Presentatie
Presentatie in de volwassenheid met ataxie, dementie of psychose is waargenomen bij cblG. [orpha.net]
Er kan sprake zijn van een acute presentatie met ernstige metabole ontregeling, maar er bestaan ook een intermitterende en een meer chro- nische progressieve vorm. [fdocument.pub]
Urogenital
-
Nierfalen
Op lange termijn kunnen de vol- gende complicaties ontstaan: voedingsproblemen, ernstige neurologische schade Ziekten in categorie 1 9 met bewegingsstoornissen, mentale retardatie, chronisch nierfalen en pancreati- tis. [fdocument.pub]
Behandeling
Indien bij hervatten van de behandeling opnieuw hersenoedeem optreedt de behandeling staken. [farmacotherapeutischkompas.nl]
Enkele patiënten met cblG hebben extra behandeling met folaten en betaïne nodig. [orpha.net]
Zonder adequate behandeling kan er coma optreden en uiteindelijk de dood.2 1.1.2 Behandelbaarheid Behandeling bestaat uit farmacologische doses van vitamine B12 (hydroxycoba- lamine). [fdocument.pub]
Circa de helft van alle mensen, die aan homocystinurie lijden, zullen op een dergelijke behandeling reageren. Zij zullen deze vorm van behandeling dan voor de rest van hun leven voort dienen te zetten. [gezond.be]
Prognose
Prognose Door behandeling normaliseren de biochemische parameters snel en verbeteren klinische symptomen van hypotonie, lethargie en verminderde reactiesnelheid binnen 24 - 48 uur. Hematologische parameters verbeteren ook. [orpha.net]
Verlaging van het homocysteïnegehalte verbetert de prognose van patiënten met homocystinurie, met name indien in een vroeg stadium gegeven. De grootte van het klinisch effect van betaïne is niet duidelijk. [farmacotherapeutischkompas.nl]
Etiologie
Etiologie Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een functionele deficiëntie van het cytoplasmatische enzym methioninesynthase (MS), die remethylatie van homocysteïne katalyseert om methionine te vormen. cblG wordt veroorzaakt door mutaties van het [orpha.net]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie De prevalentie is onbekend. Tot op heden zijn ongeveer 30 gevallen van cblE, ongeveer 38 gevallen van cblG en 5 gevallen van cblDv1 gemeld. [orpha.net]
Preventie
[…] g en vitamine B6 50 mg als secundaire preventie van veneuze trombosen. Slechts patiënten met een eerste, idiopathische diepe veneuze trombose of longembolie komen in aanmerking voor deelname. [ntvg.nl]
[…] het bovengenoemde samenwerkingsverband 9 promovendi (waarvan 7 in Nijmegen) aan diverse projecten, variërend van klinische interventie-studies tot basaal enzymatisch en moleculair genetisch onderzoek op subsidies van onder meer de Stichting Primaire Preventie [docplayer.nl]