Presentatie
Bèta-thalassemie intermedia = tussenvorm: Zeer wisselend beloop, waarbij kliniek afhankelijk van de nog aanwezige hoeveelheid bèta-globine lijkt op presentatie van minor of major variant. [huisarts-migrant.nl]
[…] dokter: per jaar komt slechts 0,9% van de patiënten met hartkloppingen bij de huisarts.4 De mate van hinder van de klachten lijkt niet alleen afhankelijk van de oorzaak; ook dagelijkse stress en een neiging tot somatisatie spelen een rol.5 Een jaar na presentatie [henw.org]
Neurologisch
- Beroerte
Een speciaal probleem waar bij deze patiënten extra op moet worden gelet, is de vorming van bloedpropjes in de hersenen (CVA of beroerte). Ook is gebleken dat een beenmergtransplantie goede resultaten oplevert. [encyclopedie.medicinfo.nl]
Het is bovendien een ernstige ziekte die tot een verhoogd risico op een hartinfarct, een beroerte, een hoge bloeddruk en diabetes kan leiden als ze niet wordt behandeld. [somnomed.com]
Bij patiënten met hart-en vaatziekten heeft 30%-50% apneu, en bij patiënten met een beroerte 60%. Slaapapneu Diagnose Het probleem wordt door de meeste huisartsen slecht onderkend. [slaapinfo.nl]
Beroerte of hersenletsel Dit is een ernstige complicatie en treft ongeveer 10% van de kinderen met SCZ. Als sikkelcellen de bloedvaten in de hersenen blokkeren, kan dit leiden tot een beroerte. [patient1.nl]
- Duizeligheid
Symptomen Overdag altijd een hartslag boven de 100 Normale hartslag gedurende de nacht (sinusritme) Abnormale toename van de hartslag bij (geringe) inspanning Moeheid Duizeligheid (neiging tot) Flauwvallen De ernst van de klachten verschilt per persoon [hartenvaatcentrum.mumc.nl]
Symptomen en diagnose Symptomen van IST zijn: overdag altijd een hartslag boven de 100 normale hartslag tijdens de nacht (sinusritme) abnormale toename van de hartslag bij (lichte) inspanning moeheid duizeligheid (neiging tot) flauwvallen Vragen over [hartstichting.nl]
Bijvoorbeeld: duizeligheid of lichtheid in het hoofd, tintelingen, droge mond, hoofdpijn, misselijkheid. Oorzaken Hoe ontstaan hartritmestoornissen? Hartritmestoornissen kunnen verschillende oorzaken hebben. [thuisarts.nl]
Een snelle hartslag, ongeacht of die het gevolg is van nervositeit (sinustachycardie), ziekten of ritmestoornissen, doet zich meestal voor in de vorm van hartkloppingen, soms met pijn op de borst, duizeligheid, benauwdheid en zelfs flauwvallen. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Bijwerkingen: Pancytopenie, stomatitis, gastro-intestinale klachten, huiduitslag, leverenzymstoornissen, passagère nierfunctiestoornissen, alopecia (zelden), hoofdpijn, duizeligheid, desoriëntatie (zelden), teratogeniciteit. [hematologienederland.nl]
- Hoofdpijn
U wordt vaak wakker met een benauwd of angstig gevoel en vaak met hoofdpijn. Overdag bent u moe en is heeft u een neiging tot slapen. Vooral op rustige momenten. Vaak gaan de klachten ook samen met concentratie- en geheugenverlies. [zgt.nl]
[…] afgewisseld met stille perioden (ademstops) Woelige slaap, veel lichaamsbeweging Nachtzweten Droge mond, pijnlijke keel Slaperigheid en sufheid overdag (soms ook slaapaanvallen) Vermoeid opstaan Gebrek aan energie Concentratie -en geheugenproblemen Hoofdpijn [slaapinfo.nl]
Bijvoorbeeld: duizeligheid of lichtheid in het hoofd, tintelingen, droge mond, hoofdpijn, misselijkheid. Oorzaken Hoe ontstaan hartritmestoornissen? Hartritmestoornissen kunnen verschillende oorzaken hebben. [thuisarts.nl]
Bijwerkingen: Pancytopenie, stomatitis, gastro-intestinale klachten, huiduitslag, leverenzymstoornissen, passagère nierfunctiestoornissen, alopecia (zelden), hoofdpijn, duizeligheid, desoriëntatie (zelden), teratogeniciteit. [hematologienederland.nl]
Cardiovasculair
- Tachycardie
Tachycardie in de aanwezigheid van AMI kan coronaire bloedstroom te verminderen en de zuurstofbehoefte van het myocard, de situatie verergeren. [nl.qwe.wiki]
Inhoud Snelle pols is vaak normaal Tachycardie een aanpassingsmechanisme Indeling hartritmestoornissen Snelle pols Sinustachycardie Oorzaken Supraventriculaire tachycardie Boezemfibrilleren en boezemflutter Ventriculaire tachycardie Ventrikelfibrilleren [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
IST staat voor Inappropriate Sinus Tachycardie. In Nederland wordt soms de term ‘ongepaste sinustachycardie’ gebruikt. [hartenvaatcentrum.mumc.nl]
Er bestaat ook in dit geval een electrical alternans van het QRS-complex; ECG 7: het ECG na beëindiging van bovenstaande atriale tachycardie; ECG 8: een paroxysmale atriale tachycardie; ECG 9: een voorbeeld van een paroxysmale atriale tachycardie. [ecg-clopedia.nl]
Tachycardie Tachycardie kan berusten op een toegenomen frequentie van de SA-knoop of op abnormale prikkelvorming of -geleiding. [henw.org]
Lever, gal en alvleesklier
- Geelzucht
Als een crisis optreedt als gevolg van plotseling verlies van rode bloedcellen (hemolyse), heeft de patiënt vaak anemie (bloedarmoede) en geelzucht. Soms worden in een bloeduitstrijkje sikkelvormige rode bloedcellen gezien. [encyclopedie.medicinfo.nl]
Ook kan iemand daardoor geelzucht krijgen. Het oogwit is dan geel van kleur. Sikkelcellen glijden door hun vorm ook niet zo gemakkelijk door de bloedvaten heen. Ze kunnen gaan klonteren en bloedvaten verstoppen. [erfelijkheid.nl]
Volledig lichaamssysteem
- Vermoeidheid
Mensen met OSAS geven vaak aan onrustig te slapen, niet uitgerust wakker te worden en overdag extreem vermoeid te zijn en soms onverwachts in slaap te vallen. [nvab-online.nl]
Klachten bij OSAS We spreken van OSAS als u ’s nachts meer dan vijf keer per uur een ademstilstand heeft en overdag zeer slaperig of vermoeid bent. Mensen met apneu komen nooit in een diepe slaap. [fysiotherapielouwenmuilwijk.nl]
Dat kan vermoeidheid geven. Ook kan iemand daardoor geelzucht krijgen. Het oogwit is dan geel van kleur. Sikkelcellen glijden door hun vorm ook niet zo gemakkelijk door de bloedvaten heen. Ze kunnen gaan klonteren en bloedvaten verstoppen. [erfelijkheid.nl]
De onderwijzer(es) dient rekening te houden met de mogelijke vermoeidheid te wijten aan bloedarmoede. Zware boekentassen, trappen,… moeten vermeden worden. [huderf.be]
[…] verstikkingsgevoelens nachtzweten regelmatig uw bed uit moeten om te plassen droge mond bij het ontwaken en ochtendhoofdpijn verminderde zin in seks en/of impotentie een permanent gevoel niet uitgeslapen te zijn Dit kan ook leiden tot klachten overdag, zoals vermoeidheid [geldersevallei.nl]
- Pijn
In geval van pijn, dienen de pijnstillende medicatie voorgeschreven door de arts toegediend te worden. Kliniek Hemato-oncologie. [huderf.be]
De pijn kan gepaard gaan met koorts en is meestal hevig. Pijnstillers hebben er soms zelfs geen effect op. [encyclopedie.medicinfo.nl]
Bij zo'n crisis kan iemand koorts en hevige pijn hebben. Door het zuurstoftekort kunnen weefsels of organen beschadigd raken. Iemand kan daardoor bijvoorbeeld pijn in de botten of buik krijgen, een beroerte krijgen of slechter gaan zien. [erfelijkheid.nl]
Belangrijk: vaststellen, adequaat behandelen en voorkomen provocerende factoren voor sikkelcelcrise: koorts, infectie, dehydratie, pijn, koude, stress, hoogte. [huisarts-migrant.nl]
Pijncrises treden op als sikkelcellen kleine bloedvaten in de botten blokkeren (afsluiten), wat pijn veroorzaakt. De pijn kan variëren van licht tot ernstig, en kan plotseling op komen. [patient1.nl]
- Koorts
De pijn kan gepaard gaan met koorts en is meestal hevig. Pijnstillers hebben er soms zelfs geen effect op. [encyclopedie.medicinfo.nl]
== Oorzaken == De oorzaken zijn zeer divers, bijvoorbeeld emoties, onderliggend hartaandoening (hartfalen, kleplijden), koorts, anemie, sepsis, hormonale oorzaken (hyperthyreoidie, feochromocytoom), ondervulling door uitdroging of een bloeding, med. [encyclo.nl]
Belangrijk: vaststellen, adequaat behandelen en voorkomen provocerende factoren voor sikkelcelcrise: koorts, infectie, dehydratie, pijn, koude, stress, hoogte. [huisarts-migrant.nl]
Bij zo'n crisis kan iemand koorts en hevige pijn hebben. Door het zuurstoftekort kunnen weefsels of organen beschadigd raken. Iemand kan daardoor bijvoorbeeld pijn in de botten of buik krijgen, een beroerte krijgen of slechter gaan zien. [erfelijkheid.nl]
De abnormale vorm van het hemoglobine (hemoglobine S), heeft voor gevolg dat in bepaalde omstandigheden (koude, koorts, uitdroging, enz.) de rode bloedcel van vorm gaat veranderen (banaanvorm), resulterend in occlusie van de kleinere bloedvatten. [huderf.be]
- Anemie
Bèta-thalassemie: Bèta-thalassemie minor (dragerschap): Lichte microcytaire anemie. [huisarts-migrant.nl]
Episodes van anemie (bloedarmoede) Anemie is een tekort aan hemoglobine (de rode kleurstof) in het bloed. Zoals hierboven vermeld, hebben mensen met SCZ meestal een matige anemie, welke normaliter niet tot problemen leidt. [patient1.nl]
== Oorzaken == De oorzaken zijn zeer divers, bijvoorbeeld emoties, onderliggend hartaandoening (hartfalen, kleplijden), koorts, anemie, sepsis, hormonale oorzaken (hyperthyreoidie, feochromocytoom), ondervulling door uitdroging of een bloeding, med. [encyclo.nl]
De vernietiging van rode bloedcellen tijdens een crisis kan leiden tot ernstige anemie, die mogelijk met bloedtransfusies moet worden behandeld. [encyclopedie.medicinfo.nl]
Indicaties zijn: symptomatische anemie, acute chest syndroom, ernstige abdominale crise (inclusief levercrise), vaso-occlusieve crise >10 dagen, miltsekwestratie, cerebrovasculair accident en priapisme. [hematologienederland.nl]
- Bleekheid
[…] alarmeren : Temperatuur > 38° C moet arts geraadpleegd worden Temperatuur > 38.5° C moet het kind gehospitaliseerd worden In geval van pijn, moet het kind veel drinken en adequate piinstilling krijgen in afwachting van medisch consult In geval van extreme bleekheid [huderf.be]
Klinische symptomen Klinische symptomen bij kinderen die een arts op het spoor moeten zetten om diagnostiek naar SCZ in te zetten zijn: bleekheid (langer bestaand en/of acuut verergerd), icterus of persisterende donkere urine, acute pijn in de ledematen [hematologienederland.nl]
Urogenital
- Nierfalen
CVA) nierfalen retinopathie been ulcera galstenen Denk aan Hb-pathie bij migranten met anemie, icterus, acute pijn ledematen, rug of buik of ernstig verlopende pneumonie/ meningitis. [huisarts-migrant.nl]
[…] zijn en moeten worden gezocht bij het roken van tabak, erfelijke factoren, een korte onderkaak, afwijkingen in het keel- neus- en oorgebied, longafwijkingen, een lage tonus van de mond- en keelspieren door bijvoorbeeld slaapmiddelengebruik of chronisch nierfalen [slaapinfo.nl]
- Nycturie
Preventie door ’s avonds goed uit te plassen en bij nycturie bij te drinken. Een ernstige priapisme wordt vaak voorafgegaan door een periode van kortdurende transiente perioden met priapismus (“stuttering priapismus”). [hematologienederland.nl]
Voorbereiding
Voorbereiding De operatie verandert de stand van uw kaken. Het is de bedoeling een goed evenwicht te bereiken tussen de kauwspieren, de rij tanden en de kiezen van onder- en bovenkaak, de luchtwegen en de gelaatsuitdrukking. [lumc.nl]
Dr.B.Stegenga, kaakchirurg, gaf advies tijdens de voorbereiding van het manuscript. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. [ntvg.nl]
Voorbereiding controlebezoek Voor uw controlebezoek in het ziekenhuis is het belangrijk dat u thuis de data nogmaals uploadt. Breng de USB-stick van de CPAP mee naar uw controlebezoek in het ziekenhuis. [isala.nl]
Behandeling
Voor een MRA-behandeling kunnen er in de eerste 6 maanden van de behandeling geen nomenclatuurverstrekkingen worden aangerekend. [inami.fgov.be]
[…] van OSAS. chirurgische interventies Chirurgische interventies worden in de regel pas overwogen indien niet-chirurgische behandelingen falen. [ntvg.nl]
Een operatie is soms ook mogelijk voor patiënten met ernstige OSAS, die behandeling met CPAP niet verdragen of bij wie deze behandeling geen effect heeft. [bernhoven.nl]
Wat is de behandeling bij sikkelcelziekte? In veel gevallen kan SCZ niet worden genezen, dus is levenslange behandeling en controle nodig. [patient1.nl]
Welke behandeling? en hoeveel kost ze? De meest voorkomende behandeling is het gebruik tijdens de slaap van een beademingstoestel met masker. [apneuvereniging.be]
Prognose
Er is veel individuele variatie in de ernst en de prognose bij SCD. Sommige mensen krijgen maar weinig problemen bij SCZ, anderen hebben veel meer klachten of meer complicaties. [patient1.nl]
Epidemiologie
Epidemiologie In Nederlands onderzoek onder patiënten bij wie de huisarts aan een ritmestoornis dacht, werd bij 28,3% van hen ook een ritmestoornis gevonden; bij 8,3% was behandeling noodzakelijk of gewenst. [henw.org]
Pathofysiologie
Appel Inleiding Pathofysiologie Kliniek Diagnose Behandeling Valkuilen Sikkelcelziekte (SCZ) behoort tot de hemoglobinopathieën, een groep autosomaal recessief erfelijke aandoeningen van het hemoglobine. [hematologienederland.nl]
Pathofysiologie Er zijn verschillende factoren die bijdragen tot het ontstaan van snurken. De palatum-, tong- en farynxmusculatuur hebben een functie bij het openhouden van de luchtwegen tijdens de inspiratoire fase van de ademhalingscyclus. [henw.org]
Preventie
De verwikkelingen, preventie maatregelen werden reeds elders in dit boekje vermeld. Samengevat, deze kinderen lijden aan : bloedarmoede soms reeds ernstig, frequente infecties soms ook ernstig, herhaaldelijke en plots opkomende pijncrisisen. [huderf.be]
Van der Dijs benadrukt het belang van een vroege diagnose en van preventie door screening van alle pasgeborenen. Ook familie voorlichting, goede voeding en een snelle behandeling van de regelmatig optredende infecties zijn volgens hem belangrijk. [umcg.nl]
Penicilline profylaxe is een essentieel onderdeel van de onderhoudsmedicatie ter preventie van infecties door gekapselde bacteriën (meningococ, pneumococ) en wordt gegeven tot het 12e levensjaar. [hematologienederland.nl]
Het is belangrijk om preventie tegen infectie toe te passen en regelmatig naar je arts te gaan voor controle. Gezondheid Dagelijkse antibiotica worden aanbevolen (penicilline of erytromycine als je allergisch bent voor penicilline). [patient1.nl]