Diagnose Diagnose wordt gedaan op basis van: Uiterlijke kenmerken Verhaal van de ouders en de patiënt Bespreken van de familiegeschiedenis: komt het vaker voor Huidbiopt DNA-onderzoek Behandeling Tegen de droogheid van de huid kunnen vettende zalven worden [ichthyosisnetwerken.nl]

Prognose HI is geassocieerd met een substantiële ( 50%) morbiditeit en mortaliteit kort na de geboorte. [orpha.net]

Het is daarom heel belangrijk dat uw kind tot het vierde jaar de aangepaste schoentjes blijft gebruiken Herstel en prognose Een klompvoet ‘geneest’ niet, maar is wel te corrigeren. [mmc.nl]

Etiologie HI is het gevolg van recessieve mutaties in het ABCA12 gen dat codeert voor de ATP-bindende cassettetransporter (ABC), betrokken bij lipidentransport van lamellaire granulen naar het apicale oppervlak van de keratinocyten van de granulaire laag [orpha.net]

Samenvatting Epidemiologie De prevalentie wordt geschat op minder dan 1/1.000.000. [orpha.net]