Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hyper IgD-syndroom


Presentatie

  • Deze 3 ziektegeschiedenissen illustreren hoe wisselend de presentatie kan zijn van patiënten met hepatische encefalopathie en ze maken duidelijk dat het ziektebeeld zowel bij acuut als bij chronisch leverfalen kan optreden.[ntvg.nl]
Abdominale pijn
  • De ziekte begint meestal in het eerste levensjaar en bestaat uit terugkerende koortsaanvallen samen met abdominale pijn, braken en diarree.[orpha.net]
Hoofdpijn
  • De frequentste symptomen zijn koorts, diarree, artralgieën, koude rillingen, buikpijn, braken en hoofdpijn. Bij lichamelijk onderzoek zijn er naast koorts veelal lymfadenopathie, huidafwijkingen, artritiden, splenomegalie en serositis.[ntvg.nl]
  • Ook aften, hoofdpijn, gewrichtsaantasting en huiduitslag zijn frequent. De aanvallen herhalen zich, vaak met intervallen van 4 tot 6 weken.[uzleuven.be]
  • Sommige patiënten hebben symptomen voordat een aanval begint, zoals hoofdpijn, vermoeidheid of een verstopte neus. In zeldzame gevallen kunnen de ogen (nachtblindheid) of de nieren (amyloidose) beschadigd raken.[huidhuis.nl]
  • Betrokkenheid van de gewrichten (artralgieën/artritis), gezwollen lymfeklieren, huidletsels en hoofdpijn worden ook waargenomen. Aanvallen duren meestal 3-7 dagen en keren om de 2-8 weken terug, maar kunnen variëren van patiënt tot patiënt.[orpha.net]
Artralgie
  • Hyperimmunoglobinemie D met periodieke koorts (HIDS) is een zeldzame auto-inflammatoire ziekte die wordt gekenmerkt door periodieke koortsaanvallen en een systemische inflammatoire reactie (cervicale lymfadenopathie, abdominale pijn, braken, diarree, artralgie[orpha.net]

Behandeling

  • In alle gevallen trad herstel op na conservatieve behandeling. beschouwing In 1984 beschreven Van der Meer et al. HIDS.4 Inmiddels zijn meer dan 100 patiënten met dit syndroom beschreven.[ntvg.nl]
  • Behandelingen Geneesmiddelen waarbij de keuze van het middel afhangt van de ernst, aard en uitgebreidheid van de aantasting. Fijn afstellen van de behandeling vraagt heel wat ervaring van de arts.[uzleuven.be]
  • Behandeling De diagnose wordt gesteld op basis van de bovenstaande kenmerken en vervolgonderzoek. Er bestaat geen specifieke behandeling tegen het Hyperimmunoglobulinemie D syndroom.[huidhuis.nl]
  • Voorlichting geven over de behandeling en de ziekte. Wat houdt cognitieve gedragstherapie in? Adequate wijze omgaan met de aandoening. Richt zich op het emotioneel, cognitief en gedragsniveau.[summaries.studysmartwithchris.com]
  • Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.[orpha.net]

Prognose

  • Ook heeft deze ziekte een goede prognose. U kunt zich door een klinisch geneticus laten informeren over de erfelijkheid van de ziekte. Hyperimmunoglobulinemie D syndroom[huidhuis.nl]
  • HIDS heeft een goede prognose. De levensverwachting is niet korter, behalve in zeldzame gevallen waarbij ernstige infecties of renale amyloïdose optreden. Deskundige recensent(en) : Pr. J. [Joost] FRENKEL - Dr. A.[orpha.net]
  • (Deze wordt gebruikt om de prognose van chronische leverziekte in te schatten.[ntvg.nl]
  • Bij een endogeen levercoma worden ten gevolge van verhoogde aromatische aminozuren vaak erg lage ammoniakwaarden (soms nul) in het bloed gevonden, terwijl een hoog ammoniakgehalte in bloed op een exogeen levercoma wijst met een betere prognose.[home.kpn.nl]

Etiologie

  • Etiologie Glutamaat-dehydrogenase (GDH) is een enzym in de mitochondriale matrix dat de oxidatieve deaminatie van glutamaat katalyseert, met vorming van alfa-ketoglutaraat en een nevenproduct van ammoniak.[orpha.net]
  • Of de etiologie en pathogenese bij alle genoemde ziekten dezelfde zijn, is op zijn minst twijfelachtig.[ntvg.nl]
  • De etiologie is onbekend (17).[home.kpn.nl]

Epidemiologie

  • Samenvatting Epidemiologie De prevalentie wordt geschat op 1 per 200.000.[orpha.net]
Geslachtsdistributie
Leeftijdsverdeling

Vraag stellen

5000 Tekens over De tekst opmaken met: # Titel, * * vet * *, _italic_. HTML-code is niet toegestaan.
Door deze vraag te publiceren, gaat u akkoord met de TOS en het Privacybeleid.
• Gebruik een precieze titel voor uw vraag.
• Stel een specifieke vraag en geef leeftijd, geslacht, symptomen, type en duur van de behandeling.
• Respecteer de privacy van uzelf en anderen, plaats nooit volledige namen of contactgegevens.
• Ongepaste vragen worden verwijderd.
• Neem in dringende gevallen contact op met een arts, bezoek een ziekenhuis of bel een hulpdienst!