Presentatie
Cerebrovasculaire aandoening Herseninfarct Klinische presentatie Klachten ontstaan acuut en zijn van negatieve aard (uitval). [studeersnel.nl]
Gastro-intestinaal
-
Diarree
Daarentegen hadden 16 patiënten al van kinds af aan heftige en moeilijk behandelbare diarree. Het frequent vóórkomen van diarree en het vaak afwezig zijn van peesxanthomen wijken af van wat bekend is uit de literatuur. [ntvg.nl]
Klinische beschrijving De eerste klinische verschijnselen kunnen neonatale cholestase of chronische diarree bij zuigelingen zijn. In 75% van de gevallen is cataract het eerste verschijnsel, dat vaak in de kinderjaren begint. [orpha.net]
De meeste patiënten krijgen al op heel jonge leeftijd last van diarree. Voor de leeftijd van tien jaar kunnen er leermoeilijkheden en problemen met het gedrag optreden. [cwz.nl]
Als ze dat overleven, ontstaat er een chronische diarree.’ De jeugd wordt gekenmerkt door problemen met gedrag en leren, gevolgd door de eerste neurologische symptomen en soms peesxanthomen. [doq.nl]
De ziekteverschijnselen bij deze patiënten worden veroorzaakt door een defect in de galzuursynthese, wat leidt tot staar en diarree, maar ook tot epilepsie en dementie. CDCA stabiliseert de ziekteverschijnselen. [medischcontact.nl]
-
Chronische diarree
Klinische beschrijving De eerste klinische verschijnselen kunnen neonatale cholestase of chronische diarree bij zuigelingen zijn. In 75% van de gevallen is cataract het eerste verschijnsel, dat vaak in de kinderjaren begint. [orpha.net]
Als ze dat overleven, ontstaat er een chronische diarree.’ De jeugd wordt gekenmerkt door problemen met gedrag en leren, gevolgd door de eerste neurologische symptomen en soms peesxanthomen. [doq.nl]
Neurologisch
-
Perifere neuropathie
De patiënten hadden op één na cataracten, bij 26 werden piramidale en bij 18 cerebellaire verschijnselen vastgesteld, 21 (66) hadden een lage intelligentie en 10 (31) bleken een perifere neuropathie te hebben. [ntvg.nl]
Patiënten kunnen last hebben van extrapiramidale verschijnselen (dystonie en atypisch parkinsonisme) en perifere neuropathie. Etiologie CTX wordt veroorzaakt door mutaties in het sterol 27-hydroxylasegen (CYP27A1; 2q33-qter). [orpha.net]
-
Ataxie
In de twintiger- en dertigerjaren treden piramidale verschijnselen en/of cerebellaire ataxie op. Patiënten kunnen last hebben van extrapiramidale verschijnselen (dystonie en atypisch parkinsonisme) en perifere neuropathie. [orpha.net]
‘Soms presenteren ze zich met een vorm van ataxie, maar ze kunnen ook spastisch zijn. Sommigen hebben parkinsonverschijnselen of polyneuropathie. [doq.nl]
-
Dystonie
Patiënten kunnen last hebben van extrapiramidale verschijnselen (dystonie en atypisch parkinsonisme) en perifere neuropathie. Etiologie CTX wordt veroorzaakt door mutaties in het sterol 27-hydroxylasegen (CYP27A1; 2q33-qter). [orpha.net]
-
Agitatie
Er kunnen opvallende neuropsychiatrische symptomen zoals gedragsveranderingen, hallucinaties, agitatie, agressie, depressie en suïcidale neigingen optreden. [orpha.net]
-
Polyneuropathie
Sommigen hebben parkinsonverschijnselen of polyneuropathie. Vaak hebben patiënten een mengvorm van deze symptomen, wat ertoe leidt dat de ziekte vaak in het begin niet kan worden herkend.’ [doq.nl]
Huid
-
Xanthoom
In de tiener- of twintigerjaren kunnen xanthomen ontstaan in de achilles- en andere pezen (elleboog, hand, patella, nek). [orpha.net]
Behandeling
Behandeling[bewerken] De ziekte is te behandelen met o.a. de stof chenodeoxycholzuur. De behandeling resulteert in een normalisering van de niveaus van de sterolen in het bloed, waardoor ophopingen worden voorkomen. [nl.wikipedia.org]
‘Wees je ervan bewust dat het niet alleen een diagnose is, maar ook een behandelbare ziekte die ook bij andere familieleden kan voorkomen. En start zo snel mogelijk met behandelen, want dat maakt écht uit.’ [doq.nl]
Beheer en behandeling De primaire behandeling is gebaseerd op substitutietherapie met chenodeoxycholzuur (CDCA) waardoor de BAS en de cholestanolconcentraties genormaliseerd worden en de neurologische symptomen verbeteren. [orpha.net]
Behandeling Hoe wordt CTX behandeld? Sinds 1975 worden patiënten met CTX behandeld met CDCZ (chenodeoxycholzuur) als medicijn. Daardoor stabiliseren de ziekteverschijnselen zich. Soms treedt er zelfs na enige tijd verbetering op. [cwz.nl]
Dit is des te belangrijker omdat de ziekte goed behandelbaar is met chenodeoxycholzuur. Verrips A, Engelen BGM van, Wevers RA, Geel BM van, Cruysberg JRM, Heuvel LPWJ van den, et al. [ntvg.nl]
Prognose
Prognose Vroege diagnose en behandeling zijn cruciaal voor het voorkomen van progressieve ophoping van cholestanol en cholesterol: de progressie van de ziekte kan zo worden gestopt en in sommige gevallen gekeerd. [orpha.net]
Prognose Laaggradige cervicale dysplasie (CIN1) verdwijnt vaak spontaan zonder behandeling, maar een zorgvuldige controle en opvolgingsonderzoeken zijn wel vereist. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Etiologie
Etiologie CTX wordt veroorzaakt door mutaties in het sterol 27-hydroxylasegen (CYP27A1; 2q33-qter). Sterol 27-hydroxylase katalyseert de eerste stap in de oxidatie van de zijketen van steroltussenproducten in de galzuursynthese (BAS)-pathway. [orpha.net]
De leefstijldeterminanten die een rol spelen bij de etiologie van CHZ, CVA en hartfalen, zijn voor een belangrijk deel ook van belang bij het beloop van de aandoeningen en bieden dus mogelijkheden voor tertiaire preventie. [rivm.nl]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie Wereldwijd zijn meer dan 300 patiënten beschreven. De geschatte prevalentie is 1/50.000 onder de Kaukasische bevolking. [orpha.net]
Epidemiologie Cervicale dysplasie komt het meest voor bij vrouwen jonger dan dertig jaar, maar de aandoening verschijnt op elke mogelijke leeftijd. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Pathofysiologie
Inhoud: Inleiding / Epidemiologie / Pathofysiologie en oorzaken van beroerten / Risicofactoren / Anamnese, lichamelijk onderzoek en klinimetrie / Aanvullend onderzoek / Transient ischemic attack / Herseninfarcten / Hersenbloedingen / Subarachnoïdale bloedingen [bol.com]
Preventie
Dit gegeven biedt aanknopingspunten voor secundaire preventie door vroegtijdige onderkenning, gevolgd door adequate behandeling. [rivm.nl]
Een holistische aanpak van de preventie en behandeling van CIN en cervixcarcinoom moet waarschijnlijk bestaan uit een goed voedingspatroon, het vermijden van roken en meeroken evenals synthetische hormonen en goed omgaan met stress. [dokterdejong.nl]
Preventie van voorstadium van baarmoederhalskanker Geslachtsgemeenschap Een vrouw opteert best om op niet te jonge leeftijd geslachtsgemeenschap te beoefenen. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]