Presentatie
Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts, verlies van zintuigfunctie Eerste presentatie [internisten-alrijne.nl]
Gastro-intestinaal
- Braken
Anamnese Diarree, braken, diuretica, anurie /oligurie, (doorgebruiken) medicatie (NSAIDs, ACEi, ARB, diuretica). Tekenen van hartfalen: oedeem, dyspnoe, nycturie, orthopnoe, opgezette buik. Lichamelijk onderzoek Tekenen van dehydratie. [hetacuteboekje.nl]
Tijdens een aanval kunnen de volgende klachten optreden: koliekachtige buikpijn, misselijkheid, braken, verstopping, koort, hartritmestoornissen en bloeddrukverhoging. [] ~ (porfobilinogeen deaminase) Adenine fosforibosyl transferase Adenine nucleotide [nl.mimi.hu]
Acute intermitterende porfyrie Inleiding Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende acute vorm van de acht vormen van porfyrie, gekenmerkt door intermitterende aanvallen van neuroviscerale symptomen als buikpijn, braken en psychische klachten [internisten-alrijne.nl]
Ze beginnen vaak met hevige buikpijn, gevolgd door braken en obstipatie. Diverse fysieke en mentale symptomen treden hierbij op. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Aangezien de meeste patiënten tijdens een aanval braken, moet de glucose intraveneus gegeven worden. [ntvg.nl]
- Misselijkheid
Tijdens een aanval kunnen de volgende klachten optreden: koliekachtige buikpijn, misselijkheid, braken, verstopping, koort, hartritmestoornissen en bloeddrukverhoging. [] ~ (porfobilinogeen deaminase) Adenine fosforibosyl transferase Adenine nucleotide [nl.mimi.hu]
Een aanval bij AIP-patiënten bestaat vaak uit buikpijn, misselijkheid, angst, verhoogde hartslag en hoge bloeddruk. Een ernstige aanval kan ook gepaard gaan met verlamming en moeite met ademhalen en onbehandeld kunnen ze dodelijk zijn. [stofwisselingsziekten.nl]
Er kan onder andere sprake zijn van jeuk, misselijkheid en braken, neurologische symptomen zoals epilepsie en zelfs coma. [encyclopedie.medicinfo.nl]
- Diarree
~ (aandoening met symptomen aan huid of zenuwstelsel) acute pyelonefritis (ontsteking van de nier(en) en het nierbekken) bacteriële infecties: Campylobacter, Salmonella (diarree en buikpijn), Shigella (bacteriële infectie met diarree) ... neurologische [nl.mimi.hu]
Het wordt dan vaak uitgelokt door een andere aandoening zoals diarree, of door medicatie die belastend is voor de nieren. [gezondheidenwetenschap.be]
Diarree? (DD tacrolimus/ciclosporine toxiciteit, cave rejectie) Lichamelijk onderzoek Pijn ter plaatse van de transplantaatnier. Aanvullend onderzoek Sluit metabole complicaties uit: hyperkaliëmie, hyperfosfatemie, metabole acidose. [hetacuteboekje.nl]
Ook bij hartfalen (waarbij te weinig bloed naar de nier wordt gestuurd) en bij uitdroging (bv. bij diarree), waardoor er te weinig vocht in het lichaam aanwezig is om de nier te bevloeien, kan nierfalen optreden. • Het filtersysteem van de nieren kan [gezondheid.be]
- Constipatie
Ernstige of levensbedreigende symptomen Af en toe ontstaan levensbedreigende symptomen waarbij onmiddellijke medische hulp vereist is zoals acute buikpijn (al dan niet gepaard met braken en/of constipatie), veranderingen in de persoonlijkheid, een lage [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Sommige andere symptomen en condities kunnen doen denken aan porfyrie zoals: constipatie, misselijkheid, hyponatriëmie, tachycardie, proximale spierzwakte, stemmingsstoornissen, neurologische stoornissen, donkere of roodkleurige urine (na UV-lichtblootstelling [nl.wikipedia.org]
Een acute aanval begint met lichte gedragsveranderingen zoals angst, rusteloosheid en slapeloosheid waarna zich vervolgens een autonome en sensomotorische neuropathie ontwikkelt (met symptomen zoals hypertensie, tachycardie, buikpijn, constipatie, braken [huidziekten.nl]
- Ernstige buikpijn
Fysiek Fysieke symptomen van acute porfyrie omvatten: bloedverlies in urine (hematurie) braken constipatie een acute buik (plots ernstige buikpijn) een verhoogde bloeddruk (hypertensie) ernstige buikpijn of buikkrampen gevoelloosheid onycholyse (nagelloslating [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Een crisis kan gepaard gaan met ernstige buikpijn, vermoeidheid, rugpijn en psychische klachten zoals depressie en verwardheid. In sommige gevallen komen gezichtsstoornissen en epileptische aanvallen voor. [mlds.nl]
Neurologisch
- Verwardheid
Een crisis kan gepaard gaan met ernstige buikpijn, vermoeidheid, rugpijn en psychische klachten zoals depressie en verwardheid. In sommige gevallen komen gezichtsstoornissen en epileptische aanvallen voor. [mlds.nl]
[…] spierzwakte tintelingen uitdroging (dehydratie) urineretentie (blaas niet (volledig) kunnen ledigen) verlamming zwakte Mentaal Neurologische symptomen die gepaard gaan met acute porfyrie zijn: angst epileptische aanvallen hallucinaties paranoïde gevoelens verwardheid [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Sommige patiënten raken verward tijdens een acute aanval en hebben later moeite details over hun aanval te herinneren. Acute aanvallen kunnen leiden tot epileptische toevallen en spierzwakte, en in mindere mate ernstige verlammingsverschijnselen. [patientenfolders.erasmusmc.nl]
- Agitatie
[…] stoornissen, spraakstoornissen, choreoathetose, perifere neuritis, paresthesie, spierzwakte, paretische symptomen, aseptische meningitis, hallucinaties, depressie, agressief gedrag, verminderde eetlust, fosfaatdeficiëntie, vooral bij ouderen verwarring en agitatie [farmacotherapeutischkompas.nl]
- Tremor
Soms (0,1-1%): Abnormale onwillekeurige bewegingen (tremor, dystonie, tics), nystagmus, diarree, obstipatie, dermatitis exfoliativa, verhoogde transaminasewaarden. [farmacotherapeutischkompas.nl]
- Nystagmus
Soms (0,1-1%): Abnormale onwillekeurige bewegingen (tremor, dystonie, tics), nystagmus, diarree, obstipatie, dermatitis exfoliativa, verhoogde transaminasewaarden. [farmacotherapeutischkompas.nl]
- Perifere neuropathie
De klachten, die meestal acuut en recidiverend optreden, zijn neurogeen.3 Het symptomencomplex bestaat uit de trias van autonome neuropathie, perifere neuropathie en stoornissen in het centrale zenuwstelsel. [ntvg.nl]
Cardiovasculair
- Hypertensie
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Maligne hypertensie behoeft ook acute behandeling. [hetacuteboekje.nl]
Hierbij zijn de volgende mogelijkheden of combinaties van mogelijkheden: macroalbuminurie + hypertensie: volg protocol hypertensie. [stecr.nl]
Hypertensie en (of) tachycardie worden bestreden met ?-blokkers. Epileptische insulten kunnen primair ontstaan, of ten gevolge van hyponatriëmie, of als teken van hypertensieve encefalopathie. [ntvg.nl]
- Tachycardie
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Hypotensie, tachycardie, orthostase, huidturgor, gewicht, ascites, oedeem, pleuravocht, verhoogde CVD. [hetacuteboekje.nl]
Hypertensie en (of) tachycardie worden bestreden met ?-blokkers. Epileptische insulten kunnen primair ontstaan, of ten gevolge van hyponatriëmie, of als teken van hypertensieve encefalopathie. [ntvg.nl]
Sommige andere symptomen en condities kunnen doen denken aan porfyrie zoals: constipatie, misselijkheid, hyponatriëmie, tachycardie, proximale spierzwakte, stemmingsstoornissen, neurologische stoornissen, donkere of roodkleurige urine (na UV-lichtblootstelling [nl.wikipedia.org]
Huid
- Hyperpigmentatie
Tevens kan er hyperpigmentatie en hypertrichose ontstaan in het gelaat. Seizoensgebonden variatie van klachten, waarbij meeste klachten in de zomer en herfst. [huidziekten.nl]
- Hypertrichose
Tevens kan er hyperpigmentatie en hypertrichose ontstaan in het gelaat. Seizoensgebonden variatie van klachten, waarbij meeste klachten in de zomer en herfst. [huidziekten.nl]
- Lichtovergevoeligheid
Het betreft blaren en wonden door een verhoogde kwetsbaarheid en lichtovergevoeligheid van de huid. Geneesmiddelen hebben geen invloed op de andere vormen van niet-acute porfyrie. [pw.nl]
- Hirsutisme
Zeer zelden (< 0,01%): agranulocytose, aplastische anemie, 'pure red cell aplasia', megaloblastenanemie, reticulocytose, pseudolymfomen, hypogammaglobulinemie, angio-oedeem, gynaecomastie, galactorroe, hirsutisme. Sedatie, geheugenstoornis. [farmacotherapeutischkompas.nl]
Muculoskeletaal
- Spierzwakte
[…] constipatie een acute buik (plots ernstige buikpijn) een verhoogde bloeddruk (hypertensie) ernstige buikpijn of buikkrampen gevoelloosheid onycholyse (nagelloslating) overmatig zweten (hyperhidrose) pijn in de ledematen of rug slapeloosheid spierpijn spierzwakte [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
Sommige andere symptomen en condities kunnen doen denken aan porfyrie zoals: constipatie, misselijkheid, hyponatriëmie, tachycardie, proximale spierzwakte, stemmingsstoornissen, neurologische stoornissen, donkere of roodkleurige urine (na UV-lichtblootstelling [nl.wikipedia.org]
Acute aanvallen kunnen leiden tot epileptische toevallen en spierzwakte, en in mindere mate ernstige verlammingsverschijnselen. De bloeddruk kan stijgen en de polsslag sneller worden, maar deze bereiken zelden gevaarlijke niveaus. [patientenfolders.erasmusmc.nl]
[…] acute aanval begint met lichte gedragsveranderingen zoals angst, rusteloosheid en slapeloosheid waarna zich vervolgens een autonome en sensomotorische neuropathie ontwikkelt (met symptomen zoals hypertensie, tachycardie, buikpijn, constipatie, braken, spierzwakte [huidziekten.nl]
- Rugpijn
Deze afvalstoffen kunnen klachten veroorzaken zoals: Weinig plassen; Donkere urine; Hoofdpijn, suf voelen; Rugpijn; Misselijkheid, geen zin om te eten; Vocht vasthouden (bijvoorbeeld bij de enkels, handen of het gezicht) Hoge bloeddruk; Kortademigheid [catharinaziekenhuis.nl]
De perifere neuropathie veroorzaakt rugpijn en pijn in de extremiteiten en kan tot parese en paralyse leiden. [ntvg.nl]
Een crisis kan gepaard gaan met ernstige buikpijn, vermoeidheid, rugpijn en psychische klachten zoals depressie en verwardheid. In sommige gevallen komen gezichtsstoornissen en epileptische aanvallen voor. [mlds.nl]
- Spierpijn
braken constipatie een acute buik (plots ernstige buikpijn) een verhoogde bloeddruk (hypertensie) ernstige buikpijn of buikkrampen gevoelloosheid onycholyse (nagelloslating) overmatig zweten (hyperhidrose) pijn in de ledematen of rug slapeloosheid spierpijn [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
[…] tromboflebitis, trombo-embolie, stoornissen in de botstofwisseling leidend tot osteomalacie of osteoporose, nierfunctiestoornis, frequente urinelozing, urineretentie, seksuele stoornissen, abnormale spermatogenese, smaakstoornissen, leverfalen, artralgie, spierpijn [farmacotherapeutischkompas.nl]
Volledig lichaamssysteem
- Acute intermitterende porfyrie
[…] lever. [] Acute intermitterende porfyrie is een autosomaal dominante ziekte, die wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym porfobilinogeen deaminase. [] Acute intermitterende porfyrie Bij AIP hebben de meeste patiënten geen klachten. [nl.mimi.hu]
Acute intermitterende porfyrie Inleiding Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende acute vorm van de acht vormen van porfyrie, gekenmerkt door intermitterende aanvallen van neuroviscerale symptomen als buikpijn, braken en psychische klachten [internisten-alrijne.nl]
In de figuur is de biosynthese van haem weergegeven.1 Acute intermitterende porfyrie is één van de 4 vormen van acute porfyrie. [ntvg.nl]
De diagnose van acute intermitterende porfyrie wordt vooropgesteld en bevestigd.Mits het vermijden van uitlokkende factoren en de optimalisatie van de therapie met intraveneuze glucosetoediening en humaan heem kunnen het aantal en de hevigheid van de [tvg.be]
Patiënten met acute intermitterende porfyrie (AIP) met regelmatig terugkerende aanvallen hebben meer last van de aandoening en een hogere kans om te overlijden in vergelijking met andere AIP-patiënten. [stofwisselingsziekten.nl]
- Koorts
Tijdens een aanval kunnen de volgende klachten optreden: koliekachtige buikpijn, misselijkheid, braken, verstopping, koort, hartritmestoornissen en bloeddrukverhoging. [] ~ (porfobilinogeen deaminase) Adenine fosforibosyl transferase Adenine nucleotide [nl.mimi.hu]
Koorts, huidafwijkingen en gewrichtsklachten kunnen wijzen op een auto-immuun/systeemziekte of op een overgevoeligheidsreactie op medicijnen. Ook een infectie gaat vaak gepaard met koorts. [umcg.nl]
Symptomen: Neuroviscerale symptomen: Ernstige buikpijn zonder lokaliserende eigenschappen, braken, milde psychische klachten, spierzwakte, hypertensie, tachycardie, constipatie, pijn anders dan buikpijn en autonome dysfunctie Mogelijk convulsies, koorts [internisten-alrijne.nl]
- Anemie
Overdosering Symptomen Hyperbilirubinemie, anemie, hemorragische diathese. [farmacotherapeutischkompas.nl]
Kleine nieren (echo: < 10 cm); suggestief voor een chronische nierinsufficiëntie Aanwezigheid van hyperfosfatemie / anemie / hyperparathyreoïdie is suggestief voor een chronische nierinsufficiëntie. Sluit een pre- en post-renale oorzaak uit! [hetacuteboekje.nl]
Acute porfyrieaanvallen zijn betrekkelijk zeldzaam: 1-2 per 100.000 inwoners.[1] Vormen[bewerken] Enzym Plaats van enzym Vorm van porfyrie Type porfyrie δ-aminolevulinaat (ALA) synthase Mitochondrion X-linked sideroblastische anemie (XLSA) Erytropoëtisch [nl.wikipedia.org]
[…] erythropoiëtische porfyrie Zeer zeldzam ( ~ 150 casussen gerapporteerd) Vroege jeugd / 1ste decade Zeer ernstig klinisch verloop, vesikels, bullae, erosies, ulceraties, korsten, mila, littekenvorming, hyperpigmentaties en hypertrichosis, multilatie, hemolytische anemie [huidziekten.nl]
Urogenital
- Urineretentie
[…] buikpijn) een verhoogde bloeddruk (hypertensie) ernstige buikpijn of buikkrampen gevoelloosheid onycholyse (nagelloslating) overmatig zweten (hyperhidrose) pijn in de ledematen of rug slapeloosheid spierpijn spierzwakte tintelingen uitdroging (dehydratie) urineretentie [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Pancreatitis, anafylactische reactie, aseptische meningitis met myoclonus en perifere eosinofilie, collaps, tromboflebitis, trombo-embolie, stoornissen in de botstofwisseling leidend tot osteomalacie of osteoporose, nierfunctiestoornis, frequente urinelozing, urineretentie [farmacotherapeutischkompas.nl]
Differentiaaldiagnose Urologische differentiaaldiagnose: nier of blaastumor (stolsel), urineweginfectie (pyelonefritis of prostatitis), papilnecrose (analgetica, diabetes mellitus), nierinfarct, ureterstenose (met hydronefrose), urineretentie. [stecr.nl]
- Donkere urine
Deze afvalstoffen kunnen klachten veroorzaken zoals: Weinig plassen; Donkere urine; Hoofdpijn, suf voelen; Rugpijn; Misselijkheid, geen zin om te eten; Vocht vasthouden (bijvoorbeeld bij de enkels, handen of het gezicht) Hoge bloeddruk; Kortademigheid [catharinaziekenhuis.nl]
De donkere urine die patiënte produceert rondom de aanvallen is echter typisch. [ntvg.nl]
Voorbereiding
Duur: inclusief voorbereiden en opruimen ongeveer 60 minuten per keer. Locatie: thuis, op het werk of elders, mits voldoende hygiëne en een schone ruimte zonder stof of prikkelende stoffen. [stecr.nl]
Serum
- Hyponatriëmie
Opgelet met grote volumes van 10% glucose-oplossing die hyponatriëmie kunnen veroorzaken. [nl.wikipedia.org]
Behandeling: Acute aanval acute intermitterende porfyrie: Start ruim orale koolhydraten, of maar liever niet: glucose [JGL2] iv (tot 500g per dag), 2 liter 10% glucose (Let op risico op levensbedreigende hyponatriemie) overweeg heem-arginaat behandeling [internisten-alrijne.nl]
Indien K > 6,5 mmol/l, overweeg dialyse; Hypo- of hypernatriëmie: zie Hyponatriëmie en Hypernatriëmie. Hyperfosfatemie en hypocalciëmie. Hypocalciëmie behoeft veelal geen behandeling. [hetacuteboekje.nl]
Oedeem, vloeistofretentie, hyponatriëmie en verminderde plasma-osmolaliteit door ADH-achtig effect. [farmacotherapeutischkompas.nl]
Epileptische insulten kunnen primair ontstaan, of ten gevolge van hyponatriëmie, of als teken van hypertensieve encefalopathie. [ntvg.nl]
Behandeling
Behandeling: Acute aanval acute intermitterende porfyrie: Start ruim orale koolhydraten, of maar liever niet: glucose [JGL2] iv (tot 500g per dag), 2 liter 10% glucose (Let op risico op levensbedreigende hyponatriemie) overweeg heem-arginaat behandeling [internisten-alrijne.nl]
Behandeling acute tubulo-interstitiële nefritis De belangrijkste behandeling is het stoppen van het medicijn, de behandeling van de infectie of te zorgen dat er geen toxine meer is. [umcg.nl]
Zonder behandeling is acuut nierfalen binnen enkele dagen dodelijk. Welke behandeling u krijgt hangt af van de oorzaak. Nadat de oorzaak is opgespoord, wordt deze zo snel mogelijk behandeld. [gezondheid.be]
De behandeling is afhankelijk van het type porfyrie. Dankzij enkele leefstijladviezen en ondersteunende behandelingen valt goed te leven met de ziekte. [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
Maligne hypertensie behoeft ook acute behandeling. [hetacuteboekje.nl]
Prognose
Prognose De vooruitzichten van een acute tubulo-interstitiële nefritis zijn over het algemeen goed. [umcg.nl]
Prognose Als de achterliggende oorzaak is behandeld, verdwijnen de verschijnselen over het algemeen snel en gaan de nieren weer normaal functioneren. [encyclopedie.medicinfo.nl]
De prognose wordt sterk bepaald door de onderliggende oorzaak. 1.4.2 Chronische nierinsufficiëntie Klachten ontstaan pas in stadium 3. [stecr.nl]
Etiologie
Oorzaak: Prerenaal, postrenaal of door intrinsieke renale factoren met multipele etiologie. Te verdelen in acute en chronische nierinsufficiëntie. 1.1.1. [stecr.nl]
Epidemiologie
Epidemiologie aandoening Oorzaken porfyrie Risicofactoren Classificatie en soorten Symptomen aan huid of zenuwstelsel Diagnose en onderzoeken Behandeling via medicijnen Leefstijladviezen Complicaties acute en cutane porfyrie Epidemiologie aandoening De [mens-en-gezondheid.infonu.nl]
[…] jeugd Recessieve variant van PCT, zowel in Europa als VS gerapporteerd, met duidelijk toegenomen fotosensitiviteit en ernstig klinisch beloop, vesikels en bullae, huid fragiliteit, erosies, korsten milia, littekenvorming en hypertrichosis, mutilatie Epidemiologie [huidziekten.nl]
Epidemiologie 6 De nierstichting geeft aan dat er bij ongeveer 1 op de 200 volwassen Nederlanders (ongeveer 60.000 mensen) sprake is van verborgen nierschade. Het aantal Nederlanders met een nieraandoening wordt geschat op 40.000. [stecr.nl]
Preventie
Daarna geven we adviezen voor de dagelijkse praktijk voor de preventie en vroege diagnostiek. [mijn.bsl.nl]
[…] elektrolytstoornissen (zoals routine voor internist): zoals suppletie, anti-emetica, pijnstilling, sedatie, diazepam bij insulten, antihypertensiva en β-blokkers tegen tachycardie/ hypertensie[JGL3] Voor volledige en uitgebreide behandeling aanval AIP, zie noodplan AIP Preventie [internisten-alrijne.nl]
Met de preventie van arbeidsuitval onder nierpatiënten moet dan ook begonnen worden tijdens de predialysefase. 3. [stecr.nl]