Presentatie
Volledig lichaamssysteem
-
Nagelafwijking
DD: Nagelafwijkingen: mycose, 20-nail dystrofie, overige nagelafwijkingen. Palmoplantaire keratoderma: meerdere syndromen, zie DD keratoderma palmoplantaris. [huidziekten.nl]
Behandeling
Hyperhidrosis behandelen met aluminiumzouten of botox. Retinoïden kunnen een positief effect hebben op de hyperkeratose. Cysten kunnen chirurgisch verwijderd worden. Referenties 1. Muller C. On the causes of congenital onychogryphosis. [huidziekten.nl]
Beheer en behandeling De ondersteundende behandeling omvat transfusies met concentraten van rode bloedcellen (RBC) of met leukocytenarme thrombocytenpreparaten. [orpha.net]
Prognose
Prognose BMF en maligniteiten leiden tot een slechte prognose met een verminderde levensverwachting, die wordt verbeterd door HSCT en androgeenbehandeling. De documenten op deze website zijn louter ter informatie. [orpha.net]
Etiologie
FA moeten worden overwogen bij de differentiële diagnose van alle jonge patiënten met BMF met een onbekende etiologie. [orpha.net]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie Een recente bepaling van de draagfrequentie gaf een schatting van meer dan 1/200, met een verwachte prevalentie bij de geboorte van minstens 1/160.000. [orpha.net]