Deze pagina is aangemaakt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van BijnierNET i.v.m. de presentatie van het rapport Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen, februari 2019. [bijniernet.nl]

Ze weten daardoor beter hoe ze zich op de toekomst moeten voorbereiden en het biedt hen houvast bij de omgang met hun kind. [bijniernet.nl]

Behandeling en begeleiding Na het stellen van de diagnose ALS verwijst het ALS Centrum de patiënt naar het dichtstbijzijnde ALS-behandelteam voor begeleiding en behandeling door een in ALS gespecialiseerde revalidatiearts. [als-centrum.nl]

Behandelmogelijkheden Voor veel spierziekten is er nog geen adequate genezende behandeling. Er wordt hier wel volop onderzoek naar gedaan, bijvoorbeeld naar gentherapie. [zorgwijzer.nl]

DNA-diagnostiek is niet mogelijk/zinvol en voor behandeling of begeleiding is verwijzing naar een reumatoloog, revalidatiearts, ergotherapeut en/of fysiotherapeut zinvoller. [umcg.nl]