Images
Presentatie
De combinatie van familiegeschiedenis van de stoornis, klinische presentatie, plasmaminozuur en urine-orotinezuur testen, en in sommige gevallen zijn moleculair genetische testen vaak voldoende voor diagnostische bevestiging, waardoor de risico's van [nl.whatisbaby.com]
Presentatie over: "Laboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten"— Transcript van de presentatie: 1 Laboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten Prof. [slideplayer.nl]
[…] hypoglycemie, leverdysfunctie, cardiomyopathie, inspanningsintolerantie • 1ste lijnstesten: glucose , ketonen , ammoniak , levertesten • 2de lijnstesten: organische zuren, acylcarnitine differentiatie • MCAD deficiëntie: meest frekwente defect, zeer variabele presentatie [nanopdf.com]
Gastro-intestinaal
-
Braken
Symptomen omvatten braken, weigering om te eten, progressieve lusteloosheid en coma. [olarts.com]
Daardoor wordt er ook veel ammoniak aangemaakt - Snelle ademhaling - Lage lichaamstemperatuur - Slapheid o Spieren worden slap - Hoofdpijn o Vooral na een eiwitrijke maaltijd - Misselijk en braken o En vaak ook slechte eetlust - Vergrootte lever - Verwardheid [gnkkr1112.fandom.com]
Te snelle intraveneuze infusie kan aanleiding geven tot misselijkheid, braken, hoofdpijn, blozen, gevoelloosheid en lokale veneuze irritatie. Bij extravasatie kan necrose en flebitis ontstaan. [kinderformularium.nl]
Tyrosinemie I: pAZ OZ Phe: fenylalanine, Tyr: tyrosine, BH4: tetrahydrobiopterine, qBH2: quinonoid-dihydrobiopterine Transiënte neonatale tyrosinemie: transiënt pAZ: Tyr , OZ: normaal 27 Aminozuur-metabolisme , op 3 maand : episodes van hematemesis, braken [slideplayer.nl]
Toxisch effect van ammoniak: De klinische kenmerken van een ammoniakintoxicatie zijn een verlaging van het bewustzijn, desinteresse in de omgeving, lethargie en braken. [home.kpn.nl]
-
Misselijkheid
Daardoor wordt er ook veel ammoniak aangemaakt - Snelle ademhaling - Lage lichaamstemperatuur - Slapheid o Spieren worden slap - Hoofdpijn o Vooral na een eiwitrijke maaltijd - Misselijk en braken o En vaak ook slechte eetlust - Vergrootte lever - Verwardheid [gnkkr1112.fandom.com]
Te snelle intraveneuze infusie kan aanleiding geven tot misselijkheid, braken, hoofdpijn, blozen, gevoelloosheid en lokale veneuze irritatie. Bij extravasatie kan necrose en flebitis ontstaan. [kinderformularium.nl]
Neurologisch
-
Hoofdpijn
Vegetarische diëten hebben de voorkeur omdat inname van eiwit in de voeding vaak gepaard gaat met migraine-achtige hoofdpijn. [nl.whatisbaby.com]
Daardoor wordt er ook veel ammoniak aangemaakt - Snelle ademhaling - Lage lichaamstemperatuur - Slapheid o Spieren worden slap - Hoofdpijn o Vooral na een eiwitrijke maaltijd - Misselijk en braken o En vaak ook slechte eetlust - Vergrootte lever - Verwardheid [gnkkr1112.fandom.com]
Te snelle intraveneuze infusie kan aanleiding geven tot misselijkheid, braken, hoofdpijn, blozen, gevoelloosheid en lokale veneuze irritatie. Bij extravasatie kan necrose en flebitis ontstaan. [kinderformularium.nl]
-
Verwardheid
Daardoor wordt er ook veel ammoniak aangemaakt - Snelle ademhaling - Lage lichaamstemperatuur - Slapheid o Spieren worden slap - Hoofdpijn o Vooral na een eiwitrijke maaltijd - Misselijk en braken o En vaak ook slechte eetlust - Vergrootte lever - Verwardheid [gnkkr1112.fandom.com]
Behandeling
BEHANDELING Dieetveranderingen om de eiwitinname te stoppen zijn verplicht, met compenserende verhogingen van koolhydraten en lipiden om elke katabolische neiging te compenseren om te putten uit spieraminozuren voor energie. [nl.whatisbaby.com]
Het is de eerste maal en het betreft maar één patiënt, die het adenovirus bovendien op een andere wijze kreeg toegediend dan bij de behandeling van hersentumoren of in andere experimenten het geval is. [volkskrant.nl]
Behandeling door of na overleg met een kinderarts-specialist (metabole ziekten) die ervaring heeft met gebruik van arginine voor deze indicatie. [kinderformularium.nl]
Het interessante is nu, dat citrulline een rol kan spelen bij de behandeling of genezing van een aantal van deze ziektebeelden. Citrulline werd lange tijd toegediend om bepaalde erfelijke aandoeningen te behandelen van de ureumcyclus. [nutranews.org]
Vroegtijdige behandeling zinvoller dan latere behandeling - De voordelen zijn groter dan de nadelen - De screening is kosten-efficiënt 6 Neonatale screening De 11 aandoeningen die worden gescreend binnen het screeningprogramma van de Vlaamse Gemeenschap [slideplayer.nl]
Prognose
Ondanks agressieve behandelwijzen als chemotherapie, bestraling en chirurgie is de prognose van deze patiënten de afgelopen dertig jaar niet verbeterd; de gemiddelde overlevingsduur bedraagt tussen de 12 en 15 maanden en de bestaande behandelingen hebben [volkskrant.nl]
Bij een endogeen levercoma worden ten gevolge van verhoogde aromatische aminozuren vaak erg lage ammoniakwaarden (soms nul) in het bloed gevonden, terwijl een hoog ammoniakgehalte in bloed op een exogeen levercoma wijst met een betere prognose. [home.kpn.nl]
Etiologie
De etiologie is onbekend (17). [home.kpn.nl]
Epidemiologie
De meeste patiënten worden wel als baby of kind gediagnosticeerd, maar er zijn belangrijke verschillen tussen de verschillende categorieën. 4 Epidemiologie en classificatie Incidentie (per geboortes) en leeftijd op het ogenblik van diagnose Neonatal screening [slideplayer.nl]