Mogelijke oorzaken voor Zadelneus Nasale breuk Dit veroorzaakt mogelijk weefseldood waardoor de neus ineenvalt en een zadelneus (neusmisvorming met instorting van neusbrug) verschijnt, wat cosmetisch storend is. [mens-en-gezondheid.infonu.nl] Rothmund Thomson Syndroom Cataract op jonge leeftijd, botafwijkingen (korte beenderen, missende duimen, afwijkende vorm gelaat met uitpuilend voorhoofd, zadelneus, micrognathia), gestoorde haargroei [huidziekten.nl] Hij heeft een prominent voorhoofd, geen of erg dun haar, een zadelneus (neusmisvorming met instorting van neusbrug) en geen of afwezige wenkbrauwen en wimpers. [mens-en-gezondheid.infonu.nl] Syfilis […] syfilis zijn keratitis parenchymatosa, gummata (mond, neus, keelholte), periostitis, doofheid, neurosyfilis, hydrops van de gewrichten, sabelbenen, verdikte claviculae, zadelneus [draaiboekpsie.nl] CINCA-syndroom Dit veroorzaakt deformaties van de grote gewrichten, evenals het optreden van een zadelneus en micrognathie. [ntvg.nl] Recidiverende polychondritis Ziekte van Wegener Overslaan en naar de inhoud gaan GPA werd vroeger ziekte van Wegener genoemd. Bij GPA raken de wanden van de kleine bloedvaten ontstoken. Dat kan gebeuren in de neus, longen, nieren, spieren, gewrichten, ogen en huid. Door de ontstekingen sterft er weefsel af. Ontstekingsremmende medicijnen zijn nodig om uw[…] [thuisarts.nl] Mucopolysaccharidose Samenvatting Epidemiologie De prevalentie wordt geschat op 1 op 100.000, met Hurlersyndroom goed voor 57% van de gevallen, Hurler-Scheiesyndroom goed voor 23% van de gevallen en Scheiesyndroom goed voor 20% van de gevallen. Klinische beschrijving Bij de ernstige vorm (Hurlersyndroom of MPS I-H, zie deze term) zijn[…] [orpha.net] Laron-syndroom Hij ziet eruit als een peuter, maar eigenlijk is Manpreet Singh uit India al 23 jaar oud. Door een heel zeldzame genetische aandoening is het lichaam van de jongen gestopt met groeien na zijn eerste verjaardag. „Hij zal eeuwig ons kleine kindje zijn”, zeggen zijn oom Karanvir Singh (45) en tante Lak... [telegraaf.nl] Mucopolysaccharidose 2 Samenvatting Er is een recentere tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels Epidemiologie De prevalentie bij de geboorte bedraagt 1/166.000 in Europa. Het is een X-gebonden recessieve aandoening; in zeer zeldzame gevallen presenteert de ziekte zich bij vrouwen. Klinische beschrijving MPS2-patiënten lijken[…] [orpha.net] Syndroom van Moebius Het Moebius syndroom is een aangeboren aandoening. Bij het Moebius syndroom werken de zenuwen van de hersenen niet goed. Daardoor zijn de spieren van het gezicht zwak, of verlamd. Bij het Moebius syndroom beweegt het gezicht bijna niet. Daardoor kun je niet goed zien of iemand bijvoorbeeld lacht of verbaasd is,[…] [erfelijkheid.nl] Tertiaire syfilis Platyspondylie […] gestalte met rhizomelie (korte (proximale) pijpbeenderen) - autosomaal dominant, 80% nieuwe mutaties, mutatie ~ FGF receptor 3 Kliniek: - macrocephalie, prominerend voorhoofd, zadelneus [orthopedie.nl] Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie Dit veroorzaakt mogelijk weefseldood waardoor de neus ineenvalt en een zadelneus (neusmisvorming met instorting van neusbrug) verschijnt, wat cosmetisch storend is. [mens-en-gezondheid.infonu.nl] Congenitaal defect Bij congenitale reductiedefecten van de ledematen zijn een of beide armen en/of benen van het kind in de zwangerschap niet helemaal ontwikkeld. Vaak is de oorzaak onbekend. Congenitale reductiedefecten van de ledematen kunnen als enige kenmerk bij iemand aanwezig zijn. Maar ze kunnen ook onderdeel zijn van[…] [zichtopzeldzaam.nl] Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe Dodelijk middellijn granuloom Het ulcerating midline lymphoma, vroeger lethal midline granuloma geheten is een maligne lymfoom, meestal een T-cel lymfoom (non-Hodgkin lymfoom) dat ontstaat midden in het gezicht, uitgaande van de neus en/of de neusbijholten. De moderne naam is centrofacial malignant T-cell lymphoma. Het is een zeldzame aandoening.[…] [huidziekten.nl] Congenitale syfilis Syndroom van Rieger type 3 Mucocutane Leishmaniasis Narcolepsie-kataplexiesyndroom Dit veroorzaakt mogelijk weefseldood waardoor de neus ineenvalt en een zadelneus (neusmisvorming met instorting van neusbrug) verschijnt, wat cosmetisch storend is. [mens-en-gezondheid.infonu.nl] Kniest dysplasie […] gestalte met rhizomelie (korte (proximale) pijpbeenderen) - autosomaal dominant, 80% nieuwe mutaties, mutatie ~ FGF receptor 3 Kliniek: - macrocephalie, prominerend voorhoofd, zadelneus [orthopedie.nl] Spondyloepimetafysaire dysplasie type SPONASTRIME Syndroom van Muckle-Wells Dit veroorzaakt deformaties van de grote gewrichten, evenals het optreden van een zadelneus en micrognathie. [ntvg.nl] Lepra Een wereld zonder lepra. Het moet. En het kan. De Leprastichting werkt aan een wereld zonder lepra en zonder ernstige lichamelijke en psychische klachten als gevolg van lepra. Ons doel? In 2040 een wereld zonder lepra! Een wereld zonder lepra. Het moet. En het kan. Met ruim 50 jaar ervaring werken we aan een[…] [leprastichting.nl] Late aangeboren syfilis Syndroom van Fanconi Dit veroorzaakt deformaties van de grote gewrichten, evenals het optreden van een zadelneus en micrognathie. [ntvg.nl] Syndroom van Stevens-Johnson Dit veroorzaakt deformaties van de grote gewrichten, evenals het optreden van een zadelneus en micrognathie. [ntvg.nl] Pulmonair knobbelemfyseem - LO: o Ernst; o Stabiliteit patiënt; o Oorzaak hemoptoë: Teleangiëctasiën; Clubbing; Ulcera; Lokale wheezing; Zadelneus/neusseptumdefect; Locatie van hemoptoë [studeersnel.nl] Pulmonaire nematodiasis - LO: o Ernst; o Stabiliteit patiënt; o Oorzaak hemoptoë: Teleangiëctasiën; Clubbing; Ulcera; Lokale wheezing; Zadelneus/neusseptumdefect; Locatie van hemoptoë [studeersnel.nl] Pulmonaire tumorembolie - LO: o Ernst; o Stabiliteit patiënt; o Oorzaak hemoptoë: Teleangiëctasiën; Clubbing; Ulcera; Lokale wheezing; Zadelneus/neusseptumdefect; Locatie van hemoptoë [studeersnel.nl]