Presentatie
[…] infantiele spinale musculaire atrofie, Moebiussyndroom, congenitale hypomyeliniserende neuropathie, blefarofimose - intellectuele achterstand-syndromen, Van den Ende-Guptasyndroom, Freeman-Sheldonsyndroom, Schwartz-Jampelsyndroom (dezelfde klinische presentatie [orpha.net]
Volledig lichaamssysteem
-
Hypoxemie
Hypoxemie is de belangrijkste uitlokkende factor voor de ontwikkeling van pulmonale hypertensie. Andere complicaties zijn psychologische problemen die voortvloeien uit angst voor acceptatie bij leeftijdsgenoten, vooral bij jonge patiënten. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Behandeling
Het is daarom belangrijk om de aandoening indien mogelijk tijdig te diagnosticeren en zo snel mogelijk te behandelen. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Beheer en behandeling De behandeling van MWS is symptomatisch met een multidisciplinair beheer. Conservatieve orthopedische behandeling en fysiotherapie zijn aangewezen. [orpha.net]
Prognose
Prognose De intellectuele achterstand bij MWS blijft ernstig, maar de gewrichtscontracturen zijn niet progressief en nemen af met de leeftijd en fysiotherapie. [orpha.net]
Is naast de unilaterale ongesegmenteerde bar tevens sprake van een formatiestoornis in de vorm van één of meer contralaterale hemivertebrae op hetzelfde niveau, dan is de prognose het ongunstigst.17-10 Bij deze vormen is vroege behandeling dan ook vereist [ntvg.nl]
Etiologie
Etiologie Het onderliggende pathologische mechanisme van MWS is nog niet eenduidig bepaald, maar er wordt aangenomen dat het om een ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel gaat. [orpha.net]
Epidemiologie
Epidemiologie van abnormale kromming van wervelkolom Oorzaken van kyfoscoliose Aangeboren Verworven Symptomen: Achterwaartse en zijwaartse kromming van wervelkolom Mild Ernstig Diagnose en onderzoeken Behandeling Beademing Chirurgie Fysiotherapie Pijn [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Samenvatting Er is een recentere tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels Epidemiologie De prevalentie is nog onbekend, maar tot op heden werden 30-50 gevallen beschreven in de wereldliteratuur. [orpha.net]