Presentatie
Deze typen AIHA verschillen in presentatie en in behandeling. [lumc.nl]
Immuunsysteem
- Splenomegalie
Andere symptomen omvatten: concentratieproblemen en denkproblemen donkere urine duizeligheid (vooral bij het ontwaken) een bleke huid een pijnlijke tong (tongpijn) een vergrote lever (hepatomegalie) een vergrote milt (splenomegalie) een verhoogde hartslag [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Overweeg bij chronische, niet gecompenseerde hemolyse en splenomegalie a.g.v. corpusculaire oorzaken: splenectomie. Hemolyse op basis van immunologische oorzaak Bij AIHA met warmte auto-antistoffen Prednison 1 mg/kg/dag p.o., 3 weken. [vademecumhematologie.nl]
Neurologisch
- Apathie
Overal werd er raad gevraagd en soelaas gezocht maar niets hielp en ondertussen gleed ik langzaam af naar een zekere apathie. Dat was natuurlijk het sein voor de volgende stap. Misschien zat het wel tussen de oren. [mijngezondheidsgids.nl]
Cardiovasculair
- Hartfalen
IJzerstapeling in het hart kan leiden tot een onregelmatige hartslag en hartfalen. In de alvleesklier kan de ijzerstapeling leiden tot diabetes. Er bestaan primaire (erfelijke) hemochromatose en secundaire hemochromatose. [uza.be]
Ijzerstapeling in het hart kan leiden tot een onregelmatige hartslag, en hartfalen. In de alvleesklier kan de ijzerstapeling leiden tot diabetes. Hemochromatose is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. [hematologienederland.nl]
Lever, gal en alvleesklier
- Geelzucht
DNA-onderzoek is een erfelijkheidsonderzoek, waarbij we het gen opsporen dat hemochromatose veroorzaakt. lees meer Als we vermoeden dat uw lever beschadigd is of als we vermoeden dat u een andere leverziekte heeft, zoals geelzucht of een door alcohol [radboudumc.nl]
• Geelzucht en donkere urine ( door een overmaat aan het galpigment bilirubine) doordat de rode bloedcellen worden afgebroken. Oorzaken van hemolytische anemie • Hemolytische anemie kan erfelijk of verworven zijn. [menselijklichaam.nl]
[…] omvatten: concentratieproblemen en denkproblemen donkere urine duizeligheid (vooral bij het ontwaken) een bleke huid een pijnlijke tong (tongpijn) een vergrote lever (hepatomegalie) een vergrote milt (splenomegalie) een verhoogde hartslag (tachycardie) geelzucht [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
- Hepatomegalie
Relatief vroege symptomen zijn: onbegrepen leverenzym afwijkingen hepatomegalie impotentie en libidoverlies arthropathie, typisch van de MCP gewrichten 2 en 3 hartritmestoornissen, onbegrepen decompensatio cordis De gevoeligste laboratoriumparameter is [www2.hematologie-amc.nl]
Andere symptomen omvatten: concentratieproblemen en denkproblemen donkere urine duizeligheid (vooral bij het ontwaken) een bleke huid een pijnlijke tong (tongpijn) een vergrote lever (hepatomegalie) een vergrote milt (splenomegalie) een verhoogde hartslag [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Muculoskeletaal
- Artritis
Omdat de verschijnselen weinig specifiek zijn (zij passen ook bij andere ziekten) wordt vaak een onvolledige diagnose gesteld (bijvoorbeeld artritis, suikerziekte of hartklachten). [hemochromatose.nl]
Als de ziekte niet tijdig wordt ontdekt en behandeld zal het ijzer zich ophopen in lichaamsweefsels, wat kan leiden tot: artritis vergrootte lever, levercirrose of leverfalen schade aan de alvleesklier hartafwijkingen, zoals ritmestoornissen of hartfalen [hematologienederland.nl]
Huid
- Hyperpigmentatie
Geschiedenis[bewerken] In 1865 werd de heriditaire hemochromatose voor het eerst beschreven als een trias van glucosurie, cirrose en hyperpigmentatie. [nl.wikipedia.org]
- Bruine huidverkleuring
Het kan veel verschillende problemen veroorzaken, zoals moeheid, gewrichtsklachten, buikklachten, minder behoefte aan seks en een bruine huidverkleuring. [erfelijkheid.nl]
Volledig lichaamssysteem
- Vermoeidheid
Hoe later de diagnose van ijzerstapeling wordt gesteld, hoe erger de vermoeidheid meestal is. Vaak vermindert de vermoeidheid na behandeling. De oorzaak van deze chronische vermoeidheid is onbekend. [hemochromatose.nl]
Meteen was voor mijn huisarts het bewijs voor de nu en dan optredende onverklaarbare vermoeidheid gevonden. [mijngezondheidsgids.nl]
Klinische verschijnselen van ijzerstapeling (afhankelijk van het aangedane orgaan) kunnen zijn: diabetes mellitus, vermoeidheid, gewrichtsklachten, buikklachten, impotentie, huidpigmentatie, haaruitval, osteoporose, hartritmestoornissen en hartfalen, [vademecum.hematologie.nl]
Dit om ervoor te zorgen dat klachten als vermoeidheid afnemen of verdwijnen. lees meer Drie vragen aan Sanne Stoop Sanne Stoop (31) heeft juveniele hemochromatose. [radboudumc.nl]
- Pijn
Hemofilie kenmerkt zich door vooral gewrichtsbloedingen, waardoor patiënten pijn hebben en verminderd mobiel worden. [umcg.nl]
Bloedingen in de gewrichten en spieren kunnen acute pijn en functieverlies veroorzaken. Als er een bloeding in een vitaal orgaan zoals de hersenen ontstaat, is de hemofiliepatiënt in levensgevaar. [allesoverhemofilie.nl]
Heeft pijn in de buik door grote lever en milt. In levensbedreigende situaties versnelt de ademhaling en de hartslag, en kan uw kind verminderd bewust zijn. [erasmusmc.nl]
In die periode kan er pijn in je rechterschouder optreden. Een pijnstiller helpt hier goed tegen. Het verwijderde stukje lever wordt onder de microscoop en met behulp van chemische technieken onderzocht. [leverpatientenvereniging.nl]
(tongpijn) een vergrote lever (hepatomegalie) een vergrote milt (splenomegalie) een verhoogde hartslag (tachycardie) geelzucht van de huid en het wit van de ogen) (medische term: icterus) hartruis hoofdpijn en ochtendhoofdpijn koorts kortademigheid pijn [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
- Ascites
Minder voorkomende klachten kunnen onder andere zijn: buikklachten, prikkelbaarheid, psychische stoornissen, verminderde concentratie, kramp, slaapstoornissen, hoofdpijn, haaruitval, jeuk (als gevolg van cirrose van de lever), buikwaterzucht (ascites) [hemochromatose.nl]
Voorbereiding
Biopsie
- Leverbiopsie
Een leverbiopsie is meestel niet nodig om de diagnose hemochromatose vast te stellen. Wel moet soms een leverbiopsie worden gedaan om andere leverziekten uit te sluiten. Een leverbiopsie gebeurt onder plaatselijke verdoving van de buikwand. [leverpatientenvereniging.nl]
[…] erfelijkheidsonderzoek, waarbij we het gen opsporen dat hemochromatose veroorzaakt. lees meer Als we vermoeden dat uw lever beschadigd is of als we vermoeden dat u een andere leverziekte heeft, zoals geelzucht of een door alcohol aangetaste lever, dan doen we een leverbiopsie [radboudumc.nl]
De diagnose kan met zekerheid gesteld worden door een leverbiopsie te nemen of de puntmutatie via DNA-analyse op te sporen. [nl.wikipedia.org]
Orgaanschade bij hemochromatose Lever Hart Endocrien Laboratorium Leverenzymen, CRP, FSH, TSH, LH, testosteron, oestradiol, cortisol, prolactine, calcium, fosfaat en glucose Functieonderzoek MRI hart T2* (inclusief lever) Echo abdomen (bij cirrose) Evt. leverbiopsie [vademecumhematologie.nl]
Behandeling
Suikerziekte wordt bij de meeste patiënten beter behandelbaar. [radboudumc.nl]
Familieleden van hemochromatose-patiënten moeten ook worden onderzocht zodat eventueel tijdig een behandeling kan worden gestart. Behandeling U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. [uzleuven.be]
Vroege diagnose en behandeling zijn dan ook van belang. Een behandeling kan complicaties voorkomen en klachten beperken. Patiënten die vroeg gediagnosticeerd en behandeld worden, hebben een normale levensverwachting. [hematologienederland.nl]
Prognose
Ouders die beiden een veranderd gen dragen, hebben 25% kans een kind te krijgen dat beide veranderde genen van hen heeft. lees meer Symptomen en prognose De klachten die kunnen ontstaan zijn zeer uiteenlopend. [radboudumc.nl]
Prognose is afhankelijk van oorzaak De prognose voor patiënten met hemolytische anemie is afhankelijk van de onderliggende oorzaak. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
De prognose was goed tot matig voor de verwijderde tumor. Voor de eventueel bij de operatie ontsnapte kankercellen kon men geen enkele prognose geven. De enig mogelijke behandeling was het absoluut minimaliseren van het TSH schildklierhormoon. [mijngezondheidsgids.nl]
Leverbiopsie Wanneer er verdenking bestaat op beschadiging van de lever, wordt een leverbiopsie gedaan om de mate van beschadiging c.q. bindweefselvorming (fibrose) vast te stellen, waaruit de prognose volgt. [leverpatientenvereniging.nl]
Etiologie
Etiologie[bewerken] De puntmutatie van een HLA-gelinkt gen, veroorzaakt een afwijking in het MHCI-proteïne (HFE-eiwit). [nl.wikipedia.org]
Epidemiologie
Epidemiologie bloedaandoening Werking van het lichaam bij hemolytische anemie Oorzaken voortijdige afbraak rode bloedcellen Symptomen Diagnose en onderzoeken Behandeling bloedarmoede Prognose is afhankelijk van oorzaak Epidemiologie bloedaandoening Hemolytische [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Preventie
Preventie • Als de hemolytische anemie wordt veroorzaakt door specifieke stoffen, is het vermijden daarvan aan te raden om herhaling te voorkomen. [menselijklichaam.nl]
Bij homozygotie van een patiënt voor een rhesusantigeen (bijvoorbeeld ee) is de preventie van allo-antistofvorming (bijvoorbeeld anti-E) belangrijker dan de aanwezigheid van een auto-antistof (bijvoorbeeld anti-e). [ntvg.nl]