Edit concept Question Editor Create issue ticket

Homocystinurie


Presentatie

  • Inhoud 1 Klinische presentatie 2 Mogelijke Symptomen 3 Mortaliteit/morbiditeit 4 Behandeling 5 Externe links Klinische presentatie[bewerken] Bij homocystinurie zijn meerdere orgaansystemen betrokken zoals het cardiovasculair systeem, het centraal zenuwstelsel[nl.wikipedia.org]
  • Presentatie in de volwassenheid met ataxie, dementie of psychose is waargenomen bij cblG.[orpha.net]
  • Er kan sprake zijn van een acute presentatie met ernstige metabole ontregeling, maar er bestaan ook een intermitterende en een meer chro- nische progressieve vorm.[fdocument.pub]
Osteoporose
  • Kenmerken van homocystinurie zijn: aderverkalking trombose en longembolie ernstige bijziendheid loslating van de ooglens een vergroeiing van de borstkas (kippenborst, trechterborst) osteoporose achterblijven van de verstandelijke ontwikkeling een lang[radboudumc.nl]
  • Bij de klassieke vorm van homocystinurie kun je de volgende kenmerken krijgen: bijziendheid, loslating van de ooglens, osteoporose en een scoliose. Vaak zijn mensen wat langer van stuk. De borstkas kan naar voren steken of juist ingevallen zijn.[erfelijkheid.nl]
  • Veranderingen van het skelet zijn onder meer genu valgum (X-benen) en pes cavus (holvoet), gevolgd door dolichostenomelie, pectus excavatum (trechterborst) of carinatum (kippenborst) en kyfose, of scoliose en osteoporose.[orpha.net]
Luxatie
  • De klinische symptomen van homocystinurie hebben vooral betrekking op de ogen (ernstige myopie, (sub)luxatie ooglens), het skelet ... Lees volledig artikel Delen Facebook Twitter LinkedIn[ntvg.nl]
Weinig haar
  • […] hyperhomocysteïnemie en armvenetrombose bij 36 patiënten en 108 controlepersonen, doch konden geen samenhang aantonen (oddsratio: 0,8; 95-BI: 0,1-7,9).34 Over meer bijzondere vormen van veneuze trombosen, zoals niervenetrombose of centraalveneuze trombose, is weinig[ntvg.nl]

Behandeling

  • Beheer en behandeling Indien de ziekte wordt gediagnosticeerd bij een pasgeboren zuigeling, wat idealiter het geval is, dient de behandeling tot doel te hebben de ontwikkeling van normale intelligentie te verzekeren en de ontwikkeling van andere complicaties[orpha.net]
  • Behandeling[bewerken] Er bestaat geen specifieke behandeling voor homocystinurie. Patiënten krijgen vaak hoge dosissen vitamine B6 ( pyridoxine) toegediend.[nl.wikipedia.org]
  • Zonder adequate behandeling kan er coma optreden en uiteindelijk de dood.2 1.1.2 Behandelbaarheid Behandeling bestaat uit farmacologische doses van vitamine B12 (hydroxycoba- lamine).[fdocument.pub]
  • Tevens leek bij deze behandeling het aantal trombotische complicaties af te nemen.7 Heterozygote homocystinurie.[ntvg.nl]

Prognose

  • Prognose Door behandeling normaliseren de biochemische parameters snel en verbeteren klinische symptomen van hypotonie, lethargie en verminderde reactiesnelheid binnen 24 - 48 uur. Hematologische parameters verbeteren ook.[orpha.net]

Etiologie

  • Etiologie De aandoening is een stoornis van het metabolisme van methionine dat veroorzaakt wordt door mutaties in het gen CBS (21q22.3).[orpha.net]

Epidemiologie

  • Samenvatting Epidemiologie Volgens gegevens uit landen die meer dan 200.000 nieuwgeborenen hebben gescreend, bedraagt de cumulatieve detectiewaarschijnlijkheid van CbS-deficiëntie 1 op 344.000.[orpha.net]
Geslachtsdistributie
Leeftijdsverdeling

Preventie

  • […] g en vitamine B6 50 mg als secundaire preventie van veneuze trombosen. Slechts patiënten met een eerste, idiopathische diepe veneuze trombose of longembolie komen in aanmerking voor deelname.[ntvg.nl]
  • […] het bovengenoemde samenwerkingsverband 9 promovendi (waarvan 7 in Nijmegen) aan diverse projecten, variërend van klinische interventie-studies tot basaal enzymatisch en moleculair genetisch onderzoek op subsidies van onder meer de Stichting Primaire Preventie[docplayer.nl]

Vraag stellen

5000 Tekens over De tekst opmaken met: # Titel, * * vet * *, _italic_. HTML-code is niet toegestaan.
Door deze vraag te publiceren, gaat u akkoord met de TOS en het Privacybeleid.
• Gebruik een precieze titel voor uw vraag.
• Stel een specifieke vraag en geef leeftijd, geslacht, symptomen, type en duur van de behandeling.
• Respecteer de privacy van uzelf en anderen, plaats nooit volledige namen of contactgegevens.
• Ongepaste vragen worden verwijderd.
• Neem in dringende gevallen contact op met een arts, bezoek een ziekenhuis of bel een hulpdienst!