Verder ernstige diarree door stapeling in de darmen, inklemming van zenuwen in de hand (carpaal tunnel syndroom) en neerslag in zenuwbanen waardoor beschadigingen optreden (neuropathie). naar boven Symptomen De symptomen van amyloidose variëren sterk, [hematologienederland.nl]

Bij AL-amyloïdose is er sprake van een plasmaceldyscrasie met productie van kappa of lambda lichte ketens als precursoreiwit, waarbij de klinische manifestaties zeer uiteenlopend zijn: cardiomyopathie, nefrotisch syndroom, diarree, hepatomegalie, autonome [hematologie-wijzer.nl]

obstipatie of afwisselend diarree en obstipatie, gewichtsverlies c Anamnese gericht op c Uitsluiten andere oorzaken chronische diarree/obstipatie. [vademecumhematologie.nl]

Klinisch zeer gevarieerde verschijningsvormen waaronder o.a. cardiomyopathie, hepatomegalie, nefrotisch syndroom, ernstige diarree, Carpaal tunnel syndroom en neuropathie (zowel perifeer als autonoom). [neuropathie.nu]

Dit leidt tot een veelheid aan verschijningsvormen, waaronder sterke vermagering en vermoeidheid, hartfalen, leververgroting, grote tong, grote milt, nefrotisch syndroom (ernstig eiwitverlies via de nieren), ernstige diarree of verstopping, maagdarmbloedingen [hematologiegroningen.nl]

Dosering: doxycycline 2 dd 100 mg (na de maaltijd), i.p. als mogelijk tot einde therapie (in studie mediane duur doxycycline inname was 6 mnd) Bijwerkingen: vaak (1-10%): foto sensitieve rash, misselijkheid, hypertensie, candidiasis, vaginitis, sinusitis [vademecumhematologie.nl]

Tafamidis is inmiddels in Nederland geregistreerd en wordt vergoed, maar slechts voor patiënten in het beginstadium van polyneuropathie (zenuwproblemen). [amyloidose.nl]

Tafamidis afremming aangetoond (Teresa Coelho) Diflunisal afremming aangetoond (John Berk) Remming v/d TTR aanmaak bij polyneuropathie siRNA start van de fase 3 studie Anti-Sense start van de fase 3 studie Werkzaamheid v/d medicatie bij cardiomyopathie [slideplayer.nl]

Het middel wordt toegepast bij erfelijke transthyretine-gemedieerde amyloïdose (hATTR-amyloïdose) bij volwassenen met polyneuropathie in stadium 1 of stadium 2. [ntvo.nl]

En in 1967 beschrijft Jan Scholten in Nederland als eerste een familie met erfelijke amyloid polyneuropathie. Amyloidose en Dunne Vezel Neuropathie Er zijn verschillende vormen van amyloidose. [neuropathie.nu]

Fetch Content 'Critical-illness'-polyneuropathie En -myopathie Erfelijke hyperlipidemieën, casuïstiek. Hart Bull 1989;20:147-53. 12 Goldstein JL, Hobbs HH, Brown MS. Familial hypercholesterole-mia. [neuropathiedzunaita.blogspot.com]

Mensen met erfelijke amyloïdose (ATTR) hebben vaak een combinatie van klachten, zoals tintelingen in de voeten, maagdarmproblemen, cardiomyopathie, gewichtsverlies en carpaaltunnelsyndroom aan beide handen. [vereniginginnovatievegeneesmiddelen.nl]

Andere symptomen zijn tintelingen in armen en benen. [hematologienederland.nl]

[…] weefselbeschadiging optreden die kan leiden tot de volgende symptomen: Gezwollen enkels en benen (oedeem), door eiwitlekkage via de nieren en of hartfalen Tintelingen in armen of benen door aantasting van de zenuwen (polyneuropathie) Spierzwakte en duizeligheid [hematologienederland.nl]

Juist hartfalen (met ook hartritmestoornissen) is vaak de reden dat patiënten met amyloïdose komen te overlijden. [hematologienederland.nl]

Op dit moment is cardiomyopathie als gevolg van ATTR niet te genezen en kunnen slechts de symptomen van hartfalen (zoals vochtophoping, kortademigheid en vermoeidheid) behandeld worden. [harteraad.nl]

Klinisch wordt dit type gekenmerkt door een langzaam toenemend hartfalen. Erfelijke ATTR-amyloïdose, als gevolg van een (autosomaal dominant) erfelijke puntmutatie van het voorlopereiwit transthyretine (TTR). [hematologiegroningen.nl]

Vooral hartfalen is een belangrijk symptoom. Erfelijke ATTR amyloidose is het gevolg van een puntmutatie van dat voorlopereiwit transthyretine (TTR). [neuropathie.nu]

De aard van de mutatie in het TTR-gen kan echter wisselend van aard zijn waardoor patiënten met deze aandoening vaak lijden aan een palet van neurologische en cardiologische symptomen, zoals neuropathische pijn, verlammingen, hart-aritmieën en hartfalen [ntvo.nl]

Neuropathie, namelijk polyneuropathie en/of autonome neuropathie (zich uitend in o.a. orthostatische hypotensie en gastro-intestinale klachten). [vademecumhematologie.nl]

Bij AL-amyloïdose is er sprake van een plasmaceldyscrasie met productie van kappa of lambda lichte ketens als precursoreiwit, waarbij de klinische manifestaties zeer uiteenlopend zijn: cardiomyopathie, nefrotisch syndroom, diarree, hepatomegalie, autonome [hematologie-wijzer.nl]

Klinisch zeer gevarieerde verschijningsvormen waaronder o.a. cardiomyopathie, hepatomegalie, nefrotisch syndroom, ernstige diarree, Carpaal tunnel syndroom en neuropathie (zowel perifeer als autonoom). [neuropathie.nu]

[…] andere gevallen kan weefselbeschadiging optreden die kan leiden tot de volgende symptomen: Gezwollen enkels en benen (oedeem), door eiwitlekkage via de nieren en of hartfalen Tintelingen in armen of benen door aantasting van de zenuwen (polyneuropathie) Spierzwakte [hematologienederland.nl]

Mensen met erfelijke amyloïdose (ATTR) hebben vaak een combinatie van klachten, zoals tintelingen in de voeten, maagdarmproblemen, cardiomyopathie, gewichtsverlies en carpaaltunnelsyndroom aan beide handen. [vereniginginnovatievegeneesmiddelen.nl]

[…] via de nieren en of hartfalen Tintelingen in armen of benen door aantasting van de zenuwen (polyneuropathie) Spierzwakte en duizeligheid bij het opstaan door lage bloedruk Darmklachten, met name diarree, als ook de darmen zijn aangetast Onverklaard gewichtsverlies [hematologienederland.nl]

Uitingen als macroglossie, periorbitale hematomen (Raccoon eyes) Onbegrepen klachten van diarree/ obstipatie en/ of gewichtsverlies Onverklaarde organomegalie Amyloïd artropathie, met als typische uiting shoulder pads en pseudo RA. [vademecumhematologie.nl]

Leverbiopt, indien amyloïd niet op een andere plaats aangetoond is/kon worden Levergrootte 15 cm in afwezigheid van hartfalen of AF 1.5 keer ULN Perifere zenuwstelsel Paresthesiën, neuropathische pijn, krachtsverlies. [vademecumhematologie.nl]

De aard van de mutatie in het TTR-gen kan echter wisselend van aard zijn waardoor patiënten met deze aandoening vaak lijden aan een palet van neurologische en cardiologische symptomen, zoals neuropathische pijn, verlammingen, hart-aritmieën en hartfalen [ntvo.nl]

Op dit moment is cardiomyopathie als gevolg van ATTR niet te genezen en kunnen slechts de symptomen van hartfalen (zoals vochtophoping, kortademigheid en vermoeidheid) behandeld worden. [harteraad.nl]

Dit leidt tot een veelheid aan verschijningsvormen, waaronder sterke vermagering en vermoeidheid, hartfalen, leververgroting, grote tong, grote milt, nefrotisch syndroom (ernstig eiwitverlies via de nieren), ernstige diarree of verstopping, maagdarmbloedingen [hematologiegroningen.nl]

Overweeg erythropoëtine indien anemie persisteert ondanks respons op therapie of bij persiterende nierschade en mits het Hb-gehalte bij herhaling 6.2 mmol/L is en andere oorzaken van anemie zijn uitgesloten epoëtine-alfa (eprex) 40.000U/week, epoëtine-beta [vademecumhematologie.nl]

Verworven Aβ2M-amyloïdose, als gevolg van dialyse vanwege nierfalen. Het eiwit β2-microglobuline is hier het voorlopereiwit omdat dit eiwit niet meer goed verwijderd kan worden uit het lichaam. [hematologiegroningen.nl]

Botscintigrafie (bij differentiaal diagnostische overweging ATTR-amyloïdose) Gemiddelde wanddikte 12 mm of NT-proBNP 332 ng/l in afwezigheid van nierfalen of atriumfibrilleren Lever Vergrote lever bij palpatie, snel vol gevoel, ascites, icterus AF, GGT [vademecumhematologie.nl]