Presentatie
Respiratoir
- Zadelneus
Cataract op jonge leeftijd, botafwijkingen (korte beenderen, missende duimen, afwijkende vorm gelaat met uitpuilend voorhoofd, zadelneus, micrognathia), gestoorde haargroei, ontbrekende wenkbrauwen of wimpers, vroegtijdig grijs worden, nagel dystrofie [huidziekten.nl]
Hij heeft een prominent voorhoofd, geen of erg dun haar, een zadelneus (neusmisvorming met instorting van neusbrug) en geen of afwezige wenkbrauwen en wimpers. Bovendien komen tandafwijkingen voor. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Huid
- Hyperpigmentatie
Het Rothmund-Thomson syndroom (synoniemen: poikiloderma congenitalis, poikiloderma atrophicans with cataract) is een zeer zeldzame autosomaal recessief erfelijke afwijking met als kenmerken fotosensitiviteit, poikiloderma (hyperpigmentatie, hypopigmentatie [huidziekten.nl]
- Normaal haar
Na een normale geboorte ontwikkelt een baby tussen de leeftijd van drie tot zes maanden een rode uitslag (erytheem) op de wangen. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Neumann Normale residentcellen in de huid Keratinocyten (90%) Epitheelcellen in adnexen Melanocyten Langerhanscellen Merkelcellen Indeling neoplasmata Nadere informatie Kinderen met koorts en vlekjes Kinderen met koorts en vlekjes 2/17/2014 Dit is voettekst [docplayer.nl]
Volledig lichaamssysteem
- Korte gestalte
Groei en ontwikkeling Een patiënt komt ter wereld met een kort gestalte en een licht gewicht; de grootte en het gewicht blijven gedurende het leven evenredig. De patiënt blijft namelijk een klein postuur behouden wanneer hij volwassen is. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
- Juveniele cataract
Daarnaast ontwikkelt de patiënt tussen de leeftijd van twee en zeven jaar oud juveniele cataract aan beide ogen. Hierbij vertroebelt de ooglens. Deze oogziekte leidt mogelijk tot een ernstig verlies van het gezichtsvermogen. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Behandeling
Behandeling De aandoening zelf valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire symptomatische en ondersteunende behandeling is wel mogelijk. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Prognose
Prognose aandoening Osteosarcoom is een vorm van botkanker (kwaadaardig botgezwel ) die voornamelijk voorkomt bij kinderen en jongeren met het Rothmund-Thomson-syndroom. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Epidemiologie
Epidemiologie huidaandoening De incidentie van het Rothmund-Thomson-syndroom is onbekend. Enkele honderden patiënten zijn gerapporteerd in de medische literatuur. Er is geen raciale en geografische voorliefde bekend voor RTS. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]