Endoscopische evaluatie kan meerdere sessiele poliepen in de maag, de dunne darm, de dikke darm en het rectum aantonen. [orpha.net]
Behandeling
Beheer en behandeling Huidige behandelingen, die individueel of in combinatie kunnen worden toegepast, omvatten steroïden, nutritionele therapie (supplementen met vloeistof, elektrolyten, eiwitten en vitaminen, en indien nodig een elementair dieet of [orpha.net]
Prognose
Prognose Het klinisch verloop van CCS is progressief met occasioneel spontane remissies en regelmatige terugvallen, en met zelden evolutie tot maligniteit. [orpha.net]
Etiologie
Etiologie De pathogenese van CCS is nog niet volledig gekend, maar vermoedelijk gaat het om een immuun-gemedieerd proces, een hypothese die ondersteund wordt door de verhoogde systemische gehaltes van immunoglobuline G4 en antinucleair antilichaam bij [orpha.net]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie Tot op heden werden wereldwijd meer dan 500 gevallen gerapporteerd. Individuen van Europese of Aziatische afkomst worden het vaakst getroffen, en de meeste gevallen worden gerapporteerd in Japan. [orpha.net]