Er is een grote verscheidenheid in de presentatie en de ernst van de klinische manifestaties, zelfs onder patiënten met dezelfde mutatie. [orpha.net]

De behandeling bestaat in de eerste plaats uit corrigerende chirurgische ingrepen. Een regelmatige opvolging is ook nodig, afhankelijk van het type afwijkingen. [orpha.net]

Behandeling ver uit elkaar staande ogen Onderliggende oorzaak Het is voor de arts belangrijk om de onderliggende oorzaak van hypertelorisme te kennen alvorens een mogelijke behandeling voor te stellen. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]

[…] zijn gepubliceerd tot maximaal 3 jaar hGH-behandeling. [ntvg.nl]

Prognose De prognose varieert op basis van de ernst, die aanzienlijk kan verschillen tussen getroffen patiënten. De documenten op deze website zijn louter ter informatie. [orpha.net]

Prognose na de operatie Zeker jonge kinderen herstellen snel na een operatie. Na een chirurgische ingreep is de afstand tussen de ogen veel al goed tot zelfs uitstekend. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]

De prognose is redelijk goed. De doofheid is grotendeels te verbeteren met gehoorapparaten of een cochleair implantaat. Bij ernstige darm motiliteit stoornis moet soms de dikke darm worden verwijderd. Referenties 1. [huidziekten.nl]

Etiologie XLOS wordt veroorzaakt door mutaties in het MID1 gen (Xp22) dat codeert voor het middellijn-1 eiwit dat een E3 ubiquitine ligase is, geassocieerd met microtubuli. [orpha.net]

Samenvatting Epidemiologie Het syndroom treft vooral mannen. De prevalentie van X-gebonden OS varieert van 1/50.000 tot 1/100.000. [orpha.net]

In geval van familiair voorkomend NS heeft de moeder 3 maal vaker NS dan de vader. pathofysiologie van de kleine lengte De oorzaak van de kleine lengte is niet goed duidelijk. Een klassiek groeihormoontekort bestaat niet. [ntvg.nl]