Presentatie
Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts, verlies van zintuigfunctie Eerste presentatie [internisten-alrijne.nl]
Gastro-intestinaal
- Braken
Aangezien de meeste patiënten tijdens een aanval braken, moet de glucose intraveneus gegeven worden. [ntvg.nl]
Mise à jour le 26/05/2003 - 00h00 Syndroom dat zich aanvalsgewijs voordoet en bestaat uit buikpijn, braken en verstopping, pijn in de spieren en spierzwakte, onrust, verwardheid en vreemd gedrag. [e-gezondheid.be]
Acute intermitterende porfyrie Inleiding Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende acute vorm van de acht vormen van porfyrie, gekenmerkt door intermitterende aanvallen van neuroviscerale symptomen als buikpijn, braken en psychische klachten [internisten-alrijne.nl]
Bij deze aanvallen kunnen buikpijn, braken en psychologische symptomen optreden. Bij de meest voorkomende vorm van niet-acute porfyrie (porphyria cutanea tarda) kunnen geneesmiddelen de huidsymptomen verergeren. [pw.nl]
- Misselijkheid
Dergelijke aanvallen worden helaas nogal eens verkeerd gediagnosticeerd vanwege de tamelijk algemene symptomen die ermee gepaard gaan, zoals terugkerende en onverklaarde hevige buikpijn, misselijkheid, braken, neurologische symptomen, rugpijn en verkleuring [medicalfacts.nl]
Een aanval bij AIP-patiënten bestaat vaak uit buikpijn, misselijkheid, angst, verhoogde hartslag en hoge bloeddruk. Een ernstige aanval kan ook gepaard gaan met verlamming en moeite met ademhalen en onbehandeld kunnen ze dodelijk zijn. [stofwisselingsziekten.nl]
Misselijkheid, braken en neuropsychiatrische afwijkingen worden behandeld met chloorpromazine of andere fenothiazinen. Hypertensie en (of) tachycardie worden bestreden met ?-blokkers. [ntvg.nl]
Andere verschijnselen kunnen zijn: uitstraling van de pijn naar rug en bovenbenen, discrepant veel pijn t.o.v. bevindingen, angst, psychose, misselijkheid en braken, obstipatie, spierzwakte, tachycardie, hypertensie, rode urine, hyponatriëmie, paresthesieën [farmacotherapeutischkompas.nl]
- Constipatie
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Een acute aanval begint met lichte gedragsveranderingen zoals angst, rusteloosheid en slapeloosheid waarna zich vervolgens een autonome en sensomotorische neuropathie ontwikkelt (met symptomen zoals hypertensie, tachycardie, buikpijn, constipatie, braken [huidziekten.nl]
Bij ongeveer de helft van de crises komen constipatie (darmverstopping), moeheid, (lage) rugpijn, sensibiliteitsstoornissen en/of psychische symptomen zoals depressie, verwardheid en hallucinaties voor. [docplayer.nl]
- Ernstige buikpijn
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Een crisis kan gepaard gaan met ernstige buikpijn, vermoeidheid, rugpijn en psychische klachten zoals depressie en verwardheid. In sommige gevallen komen gezichtsstoornissen en epileptische aanvallen voor. [mlds.nl]
De crisis ging gepaard met ernstige buikpijn, diarree, braken en zwelling van de armen en de voeten. Oraal manifesteerde de crisis zich als een aanhoudende, onaangename metaalsmaak en hypersalivatie. [docplayer.nl]
- Bloed in ontlasting
Pseudoporfyrie heeft alle uitwendige kenmerken van een porfyrie maar het aanvullend onderzoek laat geen verhoogde porfyrieconcentraties in urine, bloed of ontlasting zien. [davinciclinic.be]
Neurologisch
- Perifere neuropathie
De klachten, die meestal acuut en recidiverend optreden, zijn neurogeen.3 Het symptomencomplex bestaat uit de trias van autonome neuropathie, perifere neuropathie en stoornissen in het centrale zenuwstelsel. [ntvg.nl]
Acute porfyrieën manifesteren zich als aanvallen van hevige buikkrampen, psychische stoornissen en perifere neuropathie (Siersema en Wilson, 1989; Desnick, 1998; Moore en Coke, 2000). [docplayer.nl]
- Parese
De perifere neuropathie veroorzaakt rugpijn en pijn in de extremiteiten en kan tot parese en paralyse leiden. [ntvg.nl]
[…] rusteloosheid en slapeloosheid waarna zich vervolgens een autonome en sensomotorische neuropathie ontwikkelt (met symptomen zoals hypertensie, tachycardie, buikpijn, constipatie, braken, spierzwakte, extreme pijn, doof gevoel in extremiteiten, bulbaire parese [huidziekten.nl]
Lever, gal en alvleesklier
Cardiovasculair
- Tachycardie
Tijdens een aanval bestaan vaak hypertensie en tachycardie. Bij ernstige aanvallen kunnen verlammingen voorkomen, epileptische insulten en coma. Het syndroom wordt veroorzaakt door inwerking van porfyrine-voorstadia op het zenuwstelsel. [e-gezondheid.be]
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
ALA-synthetase verminderen; toediening van ten minste 300 g koolhydraten per dag is wenselijk.19 Tachycardie kan met propranolol worden behandeld, misselijkheid en braken met chloorpromazine, en hevige pijn met pethidine. [ntvg.nl]
Andere verschijnselen kunnen zijn: uitstraling van de pijn naar rug en bovenbenen, discrepant veel pijn t.o.v. bevindingen, angst, psychose, misselijkheid en braken, obstipatie, spierzwakte, tachycardie, hypertensie, rode urine, hyponatriëmie, paresthesieën [farmacotherapeutischkompas.nl]
- Hypertensie
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Tijdens een aanval bestaan vaak hypertensie en tachycardie. Bij ernstige aanvallen kunnen verlammingen voorkomen, epileptische insulten en coma. Het syndroom wordt veroorzaakt door inwerking van porfyrine-voorstadia op het zenuwstelsel. [e-gezondheid.be]
[…] patiënten waarbij de pijnklachten na een dag nog steeds ondraaglijk zijn en bij patiënten met een ernstige aanval: een aanval met psychiatrische klachten, neurologische uitval of andere ernstige therapieresistentie-verschijnselen zoals hyponatriëmie of hypertensie [farmacotherapeutischkompas.nl]
Hypertensie en (of) tachycardie worden bestreden met ?-blokkers. Epileptische insulten kunnen primair ontstaan, of ten gevolge van hyponatriëmie, of als teken van hypertensieve encefalopathie. [ntvg.nl]
Een acute aanval begint met lichte gedragsveranderingen zoals angst, rusteloosheid en slapeloosheid waarna zich vervolgens een autonome en sensomotorische neuropathie ontwikkelt (met symptomen zoals hypertensie, tachycardie, buikpijn, constipatie, braken [huidziekten.nl]
Huid
- Blaar
Porphyria cutanea tarda (PCT): genezing en verdwijnen van de blaren. [farmacotherapeutischkompas.nl]
Histologie: Histologisch onderzoek van een bullae bij PCT laat een subepidermale cel-arme blaar zien met karakteristieke festoning van de dermale papillen. [huidziekten.nl]
Eventueel kunnen echo of scans genomen worden. zenuwschade donkere of roodkleurige urine stuipen coma abdominale last psychiatrische symptomen huidletsels (cutaan) met blaren ogen gevoelig voor zonlicht Afspraak maken Voorschrift door Mr. Henry [dokterindezaal.be]
De blaren zijn wisselend van grootte, van enkele millimeters tot enkele centimeters, en zijn meestal pijnloos. Wel kunnen ze soms bloed bevatten. Na openbarsten van de blaren blijven littekens, donkere en lichte vlekken en gerstekorrels achter. [huidarts.com]
- Hyperpigmentatie
Bij de hepatische porfyrie ontstaan blaren, hyperpigmentatie en littekens op aan licht blootgestelde delen van de huid. Tevens zijn er stoornissen in de functie van de lever en bestaat er een verhoogd ijzergehalte in het bloed. [e-gezondheid.be]
Tevens kan er hyperpigmentatie en hypertrichose ontstaan in het gelaat. Seizoensgebonden variatie van klachten, waarbij meeste klachten in de zomer en herfst. [huidziekten.nl]
Ook kunnen overmatige beharing van het gelaat en periorale hyperpigmentatie optreden (Fayle en Pollard, 1994; Moore en Coke, 2000). Martínez et al (2000) beschreven een casus van onverklaarbare actinische cheilitis. [docplayer.nl]
- Lichtovergevoeligheid
Het betreft blaren en wonden door een verhoogde kwetsbaarheid en lichtovergevoeligheid van de huid. Geneesmiddelen hebben geen invloed op de andere vormen van niet-acute porfyrie. [pw.nl]
Voorbeelden: Zonne-‘allergie’ (lichtovergevoeligheid) Hevige buikpijnaanvallen Levercirrose Soorten Er bestaan heel wat soorten porfyrieën. [uzleuven.be]
- Hirsutisme
Vaak hebben de patiënten last van overmatige beharing (hirsutisme). Bij ongeveer eenvijfde van de patiënten met PCT treedt als gevolg van een tweede erfelijke afwijking ijzerstapeling op: hemochromatose. [docplayer.nl]
- Hypertrichose
Tevens kan er hyperpigmentatie en hypertrichose ontstaan in het gelaat. Seizoensgebonden variatie van klachten, waarbij meeste klachten in de zomer en herfst. [huidziekten.nl]
Muculoskeletaal
- Spierzwakte
Mise à jour le 26/05/2003 - 00h00 Syndroom dat zich aanvalsgewijs voordoet en bestaat uit buikpijn, braken en verstopping, pijn in de spieren en spierzwakte, onrust, verwardheid en vreemd gedrag. [e-gezondheid.be]
Andere verschijnselen kunnen zijn: uitstraling van de pijn naar rug en bovenbenen, discrepant veel pijn t.o.v. bevindingen, angst, psychose, misselijkheid en braken, obstipatie, spierzwakte, tachycardie, hypertensie, rode urine, hyponatriëmie, paresthesieën [farmacotherapeutischkompas.nl]
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Acute aanvallen kunnen leiden tot epileptische toevallen en spierzwakte, en in mindere mate ernstige verlammingsverschijnselen. De bloeddruk kan stijgen en de polsslag sneller worden, maar deze bereiken zelden gevaarlijke niveaus. [patientenfolders.erasmusmc.nl]
[…] acute aanval begint met lichte gedragsveranderingen zoals angst, rusteloosheid en slapeloosheid waarna zich vervolgens een autonome en sensomotorische neuropathie ontwikkelt (met symptomen zoals hypertensie, tachycardie, buikpijn, constipatie, braken, spierzwakte [huidziekten.nl]
- Rugpijn
Dragers van acute-porfyriegenen moeten geen porfyrinogene (psycho)farmaca gebruiken. conclusie Bij atypische, aanvalsgewijze, somatische en/of psychiatrische symptomatologie, vooral in combinatie met buik- of rugpijn, moet acute porfyrie overwogen worden [tijdschriftvoorpsychiatrie.nl]
Dergelijke aanvallen worden helaas nogal eens verkeerd gediagnosticeerd vanwege de tamelijk algemene symptomen die ermee gepaard gaan, zoals terugkerende en onverklaarde hevige buikpijn, misselijkheid, braken, neurologische symptomen, rugpijn en verkleuring [medicalfacts.nl]
De perifere neuropathie veroorzaakt rugpijn en pijn in de extremiteiten en kan tot parese en paralyse leiden. [ntvg.nl]
Een crisis kan gepaard gaan met ernstige buikpijn, vermoeidheid, rugpijn en psychische klachten zoals depressie en verwardheid. In sommige gevallen komen gezichtsstoornissen en epileptische aanvallen voor. [mlds.nl]
Bij ongeveer de helft van de crises komen constipatie (darmverstopping), moeheid, (lage) rugpijn, sensibiliteitsstoornissen en/of psychische symptomen zoals depressie, verwardheid en hallucinaties voor. [docplayer.nl]
Volledig lichaamssysteem
- Koorts
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Tijdens een aanval kunnen de volgende klachten optreden: koliekachtige buikpijn, misselijkheid, braken, verstopping, koort, hartritmestoornissen en bloeddrukverhoging. [mlds.nl]
Zij had geen koorts. Zij was nooit ernstig ziek geweest en in de familie kwamen geen bijzondere ziekten voor. Toen zij 20 jaar was, vond een appendectomie zonder complicaties plaats. [ntvg.nl]
Urogenital
- Rode urine
Dit gebeurt met opstoten en gaat gepaard met hevige krampen, rode urine, hoge bloeddruk,… De ziekte is aangeboren, er is een foutje in de genen. Echt veel weet ik er nog niet van, maar ik ben op zoek. [users.telenet.be]
Rode urine Rode bietjes of rode kool kunnen de urine rood kleuren. Rode urine is dus niet altijd iets om u zorgen over te maken. Ook de menstruatie kan soms voor wat bloed in de plas zorgen. [plusonline.nl]
Andere verschijnselen kunnen zijn: uitstraling van de pijn naar rug en bovenbenen, discrepant veel pijn t.o.v. bevindingen, angst, psychose, misselijkheid en braken, obstipatie, spierzwakte, tachycardie, hypertensie, rode urine, hyponatriëmie, paresthesieën [farmacotherapeutischkompas.nl]
Andere symptomen van CEP zijn overmatige beharing, hemolytische anemie en rode urine (Fayle en Pollard, 1994). [docplayer.nl]
- Donkere urine
De donkere urine die patiënte produceert rondom de aanvallen is echter typisch. [ntvg.nl]
Voorbereiding
Serum
- Hyponatriëmie
[…] geïndiceerd bij patiënten waarbij de pijnklachten na een dag nog steeds ondraaglijk zijn en bij patiënten met een ernstige aanval: een aanval met psychiatrische klachten, neurologische uitval of andere ernstige therapieresistentie-verschijnselen zoals hyponatriëmie [farmacotherapeutischkompas.nl]
Behandeling: Acute aanval acute intermitterende porfyrie: Start ruim orale koolhydraten, of maar liever niet: glucose [JGL2] iv (tot 500g per dag), 2 liter 10% glucose (Let op risico op levensbedreigende hyponatriemie) overweeg heem-arginaat behandeling [internisten-alrijne.nl]
Epileptische insulten kunnen primair ontstaan, of ten gevolge van hyponatriëmie, of als teken van hypertensieve encefalopathie. [ntvg.nl]
Behandeling
Inleiding Behandeling Preventie Samenvatting Tabel 1 'Geneesmiddelen bij acute porfyrie' Tabel 2 'Geneesmiddelen bij de behandeling van de acute porfyrie-aanval' Trefwoorden: acute porfyrie; - door geneesmiddelen; behandeling en preventie van - Tevens [ge-bu.nl]
Behandeling met hemine kan levensreddend zijn. [farmacotherapeutischkompas.nl]
Een nadeel van deze behandeling is dat een verbetering soms door een periode van verslechtering van cutane symptomen wordt voorafgegaan. [ntvg.nl]
De meest voorkomende zijn: Porfyria cutanea tarda (PCT) Acute intermittente porfyrie Variegata porfyrie Erytropoëtische protoporfyrie Behandeling Voor de porfyrieën die gepaard gaan met hevige buikpijnen bestaat er sinds enkele jaren een behandeling die [uzleuven.be]
Behandeling: Acute aanval acute intermitterende porfyrie: Start ruim orale koolhydraten, of maar liever niet: glucose [JGL2] iv (tot 500g per dag), 2 liter 10% glucose (Let op risico op levensbedreigende hyponatriemie) overweeg heem-arginaat behandeling [internisten-alrijne.nl]
Prognose
Er zijn mildere en ernstige vormen De prognose hangt af van de oorspronkelijke leveraandoening, dus bijvoorbeeld van de chronische hepatitis C infectie. [leverpatientenvereniging.nl]
De uiteindelijke prognose wordt bepaald door de mate van schade die uw lever heeft opgelopen door het onderliggende lijden (zoals alcoholmisbruik en leverinfecties). [huidarts.com]
Epidemiologie
[…] porfyrieën verdienen de aandacht binnen de psychiatrie omdat het klinisch beeld een scala aan psychiatrische symptomen kan omvatten en psychiatrische symptomatologie de enige uitingsvorm kan zijn. doel Een overzicht geven van de literatuur wat betreft epidemiologie [tijdschriftvoorpsychiatrie.nl]
[…] jeugd Recessieve variant van PCT, zowel in Europa als VS gerapporteerd, met duidelijk toegenomen fotosensitiviteit en ernstig klinisch beloop, vesikels en bullae, huid fragiliteit, erosies, korsten milia, littekenvorming en hypertrichosis, mutilatie Epidemiologie [huidziekten.nl]
Preventie
Inleiding Behandeling Preventie Samenvatting Tabel 1 'Geneesmiddelen bij acute porfyrie' Tabel 2 'Geneesmiddelen bij de behandeling van de acute porfyrie-aanval' Trefwoorden: acute porfyrie; - door geneesmiddelen; behandeling en preventie van - Tevens [ge-bu.nl]
[…] elektrolytstoornissen (zoals routine voor internist): zoals suppletie, anti-emetica, pijnstilling, sedatie, diazepam bij insulten, antihypertensiva en β-blokkers tegen tachycardie/ hypertensie[JGL3] Voor volledige en uitgebreide behandeling aanval AIP, zie noodplan AIP Preventie [internisten-alrijne.nl]
Slotbeschouwing Samenvattend kan men stellen dat preventie het sleutelwoord is bij de behandeling van porfyriepatiënten. [docplayer.nl]