Presentatie
Het onderscheid tussen deze verschillende typen wordt gedaan middels immunofixatie en is van belang omdat zij een verschillende klinische presentatie kunnen geven Figuur 2: Classificatie van cryoglobulinemie (overgenomen uit the Lancet Vol.379, Jan 28 [www2.hematologie-amc.nl]
Neurologisch
-
Perifere neuropathie
De perifere neuropathie vindt zijn oorzaak in vasculitis van de vasa nervorum en occlusie van de microcirculatie. [www2.hematologie-amc.nl]
neuropathie en ulcera van de huid. [richtlijnendatabase.nl]
Cardiovasculair
-
Hypertensie
(X-gebonden overerving) en hebben moyamoya-angiopathie (progressieve stenose van het terminale deel van de intracraniële binnenste halsslagaders), kleine gestalte, hypergonadotroop hypogonadisme, en andere variabele manifestaties waaronder beroerte, hypertensie [orpha.net]
Huid
-
Purpura
Symptomen: vasculitis (palpable purpura), livedo reticularis, (koude-)urticaria, Raynaud fenomeen, atypische ulceraties benen en acra, bloedneus, oog en retina-microbloedingen, malaise, arthralgiën, lymfadenopathie, hepatosplenomegalie, neuropathie, en [huidziekten.nl]
Cryoglobulinemie gaat gepaard met vaso occlusie door immuno precipitatie en een beeld dat bestaat uit vasculitis-achtige verschijnselen zoals: purpura, arthralgieën, perifere neuropathie, glomerulonefritis, acrocyanose en gangreen. [www2.hematologie-amc.nl]
D Ferri 2006 Samenvatting literatuur Op basis van de vooralsnog preliminaire classificatiecriteria voor gemengde cryoglobulinemie is purpura de belangrijkste klinische manifestatie, maar daarnaast kan er ook sprake zijn van chronische hepatitis, membranoproliferatieve [richtlijnendatabase.nl]
Volledig lichaamssysteem
-
Gangreen
In het algemeen gaat type I met minder vasculitis-achtige symptomen gepaard en staan vooral de occlusieve symptomen zoals acrocyanose en gangreen op de voorgrond. [www2.hematologie-amc.nl]
-
Vermoeidheid
Patiënten met een actieve vorm van systemische vasculitis voelen zich doorgaans ziek en presenteren zich met klachten als algehele malaise, gewichtsverlies, vermoeidheid en verminderde eetlust. [richtlijnendatabase.nl]
Urogenital
-
Hematurie
Symptomen: vasculitis (palpable purpura), livedo reticularis, (koude-)urticaria, Raynaud fenomeen, atypische ulceraties benen en acra, bloedneus, oog en retina-microbloedingen, malaise, arthralgiën, lymfadenopathie, hepatosplenomegalie, neuropathie, en hematurie [huidziekten.nl]
Nefrologische schade treedt het meest frequent op bij de type II cryoglobulinemie en bestaat uit glomerulonefritis wat gepaard gaat met proteïnurie ( 0.5gr/L) en hematurie. [www2.hematologie-amc.nl]
Behandeling
Deze lijst bevat een indicatie over het aantal patiënten dat bij iedere specialist onder behandeling is. [richtlijnendatabase.nl]
Met een retrospectief observationeel onderzoek kan men immers snel een idee krijgen van de voor- en nadelen van een behandeling (5). [minerva-ebm.be]
Rituximab is een andere nieuwe behandeling mogelijkheid bij cryoglobulinemie. Met rituximab wordt de verantwoordelijk B cel kloon bij mixed cryoglobulinemie opgeruimd. [www2.hematologie-amc.nl]
Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling. [orpha.net]
Prognose
Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies Interventie Diagnostisch accuratesseonderzoek Schade/bijwerkingen*, etiologie, prognose A1 Systematische review van ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2- [richtlijnendatabase.nl]
Etiologie
Etiologie De genetische oorzaak lijkt verband te houden met Xq28-deleties met verwijdering van MTCP1/CMC4 en BRCC3 (Xq28). [orpha.net]
Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies Interventie Diagnostisch accuratesseonderzoek Schade/bijwerkingen*, etiologie, prognose A1 Systematische review van ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2- [richtlijnendatabase.nl]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie Het syndroom is uiterst zeldzaam en werd tot op heden gerapporteerd in drie niet-gerelateerde families, met 10 getroffen individuen van verschillende generaties. [orpha.net]
Preventie
Voor de praktijk Er bestaat een consensus om 7 dagen voor een ingreep te stoppen met aspirine in geval van primaire preventie (waar lage dosissen aspirine eigenlijk niet geïndiceerd zijn) en niet te stoppen wanneer er een belangrijke indicatie voor antitrombotica [minerva-ebm.be]