Behandeling
Beheer en behandeling Er is geen gekende acute of preventieve behandeling voor hersenbloedingen bij HCHWA. [orpha.net]
Blood 2013;122:700. 7) Bijbehorende documenten Geen 8) Bijlage Geen 9) Wijziging t.o.v. vorige versie Verwijdert bij behandeling: Daarom wordt de behandeling met defibrotide afgeraden Toegevoegd bij behandeling: Op individuele basis kan besloten worden [www2.hematologie-amc.nl]
Prognose
Chirurgisch verwijderen van hematomen wordt maar zelden uitgevoerd in geval van HCHWA, gezien de ongunstige prognose die is geassocieerd met ernstige neurologische defecten. Prognose De prognose is vaak ongunstig. Deskundige recensent(en) : Dr. [orpha.net]
Etiologie
Etiologie De meeste vormen van HCHWA (Nederlands, Arctisch, Piëmont, Iowa, Vlaams en Italiaans) zijn het gevolg van een puntmutatie in het APP gen op chromosoom 21q21.2 dat codeert voor het bèta-amyloïd-voorloperproteïne. [orpha.net]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie De prevalentie is niet gekend. HCHWA werd beschreven in meerdere families van over de hele wereld. Het geschatte aantal getroffen patiënten ligt tussen 300 en 400. [orpha.net]
Pathofysiologie
[…] beïnvloeden Budd-Chiari syndroom Hartfalen Hepatische veno-occlusieve afwijkingen Portale vene thrombose Medicijnen en chemicaliën Alcohol Amiodarone Chlorpromazine Isoniazide Methotrexaat Methyldopa Oxyphenisatin Tolbutamide Mechanische obstructie Pathofysiologie [med-info.nl]