Presentatie
Neurologisch
-
Prikkelbaarheid
Gebleken is dat deze terugval plaats vindt als het kind gedurende een langere periode prikkelbaar en humeurig is geweest. Ook kan die terugval ontstaan na een ernstige ziekte (infectie van het zenuwstelsel of van de hersenen). [parnassiagroep.nl]
Depressie kan ook blijken uit prikkelbaarheid, agressiviteit, zelfverminking, concentratieproblemen en slaapstoornissen. [gezondheidenwetenschap.be]
Kaak en tanden
-
Speekselvloed
Naast verhoogde concentraties aan phenylalanine in het bloed, zijn er ook verlaagde concentraties van neurotransmitters, waardoor – naast de vertraagde ontwikkeling – ook neurologische problemen kunnen ontstaan: hypo- of hypertonie, speekselvloed, epilepsie [huisarts-migrant.nl]
Volledig lichaamssysteem
-
Syndroom van Down
Kinderen met ouders die beiden geretardeerd zijn hebben kans van 70% op geretardeerd kind (genetisch) Biologische afwijkingen liggen op het gebied van chromosomale afwijkingen-- Syndroom van Down Rapporteer - Plaats commentaar [flashcards.studysmartwithchris.com]
Die test kan een vruchtwaterpunctie vermijden voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een baby met het syndroom van Down. lees meer » nieuws 21/03/2012 Downsyndroom is de meest herkende chromosomale aandoening. [gezondheid.be]
Een bekende vorm van een aangeboren handicap is het Syndroom van Down, de oorzaak daarvan is een chromosoom te veel (daarom ook wel trisomie 21 genaamd). [defensieweb.fandom.com]
Genetische factoren Neurologische factoren Bij het syndroom van Down vindt er een reductie plaats van onder andere de grijze massa. Ook reduceert de voorkant van de hersenbalk. [studeersnel.nl]
Huilbaby Billenschuiver Hersenbeschadiging (Cerebrale Parese) Open ruggetje (Spina Bifida) Te vroeg of te klein geboren kindje (prematuur of dysmatuur geboren kind) Zenuwletsel bij pasgeborenen (Plexus brachialis laesie) Aangeboren aandoeningen zoals syndroom [tigraheerenveen.nl]
-
Hersenverlamming
[…] zwangerschap vroeggeboorte zuurstoftekort tijdens of net na de bevalling Postnatale factoren hoofdwonden (vaak door auto-ongelukken of mishandeling) hersenontstekingen door bacteriële infecties, virussen en tuberculose-organismen Klinische afwijkingen hersenverlamming [studeersnel.nl]
Voorbereiding
Om de continuïteit van zorg te waarborgen is het van belang dat de transitie tijdig wordt besproken en voorbereid (adviesleeftijd 14 jaar). [epilepsie.neurologie.nl]
Behandeling
Beheer en behandeling Er bestaat geen specifieke behandeling voor deze aandoening. De patiënten hebben gespecialiseerd onderwijs en psychologische follow-up nodig. [orpha.net]
Dit wordt natuurlijk ook gebruikt om gewenst gedrag te stimuleren. 26,5 % goed behandelbaar 47,1 % vrij goed behandelbaar 26 % slecht/twijfelachtig behandelbaar Pluspunt: ouders kunnen actief participeren in de therapie. psychopharmotherapy (medicatie [studeersnel.nl]
Momenteel wordt een aantal veelbelovende behandelingen onderzocht. een aanlegstoornis van de cochlea, , ernstige slechthorendheid (60-80 dB), een cataract, en microcefalie. [nl.mimi.hu]
Behandeling Edit Behandeling van de retardatie is meestal niet mogelijk, doch aangepast onderwijs (in Nederland: speciaal onderwijs, in Vlaanderen: buitengewoon onderwijs) of specifieke ondersteuning in het gewoon onderwijs (zie inclusief onderwijs) is [defensieweb.fandom.com]
Tevens heeft het tot doel inzicht te vergaren in de functie van die genen en in de pathofysiologie van de geslachtsgebonden mentale retardatie, voorwaarde om ooit tot een vorm van behandeling te kunnen komen. [ntvg.nl]
Prognose
Prognose Er zijn geen gegevens beschikbaar over de levensverwachting omdat de meeste rapporten patiënten beschrijven in de adolescentie en jonge volwassenheid. Speciale aandacht moet worden besteed aan comorbiditeit en gedragsproblemen. [orpha.net]
Etiologie
Etiologie Het Lujan-Frynssyndroom is een ontwikkelingsstoornis van genetische oorsprong. [orpha.net]
11 juni 2018 Inleiding Medische zorg voor mensen met een lichte tot zeer ernstige verstandelijke beperking wordt gekenmerkt door: handelings- en wilsonbekwaamheid in verschillende gradaties; het bestaan van een grondlijden gebaseerd op veelvormige etiologie [epilepsie.neurologie.nl]
Cijfers over de etiologie van ontwikkelingsachterstand variëren, mede afhankelijk van gebruikte genetische technieken. Bij 50% van zeldzame ziekten wordt op dit moment een genetische oorzaak gevonden. [nvk.nl]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie Het syndroom treft vooral mannen. De prevalentie bij de algemene populatie is niet bekend. [orpha.net]
Epidemiologie Gericht op IQ - 3% van de populatie (onder de 70) Gericht op alle drie de factoren - 1-2 % van de populatie Jongens krijgen het 3 keer vaker dan meisjes. [studeersnel.nl]
Epidemiologie: Wereldwijd wordt over het algemeen aangenomen dat 1 tot 2% van de wereldbevolking een verstandelijke beperking heeft, ofwel een IQ onder de 70. Exacte aantallen zijn echter moeilijk aan te geven. [nvk.nl]
Pathofysiologie
Tevens heeft het tot doel inzicht te vergaren in de functie van die genen en in de pathofysiologie van de geslachtsgebonden mentale retardatie, voorwaarde om ooit tot een vorm van behandeling te kunnen komen. [ntvg.nl]
Preventie
Preventie: Na het stellen van een genetische diagnose van verstandelijke beperking / ontwikkelingsachterstand, dient verwijzing plaats te vinden naar de klinisch geneticus voor counseling. [nvk.nl]