Presentatie
Gezicht, hoofd en nek
- Hypertelorisme
De belangrijkste faciale dysmorfieën zijn hypertelorisme, uni- of bilaterale ptosis, een antimongoloïde oogstand en laag ingeplante, naar achter gedraaide oren (figuur).3 4 Bij volwassenen met NS verminderen de faciale kenmerken met de jaren.3 Hartafwijkingen [ntvg.nl]
Neurologisch
- Parese
Neurologische afwijkingen: Circa 20% heeft neurologische afwijkingen, en die kunnen ernstig zijn (mentale retardatie, ataxie, paresen, spasticiteit, microcefalie, doofheid, etc.). [huidziekten.nl]
Voorbereiding
Verzorgers van kinderen met SMEI dienen voorbereid te zijn op mogelijk ontstaan van status epilepticus. Een protocol voor noodgevallen kan hen daarbij helpen. [kinderneuropsychologie.org]
Knelpuntenanalyse Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. [richtlijnendatabase.nl]
Behandeling
Maar dravet is wel een prototype: als je die vorm kent en begrijpt, krijg je ook inzicht in andere vormen van epilepsie en de behandelingen ervan.” [uzleuven.be]
Behandeling van het Landau Kleffner syndroom Behandeling bestaat of uit het geven van het medicijn clobazam voor de nacht of uit het geven van een behandeling met prednison in tabletten of per infuus. [epilepsie.nl]
Behandeling Bij de behandeling van het Dravetsyndroom zet de arts vaak een combinatie van twee of meer medicijnen in. [epilepsievereniging.nl]
Behandeling Er is geen specifieke behandeling voor het Syndroom van Dravet anders dan bestrijding van de symptomen op het gebied van epilepsie. Per patiënt moet gekeken worden welk type epilepsie-medicatie het beste aanslaat. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Beheer en behandeling Het management richt zich op de symptomen. Antibiotica worden toegediend om infecties te behandelen. Als de serumspiegels van immunoglobulinen (Ig) laag zijn, zullen patiënten baat hebben bij Ig-substitutietherapie. [orpha.net]
Prognose
Prognose Matige tot ernstige cognitieve beperkingen en onbehandelbare epilepsie tot in de volwassenheid komen geregeld voor. Het voorkomen van convulsieve SE bij kinderen kan de prognose op lange termijn verbeteren. [orpha.net]
GRADE-methode voor vragen over schade of bijwerkingen, etiologie en prognose. [richtlijnendatabase.nl]
Bepaalde syndromen, zoals bijvoorbeeld absence-epilepsie, hebben meestal een goede prognose en zijn goed te behandelen. Er zijn echter ook syndromen waarbij de prognose minder goed is. De aanvallen zijn vaak moeilijk te behandelen. [epilepsie.nl]
Etiologie
Etiologie Ongeveer 85% van de gevallen van DS zijn te wijten aan een mutatie of deletie in het gen SCN1A (2q24.3) dat codeert voor een spanningsafhankelijk natriumkanaal dat essentieel is voor de prikkelbaarheid van neuronen. [orpha.net]
GRADE-methode voor vragen over schade of bijwerkingen, etiologie en prognose. [richtlijnendatabase.nl]
Epidemiologie
Ernstige myoklonische epilepsie van jonge kinderen [severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI)] of syndroom van Dravet Epidemiologie en oorzaak SMEI ontstaat bij naar schatting twee tot vier per 100.000 kinderen per jaar. [kinderneuropsychologie.org]
Samenvatting Er is een recentere tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels Epidemiologie De totale prevalentie is onbekend, maar bij de Ashkenazi Joodse bevolking wordt het geschat op ongeveer 1/48.000 geboorten. [orpha.net]
Pathofysiologie
In geval van familiair voorkomend NS heeft de moeder 3 maal vaker NS dan de vader. pathofysiologie van de kleine lengte De oorzaak van de kleine lengte is niet goed duidelijk. Een klassiek groeihormoontekort bestaat niet. [ntvg.nl]