Presentatie
Ogen
-
Fotofobie
Donkere brillen kunnen gebruikt worden om fotofobie te verlichten. Ook dienen jaarlijkse controles van de huid uitgevoerd te worden om mogelijke pre-kankerachtige of kankerachtige letsels te identificeren. [orpha.net]
Fotofobie Fotofobie is lichtschuwheid van de ogen, het licht kan pijn doen aan de ogen. Het is niet waar dat alle albino’s rode ogen hebben maar het is wel zo dat als een albino in het felle licht kijkt dat de ogen dan rood kunnen reflecteren. [scholieren.com]
Oogproblemen bij albinisme omvatten vaak: nystagmus: spontane onwillekeurige oogbewegingen strabismus: scheelzien of een lui oog fotofobie: overgevoeligheid voor fel licht bij- en verziendheid onderontwikkeling van de optische zenuw verkleuring van of [nl.optelec.com]
Algemene kenmerken Kenmerken van oculair albinisme (pigmenttekort aan de ogen): · rozerode ogen · ernstige problemen bij blootstelling aan licht (fotofobie) · snelle, onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus) · problemen met het gezichtsvermogen. [albinisme.nl]
[…] de volgende symptomen: Geen pigment in het haar, de huid of de ogen Een kleur van haar, huid of ogen die lichter is dan normaal Vlekken op de huid (zonder pigment) Ze krijgen ook dikwijls te maken met visusproblemen, zoals: strabisme (gekruiste ogen) fotofobie [onlinedermatologie.nl]
-
Strabisme
In sommige gevallen kan chirurgie van het strabisme uitgevoerd worden. [orpha.net]
Mensen met albinisme hebben de volgende symptomen: Geen pigment in het haar, de huid of de ogen Een kleur van haar, huid of ogen die lichter is dan normaal Vlekken op de huid (zonder pigment) Ze krijgen ook dikwijls te maken met visusproblemen, zoals: strabisme [onlinedermatologie.nl]
Albinisme geeft allerlei oogklachten: verminderde visus (gezichtsscherpte); sommige patiënten zijn praktisch blind, anderen zijn nauwelijks beperkt. onderontwikkelde gele vlek nystagmus: spontane onwillekeurige oogbewegingen lichtdoorlatende iris soms strabisme [nl.wikipedia.org]
Neurologisch
-
Nystagmus
De gezichtsscherpte is meestal 10% t.g.v. een onderontwikkelde gele vlek van het netvlies (foveale hypoplasie). nystagmus (tril-ogen). Het oog trilt meestal in het horizontale vlak (nystagmus genoemd). [oogartsen.nl]
(zie deze termen), en autosomaal dominant infantiel nystagmus syndroom. [orpha.net]
Oculaire betrokkenheid veroorzaakt scheelzien, nystagmus, en verminderde visie. De diagnose is meestal duidelijk bij het zien van de huid, maar oculaire evaluatie is noodzakelijk. [med-info.nl]
Een operatie kan wellicht een aantal van de symptomen verlichten, zoals strabismus en nystagmus. [nl.optelec.com]
Behandeling
Er is geen behandeling voor de huid, met uitzondering van bescherming tegen de zon. [med-info.nl]
Beheer en behandeling Jaarlijkse oogheelkundige onderzoeken worden aangeraden voor patiënten jonger dan 16 jaar, en vanaf die leeftijd elke 2-3 jaar. De behandeling bestaat uit het corrigeren van het zicht met een bril of contactlenzen. [orpha.net]
Behandeling Er is geen genezing mogelijk. De behandeling voor albinisme is erop gericht de symptomen te verlichten en zonneschade te voorkomen. [onlinedermatologie.nl]
De behandeling van albinisme richt zich voornamelijk op visuele rehabilitatie. Een operatie kan wellicht een aantal van de symptomen verlichten, zoals strabismus en nystagmus. [nl.optelec.com]
Prognose
Prognose XLOA is niet levensbedreigend. De verminderde gezichtsscherpte en de sociale gevolgen van albinisme kunnen echter een grote impact hebben op het dagelijkse leven van een patiënt. De documenten op deze website zijn louter ter informatie. [orpha.net]
In het algemeen geldt dat hoe meer pigmentatie rond de haarzakjes en in het achterste deel van het oog ontstaat, des te gunstiger de prognose voor de gezichtsscherpte is. iris afwijkingen. [oogartsen.nl]
Etiologie
Etiologie XLOA wordt veroorzaakt door een mutatie in het G-proteïnegekoppelde receptor 143 gen GPR143 op locatie Xp22.3 dat codeert voor een membraan-glycoproteïne dat wordt aangetroffen in melanosomen. [orpha.net]
Epidemiologie
Samenvatting Epidemiologie De geschatte geboorteprevalentie bedraagt 1/60.000 tot 1/150.000 levend geboren mannen. [orpha.net]
Preventie
Het plan, dat in 2017 door de Afrikaanse Commissie voor de rechten van de mens en de volkeren werd aanbevolen, bevat een reeks maatregelen voor de korte tot lange termijn gericht op bescherming, preventie, aansprakelijkheid en non-discriminatie. [hrw.org]