Presentatie
[…] hypoglycemie, leverdysfunctie, cardiomyopathie, inspanningsintolerantie • 1ste lijnstesten: glucose , ketonen , ammoniak , levertesten • 2de lijnstesten: organische zuren, acylcarnitine differentiatie • MCAD deficiëntie: meest frekwente defect, zeer variabele presentatie [nanopdf.com]
Ernstige neonatale vorm De klinische presentatie van de ernstige neonatale vorm is identiek aan die van andere UCD's en wordt gekenmerkt door hyperammonemie binnen de eerste paar dagen van het leven. [nl.mediatekstore.com]
Neurologisch
-
Hoofdpijn
Syncope, hoofdpijn, oedeem. Huiduitslag, abnormale lichaamsgeur. Anemie, trombocytopenie, leukopenie, leukocytose, trombocytemie. Metabole acidose, alkalose, renale tubulaire acidose, verlaagd: bloedkalium, albumine, totaal eiwit en fosfaat. [kinderformularium.nl]
Vroege tekenen van dreigende hyperammonemische episodes bij oudere personen zijn stemmingswisselingen, hoofdpijn, lethargie, misselijkheid, braken, weigering om te voeden, enkelclonus en verhoogde plasmaconcentraties van glutamine, alanine en glycine. [nl.mediatekstore.com]
Behandeling
Nooddialyse (in het geval van falen van de hierboven beschreven medicamenteuze behandeling): geïndiceerd om de eliminatie van opgehoopte ammoniak te versnellen. Alternatieve medicijnen voor de behandeling van hyperammonemie Carglumaatzuur (bijv. [nl.fashionbeautytopics.com]
Dit is een behandeling voor hepatische encefalopathie. Behandeling van ernstige hyperammoniëmie (serum ammoniak niveaus hoger dan 1000 umol / L) moet beginnen met hemodialyse als het medisch geschikt en getolereerd anderszins. [nl.qwe.wiki]
Serumkalium tijdens de behandeling nauwkeurig controleren, aangezien renale uitscheiding van fenylacetylglutamine kaliumverlies kan induceren. Tijdens de behandeling kan acute hyperammoniëmie voorkomen: dan de behandeling met fenylboterzuur staken. [kinderformularium.nl]
Behandeling van manifestaties Aanbevelingen voor behandeling kunnen worden verdeeld in twee scenario's: (i) behandeling voor snelle controle van hyperammonemie tijdens metabole decompensaties en (ii) intervaltherapie om de primaire manifestaties en complicaties [nl.mediatekstore.com]
Behandeling Omdat het lichaam kampt met te veel stikstof, dient een dieet met weinig eiwit aangehouden te worden. [nl.wikipedia.org]
Prognose
[…] de citrulline-opnametest echter een huidbiopsie omvat en de verschillen in resultaten van deze test vergeleken met de resultaten van de directe ASL-enzymtest niet significant waren, is het de vraag of deze test van waarde is voor het bepalen van de prognose [nl.mediatekstore.com]
Etiologie
De etiologie is onduidelijk; verhoogde nierafname is echter gesuggereerd. Andere manifestaties Trichorrhexis nodosa wordt gekenmerkt door nodulaire zwellingen van de haarschacht vergezeld door gerafelde vezels en verlies van nagelriem. [nl.mediatekstore.com]
Preventie
Preventie van primaire manifestaties Dieetbeperking van eiwitten en voedingssupplementen met arginine zijn de pijlers van het langetermijnbeheer. Dieet. [nl.mediatekstore.com]