Edit concept Question Editor Create issue ticket

Fibrillary Astrocytoma


Presentatie

Tremor
  • Latere complicaties zijn overdreven diepe peesreflexen, tremor en paraplegie of hemiplegie.[orpha.net]

Behandeling

  • Beheer en behandeling De behandeling omvat beperking van Phe in de voeding, dat wil zeggen alle eiwitrijke voedingsmiddelen, om bloedspiegels te normaliseren waardoor de cognitieve effecten voorkomen worden, samen met Phe-vrije medische kunstvoeding om[orpha.net]
  • De complexiteit van ziekte en behandeling, de uitgebreide sociale en psychologische repercussies en de beperkte omvang van de patiëntengroep (op dit moment leven er in Nederland circa 150-200 PKU-patiënten) betekenen dat behandeling en begeleiding het[ntvg.nl]
  • PKU is ongeneeslijk, maar het is wel te behandelen. Het kind zal de rest van zijn leven een speciaal eiwitarm dieet moeten volgen. Indien dit niet gebeurt, zal het leiden tot zwakzinnigheid.[mens-en-gezondheid.infonu.nl]
  • De behandeling is primair chirurgisch en vaak sterk verminkend omdat vaak amputatie noodzakelijk is. Daarnaast is vaak ook chemo- en radiotherapie nodig. Het sarcoom is vernoemd naar zijn ontdekker James Ewing.[diagnose-kanker.nl]

Prognose

  • Behandeling en dieettrouw zijn de belangrijkste factoren die van invloed zijn op de uitkomst en de prognose. Prognose De prognose is goed als de diagnose vroeg wordt gesteld en naleving hoog is.[orpha.net]
  • Door vroegtijdige opsporing en een snel begin van de dieetbehandeling is de prognose voor patiënten met PKU sterk verbeterd.[ntvg.nl]
  • De prognose is sterk afhankelijk van de grootte en de lokalisatie van de tumor (in verband met de mogelijkheid tot operatieve verwijdering), de mate van uitzaaiing en de leeftijd van de patiënt waarop de tumor zich openbaart.[diagnose-kanker.nl]

Etiologie

  • Etiologie PKU wordt veroorzaakt door een groot aantal mutaties in het PAH-gen (12q22-q24.2) dat codeert voor fenylalaninehydroxylase.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Samenvatting Epidemiologie De prevalentie van PKU toont aanzienlijke geografische variatie. Het wordt geschat op 1 op 10.000 levendgeborenen in Europa, met een hoger aantal in sommige landen (Ierland, Italië).[orpha.net]
Geslachtsdistributie
Leeftijdsverdeling

Pathofysiologie

  • […] artikel bespreken wij de aanwijzingen die ertoe hebben geleid dat men momenteel aanneemt dat hyperfenylalaninemie op volwassen leeftijd wél nadelige gevolgen kan hebben voor cerebrale structuur en functie, zodat de behandeling gecontinueerd moet worden.34 pathofysiologie[ntvg.nl]

Vraag stellen

5000 Tekens over De tekst opmaken met: # Titel, * * vet * *, _italic_. HTML-code is niet toegestaan.
Door deze vraag te publiceren, gaat u akkoord met de TOS en het Privacybeleid.
• Gebruik een precieze titel voor uw vraag.
• Stel een specifieke vraag en geef leeftijd, geslacht, symptomen, type en duur van de behandeling.
• Respecteer de privacy van uzelf en anderen, plaats nooit volledige namen of contactgegevens.
• Ongepaste vragen worden verwijderd.
• Neem in dringende gevallen contact op met een arts, bezoek een ziekenhuis of bel een hulpdienst!