Presentatie
Gastro-intestinaal
-
Diarree
Initiële manifestaties zijn: frequente luchtweginfecties (in het bijzonder middenoorontsteking); navel- en liesbreuk; hardnekkige diarree; hepatosplenomegalie; en huidletsels die lijken op een sinaasappelschil (op de schouder, rug en dijen). [orpha.net]
Hierbij zit er bloed in de ontlasting, en ook buikpijn en diarree komen voor. Misselijkheid, overgeven en bloed braken zijn tot slot mogelijk. Nieren Koorts en pijn in de bovenbuik of rug komen voor als de nieren zijn aangetast door mucormycose. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Lever, gal en alvleesklier
-
Hepatosplenomegalie
Initiële manifestaties zijn: frequente luchtweginfecties (in het bijzonder middenoorontsteking); navel- en liesbreuk; hardnekkige diarree; hepatosplenomegalie; en huidletsels die lijken op een sinaasappelschil (op de schouder, rug en dijen). [orpha.net]
Muculoskeletaal
-
Macrocefalie
Macrocefalie ontwikkelt zich tijdens de zuigelingenleeftijd en zuigelingen groeien in eerste instantie aan een normale of bovengemiddelde snelheid. [orpha.net]
Behandeling
Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling. [orpha.net]
De patiënt ervaart verschillende ernstige symptomen en heeft dan ook een agressieve behandeling nodig om te overleven. Ondanks diverse behandelingen, komt een groot deel van de patiënten te overlijden. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Prognose
Prognose De prognose is zeer variabel. Bij de ernstige vorm (60-80% van de gevallen) is de levensverwachting duidelijk gereduceerd, de dood treedt meestal op vóór de leeftijd van 25, vaak als gevolg van cardio-respiratoire complicaties. [orpha.net]
Prognose schimmelziekte De prognose van een patiënt met mucormycose is niet goed, zelfs al heeft hij een agressieve operatie gehad. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Etiologie
Etiologie MPS2 is het gevolg van iduronaat-2-sulfatase (I2S)-deficiëntie, wat leidt tot de lysosomale ophoping van de twee specifieke mucopolysacchariden dermataansulfaat (DS) en heparaansulfaat (HS). [orpha.net]
Epidemiologie
Samenvatting Er is een recentere tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels Epidemiologie De prevalentie bij de geboorte bedraagt 1/166.000 in Europa. [orpha.net]
Synoniemen mucormycose Epidemiologie ernstige schimmelinfectie Oorzaken schimmelaandoening Risicofactoren schimmelziekte Symptomen: Longen, sinussen en hersenen en andere lichaamsdelen Diagnose en onderzoeken Behandeling: Agressieve chirurgie Prognose [mens-en-gezondheid.infonu.nl]