Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mucopolysaccharidose 1


Presentatie

Hirsutisme
  • Andere manifestaties omvatten corneale vertroebeling, organomegalie, hart- en vaatziekten, kleine gestalte, hernia, gelaatsdysmorfie en hirsutisme. Radiologisch onderzoek van het skelet toont het karakteristieke patroon van dysostosis multiplex aan.[orpha.net]

Behandeling

  • .), maar het is zeer belangrijk dat een vroege behandeling mogelijk wordt gemaakt.[orpha.net]

Prognose

  • Prognose Vroege behandeling vertraagt progressie van de ziekte. Het is echter niet effectief tegen neurologische laesies.[orpha.net]

Etiologie

  • Etiologie De verschillende fenotypes worden veroorzaakt door allelische mutaties in het alfa-L-iduronidasegen (IDUA, gelokaliseerd in 4p16.3).[orpha.net]

Epidemiologie

  • Samenvatting Epidemiologie De prevalentie wordt geschat op 1 op 100.000, met Hurlersyndroom goed voor 57% van de gevallen, Hurler-Scheiesyndroom goed voor 23% van de gevallen en Scheiesyndroom goed voor 20% van de gevallen.[orpha.net]
Geslachtsdistributie
Leeftijdsverdeling

Vraag stellen

5000 Tekens over De tekst opmaken met: # Titel, * * vet * *, _italic_. HTML-code is niet toegestaan.
Door deze vraag te publiceren, gaat u akkoord met de TOS en het Privacybeleid.
• Gebruik een precieze titel voor uw vraag.
• Stel een specifieke vraag en geef leeftijd, geslacht, symptomen, type en duur van de behandeling.
• Respecteer de privacy van uzelf en anderen, plaats nooit volledige namen of contactgegevens.
• Ongepaste vragen worden verwijderd.
• Neem in dringende gevallen contact op met een arts, bezoek een ziekenhuis of bel een hulpdienst!