Mogelijke oorzaken voor Begin in de zuigelingen- of kindertijd Familiaire koude urticaria Coats Plus syndroom Exsudatieve vitreoretinopathie 2 Autosomaal recessieve geïsoleerde opticusatrofie Niet dystrofische myotonie Syndroom van Muckle-Wells Rotor syndrome Auto-immuun Lymfoproliferatief Syndroom Type 3 Ziekte van Niemann Pick B Dejerine Sottas syndroom Paramyotonia congenita Congenitale veralgemeende lipodystrofie Type Paroxysmale niet kinesigene dyskinesie Aanvulling 3 Deficiëntie Hyperkalemic Periodieke verlamming Erfelijke hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie Beta propeller eiwit geassocieerde neurodegeneratie Geringde haarziekte Welander distale myopathie Aicardi Goutières syndroom type 7 X gebonden keratose follicularis spinulosa decalvans Aicardi Goutières syndroom type 6 Griscelli syndroom type 2 Exudatieve vitreoretinopathie type 4 Griscelli syndroom type 1 Nefrotisch syndroom type 3 Exudatieve vitreoretinopathie type 1 Ernstige infantiele carnitinepalmitoyltransferase II deficiëntie CAPOS syndroom
