Presentatie
[…] infantiele spinale musculaire atrofie, Moebiussyndroom, congenitale hypomyeliniserende neuropathie, blefarofimose - intellectuele achterstand-syndromen, Van den Ende-Guptasyndroom, Freeman-Sheldonsyndroom, Schwartz-Jampelsyndroom (dezelfde klinische presentatie [orpha.net]
Neurologisch
- Abnormaal looppatroon
Ernstig In ernstige gevallen kampt een patiënt met rugpijn, zwakte of verlamming, stijfheid, vermoeidheid, een verminderde eetlust, een abnormaal looppatroon en neurologische symptomen. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
- Slaperigheid
Deze kine, afgestudeerd als Master in de Motorische Revalidatie en Kinesitherapie aan de KU Leuven, geeft het beste van zichzelf in elk project waarmee hij slapers of zorgprofessionals helpt om hun rug te sparen. [dorsoo.be]
[…] bewegen) visuele en auditieve hallucinaties (dingen horen en zien die er niet zijn) of illusionaire vervalsingen (beelden die ook door anderen worden gezien verkeerd interpreteren) fluctuerend bewustzijn (periodes van verwardheid, staren of overmatige slaperigheid [vivent.nl]
- Tremor
Denk aan tremoren (beven van lichaamsdelen zoals handen), stijfheid, langzame beweging, een gebogen houding en een afwijkende manier van lopen. [alzheimer-nederland.nl]
Volledig lichaamssysteem
- Vallen
Als eerste vallen kleine veranderingen in het doen en laten op. Vaak is het geheugen nog relatief intact, maar zijn er stoornissen in de aandacht (concentratie) en uitvoerende functies. [alzheimer-nederland.nl]
Later bleek dit patiëntje een normale psychomotorische ontwikkeling door te maken; langdurig zitten gaf echter problemen: hij had de neiging naar rechts om te vallen. [ntvg.nl]
Behandeling
Behandeling U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. [uzleuven.be]
Behandeling Behandeling van scoliose heeft de meeste zin gedurende de groei. Dit betekent dat controle van de scoliose noodzakelijk zal zijn zolang je groeit. Daarna is behandeling meestal niet (meer) nodig. [orthopedie.mumc.nl]
Beheer en behandeling De behandeling van MWS is symptomatisch met een multidisciplinair beheer. Conservatieve orthopedische behandeling en fysiotherapie zijn aangewezen. [orpha.net]
Een extra probleem is echter dat mensen met Lewy Body dementie overgevoelig zijn voor bepaalde medicijnen die vaak worden voorgeschreven voor de behandeling van hallucinaties. [dementieonline.nl]
Het is daarom belangrijk om de aandoening indien mogelijk tijdig te diagnosticeren en zo snel mogelijk te behandelen. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Prognose
Prognose De intellectuele achterstand bij MWS blijft ernstig, maar de gewrichtscontracturen zijn niet progressief en nemen af met de leeftijd en fysiotherapie. [orpha.net]
Is naast de unilaterale ongesegmenteerde bar tevens sprake van een formatiestoornis in de vorm van één of meer contralaterale hemivertebrae op hetzelfde niveau, dan is de prognose het ongunstigst.17-10 Bij deze vormen is vroege behandeling dan ook vereist [ntvg.nl]
Etiologie
Etiologie Het onderliggende pathologische mechanisme van MWS is nog niet eenduidig bepaald, maar er wordt aangenomen dat het om een ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel gaat. [orpha.net]
Epidemiologie
Epidemiologie van abnormale kromming van wervelkolom Oorzaken van kyfoscoliose Aangeboren Verworven Symptomen: Achterwaartse en zijwaartse kromming van wervelkolom Mild Ernstig Diagnose en onderzoeken Behandeling Beademing Chirurgie Fysiotherapie Pijn [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Samenvatting Er is een recentere tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels Epidemiologie De prevalentie is nog onbekend, maar tot op heden werden 30-50 gevallen beschreven in de wereldliteratuur. [orpha.net]